ட்ரைசோமி 13 குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளைப் பற்றி சமூக ஊடகங்களில் வைரலாகி வரும் கதைகள் பொதுமக்களிடையே மிகுந்த ஆர்வத்தைத் தூண்டியுள்ளன. உண்மையில், ட்ரைசோமி 13 என்றால் என்ன, அதைப் பெற்ற குழந்தையின் நிலை என்ன?
டிரிசோமி என்பது குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் ஒன்று குரோமோசோமின் 3 நகல்களைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு நிலை, பொதுவாக ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஒரு ஜோடி மட்டுமே இருக்கும். டிரிசோமி 13 இல், குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 13 இன் 3 மரபணு பிரதிகள் உள்ளன.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை குடும்பத்தில் ஒரு பரம்பரை நோய் அல்ல, ஆனால் கருவின் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் கோளாறு காரணமாக ஏற்படுகிறது.
டிரிசோமி 13க்கு கூடுதலாக, டிரிசோமி 18 அல்லது எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிற டிரிசோமி நிலைகளும் அறியப்படுகின்றன, இது குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் டிரிசோமி 21, டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
டிரிசோமியின் பண்புகள் மற்றும் நிபந்தனைகளை அங்கீகரித்தல் 13
டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் பலவீனமான உடல் வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் இயலாமையை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த நிலை பின்னர் இதய செயலிழப்பு, வலிப்புத்தாக்கங்கள், சுவாச பிரச்சனைகள், பார்வை மற்றும் கேட்கும் பிரச்சனைகள் போன்ற பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.
ட்ரைசோமி 13 உடன் குழந்தைகள் பொதுவாக பிறக்கும் பிறவி குறைபாடுகள் அல்லது பிறவி குறைபாடுகளுடன்:
- மூளை அல்லது முதுகெலும்பு கோளாறுகள்
- பிறவி இதய நோய்
- தலையின் அளவு இயல்பை விட சிறியது
- குறைபாடுள்ள கண் வளர்ச்சி / சிறிய கண் அளவு (மைக்ரோஃப்தால்மியா)
- இயல்பை விட குறைவாக இருக்கும் காதுகள்
- சிறிய கீழ் தாடை (நுண்ணுயிரி)
- ஹரேலிப்
- விரல்களின் அசாதாரண அமைப்புடன், இயல்பை விட அதிகமாக இருக்கும் கால்விரல்கள் அல்லது கைகளின் எண்ணிக்கை
- பலவீனமான தசை வலிமை
- தொப்புள் அல்லது குடலிறக்க குடலிறக்கம்
இந்த உயிருக்கு ஆபத்தான உடல்நலக் கோளாறுகள் டிரிசோமி 13 உடன் பிறந்த குழந்தைகளில் 10% மட்டுமே ஒரு வயதுக்கு மேல் உயிர்வாழச் செய்கின்றன. இதற்கிடையில், பெரும்பாலானவர்கள் பிறந்த சில வாரங்களில் அல்லது சில நாட்களுக்குள் இறந்தனர்.
இப்போது வரை, ட்ரைசோமி 13 க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. கொடுக்கப்பட்ட சிகிச்சை உண்மையில் ஒவ்வொரு குழந்தையின் ஆரோக்கிய நிலையைப் பொறுத்தது. டிரிசோமி 13 ஐ தடுப்பது கடினம் என்றாலும், டிரிசோமி 13 உடன் குழந்தை பிறப்பதைக் கண்டறிந்து தயார் செய்ய பல சோதனைகள் உள்ளன.
கர்ப்பமாக இருக்கும்போது டிரிசோமி 13 ஐக் கண்டறிதல்
பொதுவாக, கருவில் உள்ள மரபணு குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க கர்ப்ப காலத்தில் ஆரம்ப பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் போன்ற ஸ்கேன்கள் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய ஆரம்பகால கருவியாக இருக்கும்.
டிரிசோமி 13 உடன் குழந்தைகளைப் பெற்ற பெற்றோருக்கு, அதே நிலையில் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, அடுத்தடுத்த கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன், ஆலோசனை மற்றும் ஆலோசனை மற்றும் சிறப்புப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படும்.
அம்னோடிக் செல்களின் குரோமோசோம்களை பரிசோதிப்பதன் மூலம் டிரிசோமி 13 ஐ கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் கண்டறியலாம். இந்த பரிசோதனையின் மூலம், அசாதாரணங்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும், இதனால் பெற்றோர்கள் மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களின்படி சிகிச்சையை ஏற்றுக்கொள்ளவும் திட்டமிடவும் சிறப்பாக தயாராக உள்ளனர்.
பெரும்பாலும், டிரிசோமி 13 உட்பட குழந்தைகளில் பிறவி அசாதாரணங்கள் குழந்தை பிறந்த பிறகு மட்டுமே கண்டறியப்படுகின்றன. எனவே, கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை நடவடிக்கைகளுக்கு மருத்துவருடன் கலந்தாலோசிப்பது மிகவும் முக்கியமானது, குறிப்பாக தாய்க்கு மரபணுக் கோளாறுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் இருந்தால்.
