ஸ்டோன் மேன்ஸ் நோய், தசையை எலும்பாக மாற்றும் கோளாறு

கல் மனிதனின் நோய் அல்லது ஸ்டோன் மேன் நோய் என்பது உடலில் உள்ள தசைகள் மற்றும் இணைப்பு திசுக்கள் மெதுவாக கல்லைப் போல கடினமடையும் ஒரு அரிதான நிலை. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர் படிப்படியாக நகரும் திறனை இழக்க நேரிடுகிறது.

கல் மனிதனின் நோய் அல்லது சில நேரங்களில் அழைக்கப்படுகிறது கல் மனிதனின் நோய்க்குறி இது மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படும் நோய். இந்த நிலை தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் மற்றும் தசைநாண்கள் போன்ற உடலின் தசைகள் மற்றும் இணைப்பு திசுக்களை படிப்படியாக எலும்பைப் போல கடினமாக்கும். மருத்துவத்தில், இந்த நோய் அழைக்கப்படுகிறது fibrodysplasia ossificans முன்னேற்றம் (எஃப்ஓபி).

காரணம் கல் மனிதனின் நோய்

பொதுவாக குழந்தைகளுக்கு குருத்தெலும்புகளை எலும்பாக மாற்றக்கூடிய மரபணு உள்ளது. சாதாரண மரபணுக்களில், குழந்தை வளரும் போது, ​​துல்லியமாக, நேரத்திற்கு ஏற்ப இந்த வளர்ச்சி நின்றுவிடும். இருப்பினும், இது நோயாளிகளுக்கு ஏற்படாது கல் மனிதனின் நோய்.

கல் மனிதனின் நோய் இது ACVR1 மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. ACVR1 மரபணு எலும்புகள் மற்றும் தசைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஒன்றாகும்.

இந்த மரபணு கோளாறு எலும்பு வளர்ச்சியை அசாதாரணமாகவும் கட்டுப்பாடற்றதாகவும் மாற்றுகிறது. இதன் விளைவாக, எலும்பு எலும்புக்கூட்டிற்கு வெளியே வளரும் மற்றும் தசைநாண்கள், தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் போன்ற இணைப்பு திசுக்களை மாற்றுகிறது. இதன் விளைவாக, நெகிழ்வான மற்றும் மென்மையாக இருக்க வேண்டிய தசைகள் மற்றும் உடல் திசுக்கள் கடினமாகிவிடும், ஏனெனில் அவை எலும்பு திசுக்களால் மாற்றப்படுகின்றன.

இந்த அரிய நோய் பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கும் பரவுகிறது. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கல் மனிதனின் நோய் அவரது குடும்பத்தில், பெற்றோரிடமோ அல்லது உடன்பிறந்தவர்களிடமோ, இதே போன்ற நோயின் வரலாறு இல்லை.

அறிகுறிகள் கல் மனிதனின் நோய்

கல் மனிதனின் நோய் இது மிகவும் அரிதான நோயாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் உலகில் 2 மில்லியனில் 1 பேரை மட்டுமே பாதிக்கிறது. 2019 ஆம் ஆண்டின் இறுதி வரை, உலகம் முழுவதும் சுமார் 800 ஸ்டோன் மேன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகள் இருந்தன. அமெரிக்காவில் மொத்தம் 285 வழக்குகள் ஏற்பட்டுள்ளன.

பாதிக்கப்பட்டவர் இன்னும் குழந்தையாக இருந்ததால் இந்த நோயின் அறிகுறிகளை அறியலாம். அப்படியிருந்தும், பாதிக்கப்பட்டவர் டீனேஜராக இருந்தாலும், எந்த நேரத்திலும் அறிகுறிகள் தோன்றலாம். பின்வரும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்: கல் மனிதனின் நோய்:

1. சிதைந்த கால்விரல்கள்

இந்த நோயின் சிறப்பியல்பு கால் விரல்களின் சிதைவு ஆகும். துன்பப்படுபவர் கல் மனிதனின் நோய் பொதுவாக இயல்பை விட பெரிய கால்விரல்களுடன் பிறக்கிறார்கள். கூடுதலாக, ஒன்று அல்லது இரண்டு பெருவிரல்களும் மிகவும் குறுகியதாகவும் வளைந்ததாகவும் இருக்கும்.

2. சில உடல் பாகங்களில் கட்டிகள்

இந்த நோயின் மற்றொரு அறிகுறி முதுகு, கழுத்து, தோள்பட்டை போன்ற இடங்களில் கட்டிகள் தோன்றுவது. இந்த கட்டியானது மென்மையான எலும்பு திசு எலும்பாக மாறத் தொடங்குகிறது என்பதற்கான அறிகுறியாகும்.

இந்த கட்டிகள் விரைவாக வளர்ந்து வலியை ஏற்படுத்துகின்றன. எலும்புகளாக மாறும் இந்த கட்டிகள் உடல் முழுவதும் பரவி வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும்.

3. தசை விறைப்பு

உடல் திசு எலும்பாக கடினமாகத் தொடங்கும் போது, ​​பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கல் மனிதனின் நோய் நீங்கள் தசை மற்றும் மூட்டு விறைப்பை அனுபவிப்பீர்கள். இது கடினமாகவோ அல்லது முற்றிலும் அசையாததாகவோ செய்யலாம்.

4. சில உடல் பாகங்களில் வலி

இந்த நோய் தோன்றத் தொடங்கும் போது, ​​பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பொதுவாக கழுத்து மற்றும் தோள்பட்டை போன்ற சில உடல் பாகங்களில் வலியை உணருவார்கள். வலி உடல் முழுவதும் உணரப்படலாம் மற்றும் சில நேரங்களில் வீக்கத்துடன் இருக்கும்.

மேலே உள்ள அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கல் மனிதனின் நோய் பொது அசௌகரியம் மற்றும் குறைந்த தர காய்ச்சல் போன்ற பிற அறிகுறிகளையும் நீங்கள் அனுபவிக்கலாம். கட்டிகள் மற்றும் உடல் திசுக்கள் எலும்புகளாக மாறும் வரை மேலே உள்ள சில அறிகுறிகள் 6-8 வாரங்கள் நீடிக்கும்.

அறிகுறிகளின் தோற்றம் கல் மனிதனின் நோய் காயம் மற்றும் இன்ஃப்ளூயன்ஸா போன்ற வைரஸ் தொற்றுகள் போன்ற சில காரணிகளால் தூண்டப்படலாம் அல்லது அதிகரிக்கலாம். இந்த நிலை நோயாளியின் தசை திசுக்களை பலவீனப்படுத்தும் வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும் கல் மனிதனின் நோய் வேகமாக எலும்பாக மாறும்.

கல் மனிதனின் நோயின் தாக்கம்

நோயாளி உணரும் தாக்கம் கல் மனிதனின் நோய் கூடுதல் எலும்பு காரணமாக உடலின் எந்தப் பகுதி கடினமாகிறது என்பதைப் பொறுத்து. இது வரை கல் மனிதன் நோயை குணப்படுத்த முடியாது.

இந்த நிலை பெரும்பாலும் பாதிக்கப்பட்டவர்களை பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்க வைக்கிறது, அவை:

ஊட்டச்சத்து குறைபாடு

துன்பப்படுபவர் கல் மனிதனின் நோய் பேசுவது மற்றும் சாப்பிடுவதில் சிரமம் இருக்கலாம், ஊட்டச்சத்து குறைபாடு அல்லது ஊட்டச்சத்து குறைபாடு காரணமாக எடை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும். அப்பகுதியில் உள்ள தசைகள் மற்றும் இணைப்பு திசு எலும்புகளாக மாறுவதால் வாய் மற்றும் தாடையின் இயக்கம் குறைவாக இருப்பதால் இது நிகழ்கிறது.

கேட்கும் கோளாறுகள்

உள் காதில் கூடுதல் எலும்பு உருவாக்கம் கடத்தும் காது கேளாமை வடிவத்தில் கேட்கும் இழப்பை ஏற்படுத்தும். செவிப்பறையில் கேட்கும் எலும்புகள் மிகவும் கடினமாகவும் கடினமாகவும் மாறுவதே இதற்குக் காரணம்.

மூச்சு விடுவதில் சிரமம்

மார்பு மற்றும் விலா எலும்புகளைச் சுற்றியுள்ள தசை திசு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் நுரையீரலின் செயல்திறனைக் குறைக்கலாம். இதனால் பாதிக்கப்படுவர் கல் மனிதனின் நோய் அடிக்கடி மூச்சுத் திணறல் அல்லது சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படும்.

கூடுதலாக, சுவாச பாதை கடினமாக இருப்பதால், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கல் மனிதனின் நோய் மூக்கு, தொண்டை மற்றும் நுரையீரல் போன்ற சுவாசக் குழாயில் உள்ள நோய்த்தொற்றுகளுக்கும் அதிக வாய்ப்பு உள்ளது.

சிரமம் அல்லது நகர்த்த முடியவில்லை

கல் மனிதனின் நோய் உடலின் தசை திசு கடினமடைந்து விறைப்பதால் அடிக்கடி பாதிக்கப்பட்டவருக்கு செயலிழக்கச் செய்யலாம்.

ஒரு சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அல்ல கல் மனிதனின் நோய் வாழ்நாள் முழுவதும் சக்கர நாற்காலி போன்ற உதவி சாதனத்துடன் வாழ வேண்டியவர். சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் படுக்கையில் இருந்து நிரந்தரமாக எழுந்திருக்க முடியாது.

முதுகெலும்பு கோளாறுகள்

சில சந்தர்ப்பங்களில், ஸ்டோன் மேன் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு கடுமையான ஸ்கோலியோசிஸை உருவாக்குகிறது. படிப்படியாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் நிற்பது, நடப்பது அல்லது உட்கார விரும்பும் போது அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வதில் சிரமப்படுவார்கள்.

கூடுதலாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இதய தசையை பலவீனப்படுத்தும் எலும்பு வளர்ச்சியால் இதய செயலிழப்பு அபாயத்தில் உள்ளனர். பெருகிய முறையில் பரவி எலும்புகளாக மாறும் கட்டிகள் உடல் இயக்கத்தை மட்டுப்படுத்தி சமநிலைக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும்.

ஸ்டோன்மேன் நோய்க்குறி இது கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்பட்டால் மிகவும் ஆபத்தானது, ஏனெனில் இது தாய் மற்றும் கருவுக்கு சிக்கல்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

சிகிச்சை கல் மனிதனின் நோய்

நீங்கள் அறிகுறிகளை அனுபவித்தால் கல் மனிதனின் நோய், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் முழுமையான உடல் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள், CT ஸ்கேன்கள், எக்ஸ்-கதிர்கள் மற்றும் மரபணு பரிசோதனைகள் போன்ற துணை பரிசோதனைகள் உட்பட தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

இந்த நோயைத் தடுக்கவும் முடியாது, குணப்படுத்தவும் முடியாது. அறிகுறிகளைப் போக்கவும், புதிய எலும்பு உருவாவதைத் தடுக்கவும், நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் மட்டுமே மருந்துகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

ஒரு மருத்துவரின் மருத்துவ பரிசோதனையின் முடிவுகள் நீங்கள் பாதிக்கப்படுகிறீர்கள் என்பதைக் காட்டினால் கல் மனிதனின் நோய், மருத்துவர் பின்வரும் வடிவங்களில் சிகிச்சையை வழங்க முடியும்:

மருந்துகளின் நிர்வாகம்

அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும், நோயின் போக்கைக் குறைக்கவும், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் போன்ற மருந்துகளை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம். இந்த மருந்து உடலில் வீக்கம் மற்றும் வீக்கத்தைக் குறைக்கவும் செயல்படுகிறது, இதனால் உடல் திசுக்கள் விரைவாக எலும்புகளாக மாறாது.

கூடுதலாக, வலி ​​மற்றும் தசை தளர்த்திகளை போக்க மருத்துவர்கள் வலி நிவாரணிகளையும் கொடுக்கலாம் (தசை தளர்த்தி) தசை விறைப்பின் அறிகுறிகளைப் போக்க.

பிசியோதெரபி மற்றும் தொழில் சிகிச்சை

உண்ணுதல், நடைபயிற்சி அல்லது உடைகள் அணிதல் போன்ற அன்றாடச் செயல்களைச் சுதந்திரமாகச் செய்ய பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உதவ, தொழில்சார் சிகிச்சையானது உடல் பயிற்சி அல்லது உடற்பயிற்சியின் வடிவத்தில் இருக்கலாம். உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துவதற்கு நோயாளிக்கு வழிகாட்டுவதற்கு தொழில்சார் சிகிச்சையும் செய்யப்படலாம்.

தொழில்சார் சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, உடல் திசுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைக் குறைக்கவும், அறிகுறிகளைப் போக்கவும் பிசியோதெரபிக்கு உட்படுத்தவும் மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்தலாம்.

மேற்கூறிய படிகளுக்கு மேலதிகமாக, பாதிக்கப்பட்டவருக்கு சுவாசக் கருவியைப் பயன்படுத்தவும் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம் கல் மனிதனின் நோய் மார்பு மற்றும் நுரையீரலைச் சுற்றியுள்ள தசை விறைப்பு காரணமாக சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளது. நோயாளிக்கு சுவாசக் கோளாறு ஏற்படுவதைத் தடுக்க இது அவசியம்.

புதிய எலும்பின் வளர்ச்சியை அகற்றவோ அல்லது நிறுத்தவோ எந்த மருத்துவ முறையும் இல்லை கல் மனிதனின் நோய். புதிய எலும்பை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற முடியாது, ஏனெனில் இது நிலைமையை மோசமாக்கும், இது மற்ற புதிய எலும்பை உருவாக்கத் தூண்டுகிறது.

அறுவைசிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, தசை திசுக்களில் பயாப்ஸி அல்லது மருந்து ஊசி அல்லது நோய்த்தடுப்பு போன்ற சில மருத்துவ நடைமுறைகளும் தவிர்க்கப்பட வேண்டும். ஏனென்றால், இந்த நடவடிக்கை புதிய எலும்பின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும், அது வேகமாக மற்ற பகுதிகளுக்கு பரவுகிறது.

நோய் கல் மனிதனின் நோய் அதை குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அறிகுறிகளைத் தணிக்க முடியும். கூடுதலாக, நோயாளிகள் சிக்கல்கள் காரணமாக சிக்கல்கள் அல்லது பிற உடல்நல பாதிப்புகளை அனுபவிப்பதைத் தடுக்க மருத்துவரின் சிகிச்சையும் முக்கியமானது. கல் மனிதனின் நோய். எனவே, இந்த நோயின் அறிகுறிகளை நீங்கள் சந்தித்தால், மருத்துவரை அணுகவும்.