ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் என்பது உடலில் பிலிரூபின் அளவு அதிகரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை. பிலிரூபின் என்பது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அழிக்கப்படும் போது தோன்றும் ஒரு மஞ்சள் நிற நிறமி ஆகும்.

ரோட்டார் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர் மஞ்சள் காமாலை (மஞ்சள் காமாலை) அறிகுறிகளை அனுபவிக்கிறார், தோல் அல்லது கண்களின் வெள்ளை (ஸ்க்லெரா) மஞ்சள் நிற வடிவில். மஞ்சள் காமாலை தவிர, ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர் வயிற்றுத் துவாரத்தில் திரவம் குவிதல் (அசைட்ஸ்), மார்பு வலி போன்ற பிற அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கலாம்.

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் ஒரு பரம்பரை நோய். இந்த நிலை SLCO1B1 மற்றும் SLCO1B3 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களின் விளைவாகும். இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் கல்லீரலுக்கு பிலிரூபினைக் கொண்டு செல்லும் புரதங்களை உற்பத்தி செய்ய செயல்படுகின்றன. கல்லீரலை அடைந்த பிலிரூபின் பின்னர் செரிமான பாதை மற்றும் சிறுநீரகங்களுக்கு கொண்டு செல்லப்பட்டு உடலில் இருந்து வெளியேற்றப்படும். இருப்பினும், இரண்டு மரபணுக்களில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது மாற்றம் ஏற்பட்டால், போக்குவரத்து செயல்பாடு சீர்குலைந்து, பிலிரூபின் உடலில் குவிந்துவிடும்.

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

ரோட்டார் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர் மஞ்சள் காமாலை அல்லது மஞ்சள் காமாலையை அனுபவிப்பார், இது தோல் மற்றும் கண்களின் வெள்ளை நிறத்தில் மஞ்சள் நிறமாக மாறும். ஆனால் மஞ்சள் காமாலை தவிர, ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் உடலில் அதிக அளவு பிலிரூபின் காரணமாக எழும் பிற அறிகுறிகளையும் உணரலாம். இந்த அறிகுறிகளில் சில:

  • அடிவயிற்று குழியில் திரவம் குவிதல் (அசைட்டுகள்)
  • வயிற்று வலி
  • பலவீனம் மற்றும் சோர்வு
  • குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
  • இருண்ட சிறுநீர்
  • காய்ச்சல்
  • நெஞ்சு வலி

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல், அறிகுறிகள், நோயாளியின் மருத்துவ வரலாறு, தொடர்ச்சியான பின்தொடர்தல் சோதனைகள் ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ரோட்டார் நோய்க்குறியைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் சில சோதனைகள் பின்வருமாறு:

  • இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவை சோதிக்கவும்.
  • சிறுநீரில் பிலிரூபின் அளவை சோதிக்கவும்.
  • ஹிடா ஊடுகதிர். எக்ஸ்ரே அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் மீடியாவைப் பயன்படுத்தி கல்லீரல், பித்தப்பை மற்றும் பித்த நாளங்களின் நிலையைப் பார்க்க இந்தப் பரிசோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது. முன்னதாக, ஸ்கேன் செய்யப்பட்ட உறுப்புகளின் படங்களை தெளிவுபடுத்துவதற்கு நோயாளிக்கு முதலில் ஒரு சிறப்பு கதிரியக்க பொருள் செலுத்தப்படும்.

மேலே உள்ள மூன்று சோதனைகள் தவிர, ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல் மரபணு சோதனை மூலம் செய்யப்படலாம். இந்த சோதனையானது புரதங்கள், மரபணுக்கள் அல்லது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் ஒரு லேசான நிலை மற்றும் பொதுவாக சிறப்பு சிகிச்சை தேவையில்லை. இருப்பினும், மேற்கொள்ளப்படும் சிகிச்சையானது தோன்றும் அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டது.

ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் நோயாளிக்கு காய்ச்சல் போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால், பாராசிட்டமால் போன்ற மருந்துகளை உட்கொள்வதன் மூலம் சிகிச்சை செய்யலாம்.

இருப்பினும், ஆஸ்கைட்ஸ் தோன்றினால், பின்னர் சிகிச்சையானது டையூரிடிக் மருந்துகளின் நிர்வாகத்துடன் செய்யப்படுகிறது. பல வகையான டையூரிடிக்ஸ் பயன்படுத்தப்படலாம், அவற்றுள்:

  • ஸ்பைரோனோலாக்டோன்
  • ஃபுரோஸ்மைடு

மருந்துகளின் பயன்பாடு நோயாளியின் நிலைக்கு சரிசெய்யப்பட வேண்டும். டாக்டருடன் மேலும் ஆலோசிக்கவும். பயன்படுத்தப்படும் மருந்தின் வகை மற்றும் அளவை மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். பொருத்தமற்ற அளவுகள் மற்றும் மருந்துகளின் வகைகள் நிலைமையை மோசமாக்கும் மற்றும் போதைப்பொருளைப் பயன்படுத்துவதால் பக்க விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தும்.