ரெட் சிண்ட்ரோம் - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஆகும் அசாதாரணம் மூளை வளர்ச்சியை பாதிக்கும் மரபியல். பெரும்பாலும் பெண்கள் அனுபவிக்கும் இந்த நிலை, 1 முதல் 1.5 வயதில் அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் ஆரம்பத்தில் சாதாரணமாக வளரும், பின்னர் வளர்ச்சி தாமதமாகும். இந்த தடை படிப்படியாக ஏற்படுகிறது, பேச்சு தாமதம் முதல் இயக்கம் கோளாறுகள் வரை.

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிதான நிலை. ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், இந்த நிலை 15,000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

ரெட் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் முதலில் தோன்றும் நோயாளியின் வயது மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஆகிய இரண்டிலும் வேறுபடும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் 6 மாத வயது வரை சாதாரணமாக வளரும். அதன் பிறகு, அறிகுறிகள் தோன்ற ஆரம்பித்தன. இருப்பினும், குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் 1 முதல் 1.5 வயது வரை மட்டுமே தோன்றும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் நோயின் போக்கை 4 நிலைகளாகப் பிரிக்கலாம், அதாவது:

மேடை 1(கள்ஒட்டுதல்)

நிலை 1 என்பது உணவு உண்பதில் சிரமம், அசாதாரணமான மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் கால் அசைவுகள், பேச்சு தாமதம், நகரும் சிரமம் (எ.கா. உட்கார, தவழ அல்லது நடக்க விரும்பும் போது) மற்றும் விளையாடுவதில் ஆர்வமின்மை போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குழந்தைக்கு 6-18 மாதங்கள் இருக்கும்போது நிலை 1 அறிகுறிகள் தோன்றும்.

மேடை 2(ஆர்வெளியேறுதல்)

இந்த கட்டத்தில், குழந்தையின் திறன்கள் கடுமையாக அல்லது மெதுவாக குறையும். அறிகுறிகளில் மீண்டும் மீண்டும் மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற கை அசைவுகள் (அழுத்துதல் அல்லது தட்டுதல் போன்றவை), வெளிப்படையான காரணமின்றி வம்பு மற்றும் கத்துதல், மற்றவர்களுடன் தொடர்பைத் தவிர்ப்பது, நடக்கும்போது சமநிலையின்மை, தூக்கக் கலக்கம், மந்தமான தலை வளர்ச்சி மற்றும் மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் ஆகியவை அடங்கும். நிலை 2 1-4 வயது வரம்பில் தோன்றும்.

நிலை 3 (தாழ்நிலம்)

இந்த நிலை நிலை 2 இல் ஏற்பட்ட அறிகுறிகளின் முன்னேற்றத்தால் குறிக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, குழந்தை குறைவான வம்பு மற்றும் மற்றவர்களிடம் அதிக கவனம் செலுத்துகிறது. குழந்தை நடக்கும் மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் விதமும் மேம்படத் தொடங்குகிறது.

இருப்பினும், வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஒழுங்கற்ற சுவாச முறைகள் (சுருக்கமாக சுவாசிப்பது, ஆழ்ந்த மூச்சை எடுப்பது அல்லது உங்கள் மூச்சைப் பிடித்துக் கொள்வது போன்றவை) மற்றும் உங்கள் பற்களை அரைக்கும் பழக்கம் போன்ற சில புதிய அறிகுறிகள் இந்த கட்டத்தில் தோன்றும். சில குழந்தைகளுக்கு இதய தாளக் கோளாறுகள் கூட இருக்கும். இந்த நிலை 2-10 வயதில் தொடங்குகிறது.

மேடை 4(உட்புறம் மீசூளை)

நிலை 4 என்பது முதுகெலும்பு குறைபாடு அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ், தசை பலவீனம் மற்றும் விறைப்பு மற்றும் நடக்க இயலாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மறுபுறம், குழந்தையின் தொடர்பு திறன் மற்றும் மூளை செயல்பாடு மோசமடையவில்லை, மீண்டும் மீண்டும் கை அசைவுகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் கூட குறையத் தொடங்கின. நிலை 4 அறிகுறிகள் முதிர்வயது வரை நீடிக்கும்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

தடுப்பூசிகள் மூலம் சில நோய்களைத் தடுக்கலாம். இந்தோனேசிய குழந்தை மருத்துவர் சங்கம் குழந்தைகளுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் தடுப்பூசி அட்டவணையை வெளியிடுகிறது. அமைக்கப்பட்ட தடுப்பூசி அட்டவணையின்படி குழந்தை மருத்துவரை சந்திக்கவும். வருகையின் போது, ​​மருத்துவர் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை கண்காணிப்பார்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஏதாவது வித்தியாசம் இருப்பதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

  • வம்பு
  • தாமதமாகப் பேசுவது
  • விளையாட பிடிக்காது
  • மக்களுடன் பழகும் போது குறைந்தபட்ச பதில்
  • மீண்டும் மீண்டும் கை அசைவுகள்
  • தலை சிறியதாக தெரிகிறது

ரெட் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

மூளை வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களால் ரெட் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது, அதாவது MECP2. இந்த மரபணு மாற்றங்களுக்கு என்ன காரணம் என்று தெரியவில்லை.

ரெட் சிண்ட்ரோம் என்பது பெற்றோரிடமிருந்து வரும் நோய் அல்ல. அப்படியிருந்தும், ரெட் சிண்ட்ரோம் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களைச் சேர்ந்த குழந்தைகள் அதே நிலையில் பாதிக்கப்படும் அபாயம் அதிகம் என்று கருதப்படுகிறது.

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஆண்களை விட பெண்களில் அதிகம் காணப்படுகிறது. இருப்பினும், ரெட் சிண்ட்ரோம் சிறுவர்களால் அனுபவிக்கப்பட்டால், ஏற்படும் தொந்தரவுகள் மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும், குழந்தை பொதுவாக வயிற்றில் இறந்துவிட்டது.

ரெட் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

இந்த நோயைக் குறிக்கும் குணாதிசயங்கள் அல்லது அறிகுறிகளைக் கொண்ட குழந்தைகளில் வளர்ச்சிக் கோளாறு இருந்தால், மருத்துவர்கள் ரெட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். நிச்சயமாக, மருத்துவர் ஆய்வகத்தில் ஆய்வு செய்ய இரத்த மாதிரியை எடுத்து மரபணு பரிசோதனையை நடத்துவார்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

ரெட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல் மற்றும் அன்றாட வாழ்க்கை நடவடிக்கைகளில் மக்களுக்கு உதவுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த சிகிச்சைகள் அடங்கும்:

  • பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை, நோயாளியின் தொடர்பு திறன்களை மேம்படுத்துதல்.
  • மருந்துகள், தசை விறைப்பு, சுவாச பிரச்சனைகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களின் அறிகுறிகளைப் போக்க.
  • போதுமான ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளல், நோயாளியின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்கு உதவும்.
  • பிசியோதெரபி, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் நன்றாக செல்ல உதவும். முதுகெலும்பு குறைபாடுகளுடன் கூடிய ரெட் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு, மருத்துவர்கள் எய்ட்ஸ் வழங்குவார்கள்.
  • தொழில்சார் சிகிச்சை, பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஆடை அணிவது அல்லது உணவு உண்பது போன்ற அவர்களின் சொந்த அன்றாட வேலைகளைச் செய்ய உதவுகிறது.

ரெட் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்கள் இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்தலாம் மற்றும் மேற்கூறிய சிகிச்சைகளுக்குப் பிறகு சிறப்பாக தொடர்பு கொள்ளலாம். இருப்பினும், ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் தினசரி செயல்பாடுகளைச் செய்ய இன்னும் உதவி தேவை.

ரெட் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் இன்னும் இளமைப் பருவத்தை அடையலாம். ரெட் சிண்ட்ரோமில் இருந்து எழக்கூடிய சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

  • தூக்கக் கலக்கம்
  • உண்ணும் கோளாறுகள்
  • எலும்பு மற்றும் மூட்டு பிரச்சினைகள்
  • நடத்தை மற்றும் கவலை சீர்குலைவுகள்
  • மலச்சிக்கல் மற்றும் நெஞ்செரிச்சல் போன்ற செரிமான கோளாறுகள்

மேலே உள்ள சிக்கல்களுக்கு மேலதிகமாக, ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலர் நிமோனியா அல்லது இதய தாளக் கோளாறுகளை அனுபவிக்கலாம், இது ஆபத்தானது.