கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், முக அம்சங்கள், மனநல குறைபாடு மற்றும் இதயப் பிரச்சனைகள் உள்ளிட்ட பல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். குழந்தை இன்னும் வயிற்றில் இருப்பதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது மற்றும் 2.5 மில்லியன் மக்களில் 1 பேருக்கு மட்டுமே ஏற்படும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு கோளாறு மூளை, இதயம், தசைகள், தோல் மற்றும் முதுகுத் தண்டு உட்பட உடலில் உள்ள பல அமைப்புகளை பாதிக்கலாம்.

காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் சில வகையான புற்றுநோய்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது, அவை: ராப்டோமியோசர்கோமா (எலும்பு தசைகளின் புற்றுநோய்) மற்றும் நியூரோபிளாஸ்டோமா (நரம்பு மண்டலத்தின் புற்றுநோய்). இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான எந்த முறையும் இல்லை என்றாலும், சரியான சிகிச்சையானது அனுபவித்த அறிகுறிகளை அகற்ற உதவும்.

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி HRAS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள், ஆண்களும் பெண்களும், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் இந்த நிலையை உருவாக்கும் அபாயம் 50% உள்ளது. இருப்பினும், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி பெரும்பாலும் இந்த நிலை இல்லாத பெற்றோரிடமிருந்து கருவின் மரபணுக்களில் புதிய பிறழ்வுகளின் விளைவாகும்.

HRAS மரபணுவானது H-Ras என்ற புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய செயல்படுகிறது, இது உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. HRAS பிறழ்வுகள் H-Ras புரதத்தை தொடர்ந்து செயல்படுத்துவதால் செல்கள் தொடர்ந்து வளர்ந்து பிரிகின்றன. இந்த நிலைமைகள் தீங்கற்ற கட்டிகள் அல்லது வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும்.

HRAS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியை எவ்வாறு ஏற்படுத்துகின்றன என்பது சரியாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், கட்டுப்பாடற்ற செல் வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவு காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படுவதாக நிபுணர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர்.

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கர்ப்பகால அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்படலாம். காணக்கூடிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • கருப்பையில் அதிகப்படியான அம்னோடிக் திரவம், இது ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடலிஸ் மற்றும் பாலிஹைட்ராம்னியோஸை ஏற்படுத்தும்
  • கருவின் கழுத்து பகுதியில் தடித்தல்
  • தொடை எலும்பு போன்ற நீளமான எலும்புகளின் அளவு இயல்பை விட குறைவாக இருக்கும்
  • இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் அசாதாரணங்கள்
  • கருவின் வேகமான இதயத் துடிப்பு
  • நிணநீர் டிஸ்ப்ளாசியா அல்லது மண்ணீரலைச் சுற்றி அசாதாரண செல் வளர்ச்சி

இதற்கிடையில், பிறந்த பிறகு காணக்கூடிய கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

தலை கோளாறுகள், இது போன்ற:

  • பெரிய தலை அளவு (மேக்ரோசெபாலி)
  • காது நிலை சாதாரண நிலையை விட குறைவாக உள்ளது
  • பெரிய மற்றும் அடர்த்தியான காது மடல்கள்
  • அகன்ற வாய்
  • தடித்த உதடுகள்
  • பெரிய நாசி
  • குறுக்கு கண்கள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்)
  • கட்டுப்பாடற்ற கண் இயக்கம் (நிஸ்டாக்மஸ்)
  • முடி உதிர்தல் மற்றும் முக தோல் தொய்வதால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வயதானவர்கள் போல் தோற்றமளிக்கிறார்கள்

வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், வடிவத்தில்:

  • எடை மற்றும் உயரத்தை அதிகரிப்பது கடினம்
  • சாப்பிடுவதில் சிரமம்
  • மன வளர்ச்சி குறைபாடு
  • ஆரம்ப பருவமடைதல்
  • நடப்பதில் அல்லது பேசுவதில் தாமதம்

தசைக்கூட்டு அமைப்பு கோளாறுகள், உட்பட:

  • எலும்பு முறிவுகளுக்கு ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
  • கணுக்காலில் அகில்லெஸ் தசைநார் பதற்றம்
  • முதுகெலும்பு வளைவு (கைபோசிஸ்) அல்லது வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
  • மணிக்கட்டு சுண்டு விரலை நோக்கி வளைகிறது
  • பலவீனமான தசை சுருக்கங்கள்
  • மூட்டுகள் மிகவும் நெகிழ்வானவை

நரம்பு மண்டல கோளாறுகள், உட்பட:

  • செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்) குவிதல்
  • வலிப்புத்தாக்கங்கள்
  • நடைபயிற்சி சமநிலையின்மை
  • கைகள் மற்றும் கால்களில் உணர்வின்மை அல்லது கூச்ச உணர்வு

இதய கோளாறுகள், போன்றவை:

  • இதய தாள தொந்தரவுகள்
  • நெஞ்சு வலி
  • பிறவி இதய நோய்
  • கார்டியோமயோபதி

தோல் கோளாறுகள், எடுத்துக்காட்டாக:

  • 2 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் பொதுவாக வாய் மற்றும் நாசியைச் சுற்றி வளரும் மருக்கள். சில சந்தர்ப்பங்களில், மருக்கள் ஆசனவாய்க்கு அருகில் வளரும்.
  • தடிமனாகவும் கருப்பாகவும் இருக்கும் தோல்.
  • குட்டிஸ் லக்சா அல்லது தோல் நிலைகள் அதிகமாக நீட்டப்பட்டு தொய்வுற்றதாக இருக்கும். இந்த நிலை கழுத்து பகுதி, விரல்கள், உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்கள் ஆகியவற்றில் ஏற்படலாம்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே காணப்படுகின்றன. மருத்துவமனையில் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக உடனடியாக தேவையான பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சை கிடைக்கும்.

உங்கள் குழந்தை மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்றைக் காட்டினால், நீங்கள் மருத்துவமனையில் குழந்தை பிறக்கவில்லை என்றால், உடனடியாக குழந்தையை மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் செல்லுங்கள், குறிப்பாக NICU வசதி உள்ள ஒன்று.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்ப உறுப்பினருக்கோ காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி இருந்தால், குறிப்பாக நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால் அல்லது கர்ப்பமாக இருக்க திட்டமிட்டால், மரபணு ஆலோசனையைப் பெறுவது நல்லது. மருத்துவரிடம் ஆலோசனை பெறுவது இந்த நிலை உங்கள் சந்ததியினருக்கு பரவும் அபாயத்தைக் கண்டறிய உதவும்.

கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

மற்ற மரபணு கோளாறுகளைப் போலவே, கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம். கர்ப்ப காலத்தில், இந்த நிலை கர்ப்பத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகளில் பெறப்பட்ட உடல் பண்புகளிலிருந்து சந்தேகிக்கப்படலாம். இருப்பினும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த HRAS மரபணு மாற்றங்களுக்கான டிஎன்ஏ சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.

இதற்கிடையில், பிறப்புக்குப் பிறகு காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் விஷயத்தில், நோயாளியின் அறிகுறிகள் மற்றும் மருத்துவ வரலாறு தொடர்பான கேள்விகள் மற்றும் பதில்களுடன் பரிசோதனை தொடங்கும். கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் நோயறிதலை பொதுவாக நோயாளியின் உடல் அறிகுறிகளைப் பார்ப்பதன் மூலம் பெறலாம்.

HRAS மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர்கள் டிஎன்ஏ பரிசோதனையும் செய்ய வேண்டும். நூனன் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட மற்ற நிலைகளிலிருந்து காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியை வேறுபடுத்துவதற்காக இது செய்யப்படுகிறது.

தேவைப்பட்டால், மருத்துவர் துணைப் பரிசோதனைகளையும் மேற்கொள்வார்:

  • எம்ஆர்ஐ, மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டின் நிலையைச் சரிபார்க்க
  • வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இடுப்பு அல்ட்ராசவுண்ட்
  • எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம், அரித்மியாவைக் கண்டறிய
  • சிறுநீர் பரிசோதனை, சிறுநீரில் இரத்தம் இருப்பதை சரிபார்க்க
  • எக்கோ கார்டியோகிராபி, இதயம் அல்லது இதய வால்வுகளில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய

குழந்தை நோயாளிகளில், தசைகள் மற்றும் இதய தாளத்தில் உள்ள அசாதாரணங்களையும், நரம்பு செல்கள், தசைகள் மற்றும் சிறுநீர்ப்பையில் உள்ள புற்றுநோய்களையும் கண்டறிய மருத்துவரிடம் வழக்கமான சோதனைகள் அவசியம்.

கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

இப்போது வரை, கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறிக்கு குறிப்பாக சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய சிகிச்சை முறை எதுவும் இல்லை. நோயாளி அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது மட்டுமே சிகிச்சை. சில சிகிச்சை முறைகள் இங்கே:

  • குழந்தைக்கு ஊட்டச்சத்தை வழங்க நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் (மூக்கின் வழியாக உணவுக்குழாய்க்குள் நுழையும் குழாய்) அல்லது இரைப்பைக் குழாய் (வயிற்றுச் சுவர் வழியாக வயிற்றுக்குள் செருகப்படும் குழாய்) மூலம் ஊட்ட மாற்று உட்செலுத்துதல்.
  • இதய பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருந்துகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை முறைகள்
  • பிசியோதெரபி, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை ஆகியவை வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கின்றன
  • குறுகிய அகில்லெஸ் தசைநார் நீட்டிக்க அறுவை சிகிச்சை முறை, இதனால் குழந்தை நன்றாக நடக்கவும், ஓடவும் மற்றும் விளையாடவும் முடியும்
  • மருக்களை அகற்றவும் தோல் தடிப்பை மேம்படுத்தவும் தோல் மருத்துவரிடம் சிகிச்சை
  • வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும் வளர்சிதை மாற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை

காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் சிக்கல்கள்

காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோமில் கவனிக்கப்பட வேண்டிய சிக்கல்கள் இதயப் பிரச்சனைகளால் ஏற்படும் சிக்கல்களாகும். சரியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் உள்ள இதய பிரச்சினைகள் இதய செயலிழப்பு அல்லது திடீர் இதயத் தடுப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

கூடுதலாக, கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு சொந்தமான மரபணு கோளாறுகள் தசை திசு புற்றுநோய் (ராப்டோமியோசர்கோமா போன்றவை), நரம்பு புற்றுநோய் (நியூரோபிளாஸ்டோமா) மற்றும் சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோய் போன்ற வீரியம் மிக்க புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகமாக்குகின்றன.

காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் தடுப்பு

கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் ஒரு நோயாகும், இது காரணத்தை தீர்மானிக்க கடினமாக உள்ளது. எனவே, இந்த நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை.