அகோன்ட்ரோபிளாசியா என்பது எலும்பு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது குன்றிய மற்றும் சமமற்ற உடலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலை மிகவும் பொதுவான எலும்பு வளர்ச்சி கோளாறுகளில் ஒன்றாகும்.
அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகள் சாதாரண மார்பக அளவைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் கைகள் மற்றும் கால்களின் அளவு குறுகியதாக இருப்பதால், நோயாளிக்கு குள்ள உடல் (குள்ளத்தன்மை) ஏற்படுகிறது.
வயது வந்த ஆண்களின் சராசரி உயரம் 131 செ.மீ., அதே சமயம் வயது வந்த பெண்களின் உயரம் 124 செ.மீ. வெவ்வேறு உடல் நிலைகள் இருந்தபோதிலும், அகோண்ட்ரோபிளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பொதுவாக மக்களைப் போலவே சாதாரண அளவிலான புத்திசாலித்தனத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.
அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் காரணங்கள்
புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவான FGFR3 மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாற்றத்தால் அகோன்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படுகிறது. ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 3. இந்த புரதம் ஆசிஃபிகேஷன் அல்லது குருத்தெலும்புகளை கடினமான எலும்பாக மாற்றும் செயல்பாட்டில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.
FGFR3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் புரதம் சரியாக செயல்படாமல், குருத்தெலும்பு கடினமான எலும்பாக மாறுவதில் குறுக்கிடுகிறது. இதன் விளைவாக, எலும்புகள் குறுகலாக வளர்ந்து அசாதாரண வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளன, குறிப்பாக கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள எலும்புகள்.
அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளுக்கு FGFR3 மரபணு மாற்றங்கள் இரண்டு வழிகளில் ஏற்படலாம், அதாவது:
தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள்
ஏறக்குறைய 80% அகோன்ட்ரோபிளாசியா பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படாத மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது மற்றும் காரணம் தெரியவில்லை.
பரம்பரை மாற்றம்
அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் 20% வழக்குகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன. ஒரு பெற்றோருக்கு அகோன்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சதவீதம் 50% ஆக இருக்கலாம். இருப்பினும், பெற்றோர்கள் இருவரும் அகோன்ட்ரோபிளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், குழந்தையும் இந்த நிலையில் பாதிக்கப்படுவதற்கான ஆபத்து பின்வருமாறு:
- குழந்தை சாதாரணமாக இருக்க 25% வாய்ப்பு
- குழந்தைக்கு ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு இருப்பதற்கான வாய்ப்பு 50% ஆகும், இதனால் அகோன்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படுகிறது
- குழந்தை இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 25% ஆகும், இதன் விளைவாக அபாயகரமான அகோன்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படுகிறது. ஹோமோசைகஸ் அகோண்ட்ரோபிளாசியா
அறிகுறி அகோன்ட்ரோபிளாசியா
புதிதாகப் பிறந்ததிலிருந்து, அகோன்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட குழந்தைகளை அவர்களின் உடல் பண்புகளால் அடையாளம் காண முடியும், அவை:
- குறுகிய கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள்
- பெரிய தலை அளவு, முக்கிய நெற்றியுடன்
- தவறான மற்றும் இணைக்கப்பட்ட பற்கள்
- முதுகுத்தண்டு குறைபாடுகள், லார்டோசிஸ் (வளைந்த முன்னோக்கி) அல்லது கைபோசிஸ் (முதுகு வளைந்த) வடிவத்தில் இருக்கலாம்.
- குறுகிய முதுகெலும்பு கால்வாய்
- ஓ வடிவ மூட்டுகள்
- பாதங்கள் குட்டையாகவும் அகலமாகவும் இருக்கும்
- பலவீனமான தசை தொனி அல்லது வலிமை
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
அகோன்ட்ரோபிளாசியாவின் வரலாற்றைக் கொண்ட ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் இருந்தால், இந்த நிலையின் ஆபத்து எவ்வளவு பெரியது கருவுக்கு அனுப்பப்படுகிறது என்பதைக் கண்டறிய கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் மரபணு பரிசோதனை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ அகோண்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், சிக்கல்களைத் தடுக்க மருத்துவரை தவறாமல் பரிசோதிப்பது நல்லது. தயவு செய்து கவனிக்கவும், அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளுக்கு சிக்கல்களின் ஆபத்து காலப்போக்கில் அதிகரிக்கும்.
அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோய் கண்டறிதல்
குழந்தைப் பருவத்திலிருந்தே அகோன்ட்ரோபிளாசியா கண்டறியப்படலாம், இன்னும் துல்லியமாக ஒரு புதிய குழந்தை பிறக்கும் போது அல்லது இன்னும் கருவில் இருக்கும். இதோ விளக்கம்:
குழந்தை பிறந்த பிறகு
முதல் கட்டமாக, மருத்துவர் அனுபவிக்கும் உடல் அறிகுறிகளை பரிசோதிப்பார் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்து பெற்றோரிடம் கேள்விகள் மற்றும் பதில்களை நடத்துவார். அகோன்ட்ரோபிளாசியாவை பண்புக்கூறான குறுகிய மற்றும் விகிதாசாரமற்ற குறுகிய மூட்டுகளால் அடையாளம் காண முடியும்.
நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் டிஎன்ஏ சோதனைகள் மூலம் கூடுதல் சோதனைகளையும் செய்யலாம். டிஎன்ஏ சோதனையானது, ஆய்வகத்தில் பின்னர் பகுப்பாய்வு செய்வதற்காக இரத்தத்தில் இருந்து டிஎன்ஏ மாதிரிகளை எடுத்து செய்யப்படுகிறது. டிஎன்ஏ மாதிரி FGFR3 மரபணுவில் சாத்தியமான அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய பயன்படுத்தப்பட்டது.
கர்ப்ப காலத்தில்
கர்ப்ப காலத்தில், குறிப்பாக அகோன்ட்ரோபிளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோருக்கு, அகோன்ட்ரோபிளாசியா நோயறிதலைச் செய்யலாம். அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறியச் செய்யக்கூடிய சில சோதனைகள்:
- அல்ட்ராசவுண்ட்அல்ட்ராசவுண்ட் கருவி கருப்பையில் உள்ள கருவின் நிலையைப் பரிசோதிக்கவும், சாதாரண தலை அளவை விட பெரியது போன்ற அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகளைக் கண்டறியவும் பயன்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் தாயின் அடிவயிற்று சுவர் (ட்ரான்ஸப்டோமினல்) அல்லது யோனி (டிரான்ஸ்வஜினல் அல்ட்ராசவுண்ட்) வழியாக செய்யப்படலாம்.
- FGFR3 மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிதல்கருப்பையில் இருக்கும்போதே மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவது, அம்னோடிக் திரவத்தின் (அம்னோடிக் திரவம்) மாதிரியை எடுத்துச் செய்யலாம்.அமினோசென்டெசிஸ்) அல்லது நஞ்சுக்கொடி அல்லது நஞ்சுக்கொடி திசுக்களின் மாதிரி கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி. இருப்பினும், இந்த நடவடிக்கை கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது.
அகோன்ட்ரோபிளாசியா சிகிச்சை
இன்றுவரை, அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை முழுமையாக குணப்படுத்த எந்த சிகிச்சையும் அல்லது சிகிச்சை முறையும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்க அல்லது எழும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் மட்டுமே நோக்கமாக உள்ளது. இந்த சிகிச்சைகள் அடங்கும்:
1. மருத்துவ பரிசோதனை
மருத்துவ பரிசோதனை நோயாளியின் உடலின் வளர்ச்சியை கண்காணிக்க வழக்கமாக செய்ய வேண்டும். பரிசோதனையில் மேல் மற்றும் கீழ் உடலின் விகிதத்தையும் நோயாளியின் எடையையும் அளவிடுவது அடங்கும். சிக்கல்களைத் தடுக்க நோயாளியின் உடல் எடையை சிறந்ததாக இருக்க பராமரிப்பது மிகவும் முக்கியம்.
2. ஹார்மோன் சிகிச்சை
அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளில், குழந்தைகளின் எலும்பு வளர்ச்சியை அதிகரிக்க, அவர்கள் பெரியவர்களாக சிறந்த தோரணையைப் பெறுவதற்கு, தொடர்ந்து மேற்கொள்ளப்படும் ஹார்மோன் சிகிச்சையை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.
3. பல் பராமரிப்பு
அகோண்ட்ரோபிளாசியா காரணமாக குவிந்து கிடக்கும் பற்களின் கட்டமைப்பை மேம்படுத்த பல் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.
4. நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்கள் அடிக்கடி அனுபவிக்கும் காது நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.
5. அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள்
மூட்டுக் கோளாறுகள் உள்ள அகோன்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம்.
6. ஆபரேஷன்
அறிகுறிகளைப் போக்க அல்லது ஏற்படும் சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். செய்யக்கூடிய செயல்பாடுகள் பின்வருமாறு:
- எலும்பியல் நடைமுறைகள்பாதத்தின் ஓ-வடிவத்தை சரிசெய்ய எலும்பியல் மருத்துவரால் செய்யப்படும் ஒரு செயல்முறை.
- இடுப்பு லேமினெக்டோமிமுதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் சிகிச்சைக்கான அறுவை சிகிச்சை முறைகள்.
- வென்ட்ரிகுலோபெரிடோனியல் ஷன்ட்அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிக்கு ஹைட்ரோகெபாலஸ் இருந்தால் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. மூளை குழியில் அதிகப்படியான திரவத்தை வெளியேற்ற ஒரு நெகிழ்வான குழாய் (வடிகுழாய்) செருகுவதன் மூலம் இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது.
- அறுவைசிகிச்சை பிரசவம்அகோன்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு சிறிய இடுப்பு எலும்புகள் உள்ளன, எனவே சிசேரியன் மூலம் பிரசவம் செய்வது நல்லது. கருவின் தலையானது சாதாரணமாக பிரசவம் செய்ய முடியாத அளவுக்கு அதிகமாக இருப்பதால் இரத்தப்போக்கு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, கருவில் அகோன்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் இந்த செயல்முறையும் செய்யப்படுகிறது.
சிக்கல்கள் அகோன்ட்ரோபிளாசியா
அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளால் அனுபவிக்கக்கூடிய பல்வேறு சிக்கல்கள் உள்ளன, அவற்றுள்:
- உடல் பருமன்
- காதில் கால்வாய் குறுகுவதால், மீண்டும் மீண்டும் வரும் காது நோய்த்தொற்றுகள்
- கைகள் மற்றும் கால்களின் குறைபாடுகள் காரணமாக இயக்கத்தில் வரம்புகள்
- ஸ்பைனல் ஸ்டெனோசிஸ், இது முதுகுத் தண்டு கால்வாயின் குறுகலாகும், இது முதுகுத் தண்டு வடத்தில் உள்ள நரம்புகளின் சுருக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
- ஹைட்ரோகெபாலஸ், இது மூளையில் உள்ள துவாரங்களில் (வென்ட்ரிக்கிள்ஸ்) திரவம் குவிந்து கிடக்கிறது
- தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், அதாவது தூக்கத்தின் போது சுவாசத்தை நிறுத்தும் ஒரு ரிதம் வெளிப்படும் நிலை
அகோன்ட்ரோபிளாசியா தடுப்பு
அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் இன்னும் அறியப்படவில்லை. நீங்கள் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் அல்லது குடும்பத்தில் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் வரலாறு இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு ஏற்படும் ஆகாண்ட்ரோபிளாசியாவின் அபாயத்தைப் பற்றி மேலும் அறிய மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது.
