குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உங்களுக்குத் தெரியாமல் கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படலாம். இந்த நிலை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படுவதற்கு வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனைகள் தேவை. எனவே, ஆபத்துகளைத் தடுக்க தகுந்த சிகிச்சை நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நோய்.
குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் அரிதான நிலைகள், ஆனால் அவை பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படாமல் போய்விடும் மற்றும் கர்ப்ப பரிசோதனைகள் மூலம் மட்டுமே கண்டறியப்படுகின்றன. உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த கோளாறு கருச்சிதைவு, குழந்தைக்கு பிறவி நோய் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் கேமடோஜெனிசிஸ் பிரச்சினைகள் மற்றும் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிற நிலைமைகளை ஏற்படுத்தும்.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் என்றால் என்ன?
குரோமோசோம்கள் என்பது உடல் உயிரணுக்களில் மரபணு அமைப்பைக் கொண்டிருக்கும் கூறுகள். பொதுவாக, மனித உடலில் உள்ள குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 46 மற்றும் அவற்றில் 2 X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் எனப்படும் பாலியல் குரோமோசோம்கள்.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நிலைமைகளில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இந்த நிலை பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் மற்றும் உடல் வடிவங்களை அனுபவிக்கலாம், இது சாதாரண குழந்தைகளிடமிருந்து வேறுபட்டது, அதாவது குறுகிய கழுத்து மற்றும் சிறிய காதுகள் போன்றவை.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகளை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் தவிர, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் படாவ்ஸ் சிண்ட்ரோம், ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, பிளவு உதடு மற்றும் எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் போன்ற பல்வேறு நோய்களையும் ஏற்படுத்தலாம்.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் அல்லது ஸ்கிரீனிங்
கருவின் குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்வது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 11-20 வாரங்களில் செய்யப்படலாம். நீங்கள் இந்த பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவதற்கு முன், மருத்துவர் வழக்கமாக முதலில் மகப்பேறியல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார், அதாவது உடல் பரிசோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் போன்ற துணை சோதனைகள்.
அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற உடல் ரீதியான அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இதற்கிடையில், அரிவாள் செல் இரத்த சோகை போன்ற சில அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய இரண்டு வகையான பரிசோதனைகளும் ஆரம்ப பரிசோதனையாக செய்யப்படலாம்.
பரிசோதனையின் முடிவுகள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் சாத்தியத்தை சுட்டிக்காட்டினால், மருத்துவர் இந்த சாத்தியக்கூறுகளைக் கண்டறிய மேலும் சோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம், அதாவது:
1. அம்னோசென்டெசிஸ்
அம்னியோசென்டெசிஸ் என்பது அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்து குழந்தையின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை ஆய்வு செய்வதாகும். கர்ப்பகால வயது 15-20 வாரங்களை எட்டும்போது இந்த பரிசோதனையை செய்யலாம். டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற பல்வேறு வகையான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய அம்னியோசென்டெசிஸ் செய்யலாம்.
இது மிகவும் முக்கியமானது என்றாலும், கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் செய்யப்படும் அம்னோசென்டெசிஸ் கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தும் ஆபத்து குறைவாக உள்ளது, இது சுமார் 0.6% ஆகும். கருவுற்ற 15 வாரங்களுக்கு முன் இந்த நடைமுறையை மேற்கொண்டால் கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் அதிகம்.
2. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS)
செல்களின் மாதிரியை எடுத்து CVS செய்யப்படுகிறது கோரியானிக் வில்லஸ் ஒரு சிறப்பு ஊசியைப் பயன்படுத்தும் கருவின் உயிரணுக்களைப் போன்றது. இந்த செயல்முறை அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன் செய்யப்படுகிறது.
பொதுவாக, இந்தப் பரிசோதனையானது கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில், அதாவது 10 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. கருவில் உள்ள மரபணுக் குறைபாடுகளைக் கண்டறியவும் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்யலாம்.
CVS முடிவுகள் பொதுவாக மற்ற சோதனைகளை விட விரைவாக இருக்கும், கர்ப்பம் பற்றிய தகவலறிந்த முடிவை எடுக்க உங்களுக்கு அதிக நேரம் கிடைக்கும்.
இருப்பினும், கர்ப்பத்தின் முதல் 23 வாரங்களில் CVS நடைமுறைகள் செய்தால் கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் 100 கர்ப்பங்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
3. கருவின் இரத்த மாதிரி (FBS)
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்கான இந்த சோதனையானது தொப்புள் கொடியிலிருந்து நேரடியாக கருவின் இரத்தத்தின் மாதிரியை எடுத்து செய்யப்படுகிறது. இரத்தத்தில் உள்ள ஆக்ஸிஜன் அளவை சரிபார்க்கவும் மற்றும் கருவில் தொற்று மற்றும் இரத்த சோகை போன்ற சில நிபந்தனைகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியவும் FBS செய்யப்படுகிறது.
FBS செயல்முறையானது முந்தைய சோதனையை விட கருச்சிதைவுக்கான அதிக ஆபத்தை கொண்டுள்ளது. எனவே, எஃப்.பி.எஸ் பரிசோதனைக்கு முன் அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது சி.வி.எஸ் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.
மேலே உள்ள மூன்று தேர்வுகளுக்கு கூடுதலாக, ஆக்கிரமிப்பு இல்லாத மற்றும் பாதுகாப்பான ஸ்கிரீனிங் தேர்வு உள்ளது, அதாவது: nuchal ஒளிஊடுருவக்கூடிய தன்மை. இந்த பரிசோதனையானது மேலே உள்ள மரபியல் பரிசோதனையில் இருப்பது போல் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியாது, ஆனால் கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் அபாயம் உள்ளதா இல்லையா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும்.
குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் பொதுவான வகைகள்
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் குழந்தைகளில் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் அல்லது இயலாமையை ஏற்படுத்தும். இந்த நிலை வயதான அல்லது சில மரபணு கோளாறுகள் உள்ள தாய்மார்களுக்கு பிறக்கும் கருக்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளது.
மேலே உள்ள சில சோதனைகள் மூலம் கண்டறியக்கூடிய சில பொதுவான குரோமோசோமால் கோளாறுகள் பின்வருமாறு:
டவுன் சிண்ட்ரோம்
இந்த நிலை குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணமானது, இதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கற்றல் குறைபாடுகளை அனுபவிக்கிறார்கள் மற்றும் பிற நபர்களிடமிருந்து வேறுபட்ட உடல் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.
முதுகெலும்பு பிஃபிடா
வயிற்றில் குழந்தையின் முதுகெலும்பு மற்றும் முதுகுத் தண்டு சரியாக வளராமல், குழந்தையின் முதுகெலும்புகளில் இடைவெளிகளை ஏற்படுத்தும் போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.
கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு ஃபோலிக் அமிலம் உட்கொள்ளல் இல்லாமை, இதே போன்ற நோய்களின் குடும்ப வரலாறு மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் சில மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் ஆகியவற்றால் ஸ்பைனா பிஃபிடா ஏற்படலாம்.
தலசீமியா
தலசீமியா என்பது ஒரு பரம்பரை இரத்தக் கோளாறு ஆகும், இது இரத்த சிவப்பணுக்கள் சாதாரணமாக செயல்படாது. பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் குழந்தை தலசீமியா மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே இந்த நிலையைப் பெற முடியும்.
இந்த நோய் இரத்த சிவப்பணுக்களை ஆக்ஸிஜனை சரியாக எடுத்துச் செல்ல முடியாமல் செய்கிறது, அதனால் பாதிக்கப்பட்டவர் எளிதில் சோர்வடைவார், மூச்சுத் திணறல் அடைவார், மேலும் இதய செயலிழப்பு மற்றும் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் போன்ற சிக்கல்களை அனுபவிப்பார். தலசீமியா நோயாளிகளும் இரத்த சோகைக்கு ஆளாகிறார்கள்.
இப்போது வரை, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை குணப்படுத்தக்கூடிய எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. எவ்வாறாயினும், இந்த நிலைமையை கூடிய விரைவில் கண்டறிய முடியும், இதனால் மருத்துவர்கள் இந்த அசாதாரணங்களைக் கொண்ட கருக்களுக்கு பொருத்தமான சிகிச்சை நடவடிக்கைகளைத் தயாரிக்க முடியும்.
எனவே, கால அட்டவணையில் மகப்பேறு மருத்துவரிடம் வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனை செய்வது முக்கியம். ஆலோசனையின் போது, குழந்தையின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய ஒரு பரிசோதனை தேவையா என்று மருத்துவரிடம் கேட்கலாம், குறிப்பாக குடும்பத்தில் மரபணு கோளாறுகளின் வரலாறு இருந்தால்.
