மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் மரபணு சார்ந்தது, எனவே அதைத் தடுக்க முடியாது

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD) அல்லது மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் நோய்களில் ஒன்றாகும் மரபியல் (பரம்பரை) மற்றும் மிகவும் தீவிரமானது. மிகவும் அரிதான இந்த நோயானது உடலை அமினோ அமிலங்களைச் செயலாக்க முடியாமல் செய்கிறது, இதனால் தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்கள் உருவாகின்றன இல் சிறுநீர் மற்றும் இரத்தம்.

சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், மனித உடல் மீன் மற்றும் இறைச்சியிலிருந்து புரதத்தை அமினோ அமிலங்களாக செயலாக்க முடியும் மற்றும் உடலுக்குத் தேவையில்லாத பொருட்களை அகற்ற முடியும். அமினோ அமிலங்கள் என்பது உண்ணும் உணவிலிருந்து புரதத்தை உடல் ஜீரணித்த பிறகு உற்பத்தி செய்யப்படும் பொருட்கள்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், அமினோ அமிலங்களான லியூசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின் ஆகியவற்றை சாதாரணமாக செயலாக்க முடியாது. அதிக அளவில் உள்ள அமினோ அமிலங்கள் உடலுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் என்றாலும். இந்த நோயில் அமினோ அமிலங்களை ஜீரணிக்க உடலின் இயலாமை மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது, இது புரத-செரிமான நொதிகளின் உற்பத்தியைத் தடுக்கிறது.

நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றங்கள்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் தங்கள் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெறுகிறார்கள். உங்களிடம் ஒரே ஒரு மரபணு இருந்தால், உங்கள் குழந்தை MSUD இன் கேரியராக மட்டுமே இருக்கும். வரவிருக்கும் தந்தை MSUD மரபணுவையும், வரவிருக்கும் தாய் MSUD மரபணுவையும் கொண்டிருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு MSUD ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு 25% மற்றும் MSUD நோயின் கேரியராக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு 50%. மரபணு. குடும்பத்தில் யாரேனும் ஒருவர் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், அதைத் தெரிவிக்க வேண்டியதன் முக்கியத்துவம் இங்குதான்.

MSUD உடன் குழந்தை பிறப்பதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை என்றாலும், மரபணு சோதனையின் மூலம் உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் அல்லது பிற பரம்பரை கோளாறுகள் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் சரிபார்க்கலாம்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயை பிறந்த ஆரம்ப நாட்களில் அல்லது வாரங்களில் தோன்றும் அறிகுறிகளால் அடையாளம் காண முடியும். எனவே, உங்கள் குழந்தை பின்வரும் நிபந்தனைகளை அனுபவித்தால் எச்சரிக்கையாக இருங்கள்:

• இனிப்பு மணம் கொண்ட சிறுநீர் மற்றும் வியர்வை
• எடை கூடவில்லை
• தாய்ப்பால் கொடுக்க விரும்பவில்லை
• தூக்கி எறியுங்கள்
• கடினமான அல்லது தளர்வான தசைகள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• வம்பு
• பெரும்பாலும் பலவீனமாகத் தெரிகிறது
• மூச்சு விடுவது கடினம்
• அசாதாரண தூக்க முறைகள்

குழந்தையின் நிலை எவ்வளவு விரைவில் மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்படுகிறதோ, அவ்வளவு விரைவாகவும் துல்லியமாகவும் சிகிச்சை அளிக்கப்படும். முறையான சிகிச்சையானது கோமா, மூளை பாதிப்பு, குருட்டுத்தன்மை, வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, மனநல கோளாறுகள், வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் மரணம் போன்ற MSUD இன் சிக்கல்களை உருவாக்குவதையும் தடுக்கலாம். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை மற்றும் இரத்தம், சிறுநீர் மற்றும் மரபணு சோதனைகளுடன் தொடர்ச்சியான துணை பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுடன்

MSUD நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளில், குழந்தை மருத்துவரிடம் அவ்வப்போது நிலைமையை மதிப்பீடு செய்வது அவசியம். மருத்துவர் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி பொருத்தமானது என்பதை உறுதி செய்வார், மேலும் சிறியவரின் ஊட்டச்சத்து நிலையை கண்காணிப்பார். மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சிகிச்சையானது, உடலின் அமினோ அமிலத்தின் அளவைத் தொடர்ந்து கண்காணிக்க இரத்தப் பரிசோதனைகள் போன்ற வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ந்து மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உதவுவதற்கான சில வழிகாட்டுதல்கள் இங்கே உள்ளன.

• உணவு மற்றும் ஊட்டச்சத்து மேலாண்மை

  MSUD உடைய குழந்தைகளுடன் ஊட்டச்சத்து மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு குழந்தை மருத்துவருடன் சேர்ந்து அமினோ அமிலங்கள், குறிப்பாக ஐசோலூசின், வாலின் மற்றும் லுசின் அளவைக் குறைக்க குறைந்த புரத உணவை உட்கொள்வது அவசியம்.

1. பொதுவாக, மேப்பிள் சிரப் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கோழி முட்டை, மீன், இறைச்சி, பாலாடைக்கட்டி, கொட்டைகள் போன்ற அதிக புரத உணவுகளை உட்கொள்வதை கட்டுப்படுத்த வேண்டும், இருப்பினும் இந்த பொருட்கள் அவற்றின் வளர்ச்சிக்கு தேவைப்படுகின்றன.
2. சில குழந்தைகள் வாலின் மற்றும் ஐசோலூசின் சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுக்க வேண்டியிருக்கும்.
3. பாலில் பொதுவாக அமினோ அமிலங்கள் இருப்பதால், தாய்ப்பால் மற்றும் குழந்தைப் பால் ஆகியவற்றைக் கண்காணிக்க வேண்டும். மாப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சிறப்பு ஃபார்முலா பால் கொடுக்கப்படுகிறது, அதில் குறைந்த புரதம் உள்ளது, ஆனால் தாதுக்கள், வைட்டமின்கள் மற்றும் பிற அமினோ அமிலங்கள் உள்ளன.

• அவசரகால நிலைமைகளைக் கையாளுதல்

  பொதுவாக புரதம் உள்ள உணவுகள் மற்றும் பால், அமினோ அமிலம் சப்ளிமெண்ட்ஸ் மற்றும் அதிக சர்க்கரை உள்ளடக்கம் கொண்ட பானங்கள் ஆகியவற்றுடன் உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். மறுபுறம், MSUD உடைய குழந்தைகளுக்கு வயிற்றுப்போக்கு ஏற்படுவதைத் தடுக்க உடனடியாக அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு ஒரு நரம்பு வழியாக சொட்டு மருந்து கொடுக்க வேண்டும்.

  பெற்றோர் ஒரு குறிப்பு கொண்டு வர வேண்டும் அல்லது துண்டு பிரசுரம் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லும்போது இந்த நிலையைக் கையாள்வது பற்றி, ஏனெனில் உங்கள் குழந்தைக்கு சிகிச்சையளிக்கும் மருத்துவர் இதற்கு முன்பு MSUD நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை அளித்ததில்லை.

• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை

  கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படும் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் இல்லாமல் சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்தலாம். இருப்பினும், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு அதன் சொந்த ஆபத்துகள் உள்ளன, எனவே நோயாளிகள் வாழ்நாள் முழுவதும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை ஒடுக்க மருந்துகளை எடுக்க வேண்டும்.

MSUD கோளாறுகள் அல்லது பிற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பெற்றோர் மற்றும் உதவுவதற்கு பொறுமை தேவை. சிகிச்சை இல்லாமல், MSUD நோயாளிகள் மூளை பாதிப்பு, வளர்ச்சி தாமதங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது கோமா மற்றும் இறப்பு போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளை அனுபவிப்பார்கள். இருப்பினும், சரியான மற்றும் குறிப்பிட்ட கால உதவியுடன், மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சுறுசுறுப்பான மற்றும் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.