Friedreich's Ataxia - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

Friedreich's ataxia என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் நோயாகும், இது பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு நடப்பதில் சிரமம், உணர்வின்மை மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களைக் கட்டுப்படுத்துவது மற்றும் பேசுவதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்துகிறது. Friedreich's ataxia என்பது ஒரு முற்போக்கான நோயாகும், இது காலப்போக்கில் மோசமாகிறது.

FXN மரபணுவில் (frataxin) இரு பெற்றோர்களுக்கும் இயல்பற்ற தன்மை இருந்தால், ஒருவர் Friedreich இன் அட்டாக்ஸியாவை அனுபவிக்கலாம். இந்த நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் ஏற்படலாம்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா காரணங்கள்

Friedreich இன் அட்டாக்ஸியா குரோமோசோம் எண் 9 இல் உள்ள FXN மரபணுவில் (ஃப்ராடாக்சின்) ஒரு அசாதாரணம் அல்லது பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது பெற்றோர்கள் இருவரும் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் சிறுமூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்திற்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும், இதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்கள் கைகால்களின் இயக்கத்தை கட்டுப்படுத்துவது கடினம்.

ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட ஒருவருக்கு இந்த நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகம். ஒரு பெற்றோருக்கு மட்டுமே ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா இருந்தால், குழந்தை மாறலாம் சுமார்ஆர்rier அல்லது இந்த நோயின் கேரியர்கள் அவர்களுக்கு அசாதாரணங்கள் இல்லை என்றாலும்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகள்

Friedreich இன் அட்டாக்ஸியா அறிகுறிகள் 2-50 வயது வரம்பில் தோன்றும். இருப்பினும், பெரும்பாலும் அட்டாக்ஸியாவின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் 10-15 வயதில் தோன்றும். மிகவும் பொதுவான ஆரம்ப அறிகுறிகள் நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் நடையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். நோயாளி நிலையற்றவராகத் தோன்றுவார் மற்றும் நடக்கும்போது அடிக்கடி விழுவார்.

Friedreich's ataxia இல் தோன்றக்கூடிய பிற அறிகுறிகள்:

• பாதத்தின் வளைவில் அதிகரிப்பு (ஸ்கோலியோசிஸ் பெஸ் கேவஸ்) அல்லது பாதங்களின் பிற குறைபாடுகள் போன்றவை கிளப்ஃபுட்.
• கால்கள் அல்லது கீழ் மூட்டுகளில் தசைநார் பிரதிபலிப்பு இல்லாதது குறைக்கப்பட்டது.
• காட்சி தொந்தரவுகள்.
• கேட்கும் கோளாறுகள்.
• பேச்சு கோளாறுகள் (டைசர்த்ரியா).
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• தசைகள் வலிக்கிறது
• கைகால்களுக்கு இடையே ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை.
• கால்கள் மற்றும் கால்களில் அதிர்வுகள் அல்லது அசைவுகளை உணருவதில் சிரமம்

மேலே உள்ள சில அறிகுறிகளுக்கு மேலதிகமாக, கார்டியோமயோபதி மற்றும் நீரிழிவு ஆகியவை ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா உள்ளவர்களில் அடிக்கடி தோன்றும்.

பாதிக்கப்பட்டவர் நடக்க முடியாமல் அல்லது முடங்கும் வரை அறிகுறிகள் தொடர்ந்து மோசமாகலாம். பாதிக்கப்பட்டவர்கள் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்த வேண்டும் அல்லது படுக்கையில் படுத்துக் கொள்ள வேண்டும்.

நோய் முன்னேறும் போது, ​​ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவால் ஏற்படும் நரம்பியல் கோளாறுகளும் கைகளை பாதித்து கை நடுக்கம் அல்லது பலவீனத்தை ஏற்படுத்தும்.

Friedreich இன் அட்டாக்ஸியா மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும் போது, ​​முக நரம்பு கோளாறுகள் காரணமாக நோயாளி பேசுவதற்கும் விழுங்குவதற்கும் சிரமப்படுவார். இது தொடர்ந்தால், அட்டாக்ஸியா உள்ளவர்கள் முகத் தசைகளில் பலவீனம் மற்றும் பேசுவதில், சுவாசிப்பதில், விழுங்குவதில், சிரிப்பதில் சிரமம் ஏற்படும்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் ஆரம்ப அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பது கடினம். இருப்பினும், நடைபயிற்சி போது பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். மருத்துவர் அனுபவிக்கும் புகார்களின் காரணத்தைக் கண்டுபிடித்து பொருத்தமான சிகிச்சையை வழங்குவார்.

குடும்ப உறுப்பினர்களில் ஒருவருக்கு ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா வரலாறு இருந்தால் மருத்துவரின் பரிசோதனையும் செய்யப்பட வேண்டும். மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா நோய் கண்டறிதல்

பரிசோதனையின் ஆரம்பத்தில், மருத்துவர் புகார்கள், பாதிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு ஆகியவற்றைக் கேட்பார். கேரியரின் சாத்தியத்தை தீர்மானிக்க குடும்ப மருத்துவ வரலாறு தேவை அல்லது கார்ரிகுடும்பங்களில் er Friedrieich's ataxia மரபணு.

அதன் பிறகு, மருத்துவர் ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்த உடல் பரிசோதனை செய்வார். பரிந்துரையின் அடிப்படையில் நியூரோ உலக கூட்டமைப்புஓலாஜிஉடல் பரிசோதனையின் போது, ​​மருத்துவர் பின்வரும் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்:

• நடைபயிற்சி திறன்.
• நடை வேகம்.
• கண்களைத் திறந்து நிற்கும் திறன்.
• திறந்த கண்களுடன் கால்களை விரிக்கும் திறன்
• கண்களைத் திறந்து மூடிய நிலையில் அதிர்ச்சி ஏற்பட்டால் உடலை உறுதிப்படுத்தும் திறன்.
• உட்கார்ந்த நிலையின் நிலைத்தன்மை.
• இயக்க செயல்பாடு.
• பேசும் திறன், பேசுவதில் சரளமும் தெளிவும் உட்பட.
• கண் பார்வை இயக்கம்.

Friedreich's ataxia சந்தேகிக்கப்பட்டால், மருத்துவர் நோயாளியை நரம்பு கடத்தல் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தும்படி கேட்பார். இந்த சோதனை நரம்புகள் வழியாக நரம்பு தூண்டுதலின் வேகத்தை அளவிட பயன்படுகிறது. காலின் தோலில் வைக்கப்பட்டுள்ள மின்முனைகளைப் பயன்படுத்தி நரம்பு திசு சேதம் ஏற்பட்டால் இந்த சோதனை தகவலை வழங்க முடியும்.

நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள் தவிர, ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மேற்கொள்ளக்கூடிய வேறு சில சோதனைகள்:

• எக்கோ கார்டியோகிராபி

  ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தி இதயத்தின் நரம்பு தூண்டுதலின் நிலையை பகுப்பாய்வு செய்ய எக்கோ கார்டியோகிராபி பயன்படுத்தப்படுகிறது.

• எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன்

  Friedreich's ataxia உள்ளவர்களின் MRI ஸ்கேன் மூளை மற்றும் முதுகெலும்பில் கவனம் செலுத்துகிறது. Friedreich's ataxia உள்ள நோயாளிகளில், கர்ப்பப்பை வாய் முதுகுத் தண்டுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைக் காணலாம்.

அட்டாக்ஸியா சிகிச்சை

Friedreich இன் அட்டாக்ஸியாவை குணப்படுத்த முடியாது என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் எழும் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா சிகிச்சையானது பல்வேறு மருத்துவர்கள், குறிப்பாக நரம்பியல் நிபுணர்கள், மரபியல் நிபுணர்கள் மற்றும் பிசியோதெரபிஸ்டுகளை உள்ளடக்கியதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

சிகிச்சையின் போது, ​​நரம்பு மண்டலம், இதயம், தசைகள் மற்றும் எலும்புகள் மற்றும் பிற உறுப்பு அமைப்புகளின் நிலையை கண்காணிக்க மருத்துவர் பல ஆண்டுகளாக அவ்வப்போது பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

செய்யக்கூடிய பல்வேறு சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• பிசியோதெரபி மற்றும் இயக்கம் எய்ட்ஸ் பயன்பாடு.
• இதய செயலிழப்பு மற்றும் அரித்மியா சிகிச்சை.
• க்கான சிகிச்சை
• பேச்சு சிகிச்சை.
• கால்கள் மற்றும் எலும்புகளில் உள்ள குறைபாடுகள் அல்லது குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• மனச்சோர்வுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஆலோசனை மற்றும் ஆண்டிடிரஸன் மருந்துகள்.
• நோயாளிக்கு உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் இருந்தால், உணவு முறை மற்றும் வகையை மாற்றவும்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா சிக்கல்கள்

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும். 15-20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் பல்வேறு அறிகுறிகள் மோசமாகிவிடும், மேலும் சிக்கல்கள் கூட ஏற்படலாம்:

• கார்போஹைட்ரேட்டுகளை ஜீரணிப்பது கடினம்
• நீரிழிவு நோய்
• கார்டியோமயோபதி

அரித்மியா மற்றும் இதய செயலிழப்பு ஆகியவை ஃபிரைட்ரீச் அட்டாக்ஸியா நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணங்களாகும், இது பொதுவாக 35-50 வயது வரம்பில் ஏற்படுகிறது.

ஃப்ரீட்ரீச் அட்டாக்ஸியா தடுப்பு

Friedreich's ataxia மரபணு காரணிகளால் எழுகிறது, எனவே அதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், ஒரு குடும்ப உறுப்பினருக்கு ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் வரலாறு உள்ளது என்பதை நீங்கள் அறிந்தால், மற்ற குடும்பங்கள் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படலாம்.

ஆபத்தில் இருக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்களின் மரபணு சோதனை மற்றும் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் வரலாறு பிறப்பதற்கு முன்பே செய்யப்படலாம். கூடுதலாக, வருங்கால திருமணமான தம்பதிகளின் மரபணு பரிசோதனை, குறிப்பாக ஃபிரெட்ரிச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள்.