எட்வர்ட் நோய்க்குறி டிரிசோமி 18 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் இயக்கத்தில் உள்ள அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் கையின் தனிச்சிறப்பு என்னவென்றால், கையின் உள்ளங்கை எப்போதும் ஒன்றுடன் ஒன்று விரல்களுடன் ஒரு பிடிமான நிலையில் இருக்கும்.
எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும் போது ஏற்படும் ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும். காரணம் மரபணு காரணிகள். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 21) போலவே, எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோம் 18 இல் குரோமோசோம்கள் அதிகமாக இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, எனவே இது ட்ரைசோமி 18 என்று அழைக்கப்படுகிறது. உண்மையில், இந்த இரண்டு நோய்க்குறிகளும் அரிதானவை, ஆனால் அவை நிகழும்போது, அந்த நிலையைக் கூறலாம். தீவிரமாக இருக்கும்.
எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் காரணங்களைப் பற்றி விவாதிப்பதற்கு முன், நீங்கள் முதலில் குரோமோசோம்களை அறிந்து கொள்ள வேண்டும். குரோமோசோம்கள் உயிரணுக்களின் ஒரு பகுதியாகும், அவை மரபணுக்களை ஆதரிக்கின்றன. இந்த மரபணு கருவின் உடலின் உருவாக்கம் உட்பட உடலில் உள்ள அனைத்து செயல்முறைகளையும் ஒழுங்குபடுத்துகிறது.
ஒரு விந்தணு மற்றும் ஒரு முட்டை செல் இணைந்தால், குரோமோசோம்கள் இணைகின்றன. கரு தாயிடமிருந்து குரோமோசோமின் 23 நகல்களையும், தந்தையிடமிருந்து குரோமோசோமின் 23 நகல்களையும் பெறுகிறது. குரோமோசோம்களின் சாதாரண எண்ணிக்கை 46 ஆகும்.
இருப்பினும், சில நேரங்களில் பெற்றோரின் விந்து அல்லது முட்டை செல்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும். எண்ணிக்கையில் இந்த பிழை கருவுக்கு அனுப்பப்படுகிறது. "டிரிசோமி" என்ற வார்த்தையின் அர்த்தம், குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் ஒன்று குரோமோசோமின் 3 நகல்களைக் கொண்டுள்ளது. உண்மையில், ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் 2 பிரதிகள் மட்டுமே இருக்க வேண்டும்.
எட்வர்ட் நோய்க்குறியில், மூன்று குரோமோசோம்கள் எண் 18 உள்ளன. இதுவே குழந்தையின் உறுப்புகள் சரியாக நடக்காமல் வளர்ச்சியைத் தூண்டும்.
எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் வகைகள்
எட்வர்ட் நோய்க்குறியில் 3 வகைகள் உள்ளன. இந்த வகையின் பிரிவு அதிகமாக தோன்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் நிலையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த வகைகள்:
டிரிசோமி 18 மொசைக்
இது எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் லேசான வகை. சில செல்கள் மட்டுமே கூடுதலாக 18 செல்களைக் கொண்டிருக்கும் இந்த வகை நிலை.குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவான செல்கள் இருந்தால், எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் நிலை குறைவாக இருக்கும்.
இருப்பினும், மொசைக் ட்ரைசோமி 18 உள்ள குழந்தைகளின் நிலை ஒருவருக்கொருவர் வேறுபட்டிருக்கலாம். மொசைக் டிரிசோமி 18 உடைய சில குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடமாவது வாழ்கின்றன. சிலர் இளமைப் பருவத்தில் வாழலாம், ஆனால் மிக அரிதாக.
டிரிசோமி 18 பகுதி
இந்த வகை எட்வர்ட் நோய்க்குறியானது மொசைக் ட்ரைசோமி 18 ஐ விட மிதமானது அல்லது மிகவும் தீவிரமானது. பெயர் குறிப்பிடுவது போல, மூன்று குரோமோசோம் 18 இல் ஒன்று பகுதியளவு அல்லது அப்படியே இல்லாமல் இருந்தால் பகுதி ட்ரிசோமி 18 ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை வயிற்றில் உள்ள குழந்தையின் வளர்ச்சியை பெரிதும் பாதிக்கிறது. குரோமோசோம் 18 இன் எந்தப் பகுதி செல்லில் உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து அதன் தீவிரம் இருக்கும்.
டிரிசோமி 18 முழு
இது எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான நிலை. முழு ட்ரிசோமி 18 என்பது குழந்தையின் உடலின் அனைத்து செல்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் 18 காணப்படும் ஒரு நிலை.
எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துதல்
குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும் போது, மருத்துவர் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மூலம் எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் சாத்தியக்கூறுகளை பரிசோதிப்பார். இந்த முறை உண்மையில் குறைவான துல்லியமானது. மிகவும் துல்லியமாக இருக்க, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய, அம்னோடிக் திரவம் அல்லது நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களின் மாதிரியை மருத்துவர்கள் எடுக்க வேண்டும்.
குழந்தை பிறந்தால், மருத்துவர் அதன் முகம் மற்றும் கைகால்களைக் கவனித்து பரிசோதிப்பார். எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக முக அசாதாரணங்கள், சிறிய காதுகள் மற்றும் அசாதாரண நிலையில் கை பிடிப்பு மற்றும் விரல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று இருக்கும்.
கூடுதலாக, குழந்தையின் இரத்தத்தின் மூலம் குரோமோசோமால் பரிசோதனை மூலம் டிரிசோமி 18 இன் நிலையை உறுதிப்படுத்த முடியும். இந்த பரிசோதனையானது தாயின் அடுத்த கர்ப்பம் அதே நிலையில் ஒரு குழந்தையை சுமக்கும் அல்லது சுமக்க முடியாத சாத்தியக்கூறுகளை கணிக்க முடியும்.
துரதிர்ஷ்டவசமாக, எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் கருப்பையில் இறந்துவிட்டனர் அல்லது பிறந்த முதல் வாரத்தில் இறந்துவிட்டனர். எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளும் தங்கள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தை கடந்து வாழ்கிறார்கள், ஆனால் எண்ணிக்கை 5-10 சதவீதம் மட்டுமே.
எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கு தற்போது குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், பிறப்பிலிருந்தே, குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரம் நன்றாக இருக்கும் வகையில் அவர்களுக்கு மருத்துவ உதவியை அளிக்கலாம்.
