கவனமாக இருங்கள், என்சைம் குறைபாடு இந்த நோயைத் தூண்டும்

என்சைம்கள் என்பது உயிரணுக்களில் உள்ள ஒரு வகை புரதமாகும், அவை உடலுக்கு முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. வெவ்வேறு செயல்பாடுகளுக்கு வெவ்வேறு வகையான நொதிகள் உள்ளன. ஒரு நொதி உற்பத்தி இல்லாததால், தீவிர நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்படலாம்.

வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் என்சைம்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. வளர்சிதை மாற்றம் என்பது உடலில் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய நிகழும் இரசாயன எதிர்வினைகள், கொழுப்புகள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் புரதங்களின் முறிவு உட்பட. நொதிகளின் உற்பத்தி அல்லது செயல்பாடு தொந்தரவு செய்யப்படும்போது, ​​உடலில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகள் சீர்குலைகின்றன.

என்சைம் குறைபாடு காரணமாக பல்வேறு நோய்கள்

நொதி குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பல்வேறு வகைகளாகும், அவற்றில் ஒன்று பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள். இந்த கோளாறு உள்ள நோயாளிகள் பொதுவாக பசியின்மை, வாந்தி, மஞ்சள் காமாலை போன்ற அறிகுறிகளை அனுபவிக்கின்றனர் (மஞ்சள் காமாலை), எடை இழப்பு, வயிற்று வலி, சோர்வு, வளர்ச்சி குறைபாடு, வலிப்பு மற்றும் கோமா.

நொதி குறைபாடு காரணமாக வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள், படிப்படியாக அல்லது திடீரென்று தோன்றும், இது பல்வேறு காரணிகளால் தூண்டப்படுகிறது. உதாரணமாக, மருந்துகள் மற்றும் உணவின் செல்வாக்கின் காரணமாக. நொதிக் குறைபாட்டினால் ஏற்படும் சில வகையான வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் பரம்பரையாக (மரபியல்), அவை ஏற்படக்கூடிய கோளாறுகள் மற்றும் நோய்களுடன்:

• ஃபேப்ரி பென்யாகிட் நோய்

  இந்த நிலை நொதிகளின் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது செராமைடு ட்ரைஹெக்சோசிடேஸ் அல்லது ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ்-ஏ. இதன் விளைவு இதயம் மற்றும் சிறுநீரக கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும்.

• மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்

  இந்த வகை நொதியின் பற்றாக்குறை அமினோ அமிலங்களின் உருவாக்கத்தைத் தூண்டுகிறது மற்றும் நரம்பு சேதம் மற்றும் சிரப்பின் வாசனையை ஒத்த சிறுநீரை ஏற்படுத்துகிறது.

• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா

  இந்த நிலை PAH நொதியின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது இரத்தத்தில் அதிக அளவு ஃபைனிலாலனைனை ஏற்படுத்துகிறது. Phenylketonuria பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மனநலம் குன்றிய நிலையை ஏற்படுத்தும்.

• நோய் நிமான்-தேர்ந்தெடு

  இந்த நோய் லைசோசோம்களின் (வளர்சிதை மாற்றக் கழிவுகளை அகற்றுவதற்காகச் செயல்படும் கலத்தில் உள்ள ஒரு அறை) குறைபாடுள்ள சேமிப்பால் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவுகள் நரம்பு பாதிப்பு, உணவு உண்பதில் சிரமம் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு கல்லீரல் பெரிதாகும்.

• ஹர்லர் நோய்க்குறி

  நிமான்-பிக் நோயைப் போலவே, ஹர்லர் நோய்க்குறியும் லைசோசோம்களில் உள்ள நொதிகளின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை வளர்ச்சி பின்னடைவு மற்றும் அசாதாரண எலும்பு கட்டமைப்பை ஏற்படுத்தும்.

• டே-சாக்ஸ் நோய்

  முந்தைய இரண்டு நோய்களைப் போலவே, இந்த நிலை லைசோசோம்களில் என்சைம்களின் குறைபாட்டால் தூண்டப்படுகிறது. Tay-Sachs நோய் குழந்தைகளில் நரம்பு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் பொதுவாக 4-5 வயது வரை மட்டுமே உயிர்வாழும்.

என்சைம் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் நோய்களை சமாளித்தல்

அடிப்படையில் பரம்பரையாக வரும் என்சைம் குறைபாட்டினால் ஏற்படும் நோயை குணப்படுத்த முடியாது. சிகிச்சை முயற்சிகள் ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை சமாளிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன, அதாவது:

• வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்க உதவும் செயலற்ற அல்லது காணாமல் போன நொதிகளை மாற்றுகிறது.
• சரியாக ஜீரணிக்க முடியாத உணவுகள் மற்றும் மருந்துகளை உட்கொள்வதைக் குறைக்கவும்.
• வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் காரணமாக நச்சுப் பொருட்கள் குவிவதை அகற்ற இரத்த நச்சு நீக்கம்.

அரிதாக இருந்தாலும், பரம்பரை நோய்களினால் ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், பாதிக்கப்பட்டவர்களை அன்றாடச் செயல்பாடுகளை மேற்கொள்வதைக் கட்டுப்படுத்தலாம். அனுபவிக்கும் நிலை போதுமான அளவு தீவிரமாக இருந்தால், நோயாளிக்கு சில அவசரகால நிலைமைகள் காரணமாக மருத்துவமனையில் சிகிச்சை தேவைப்படலாம். மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி என்சைம் குறைபாட்டின் ஏதேனும் அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால் மருத்துவரை அணுகவும், இதனால் நிலைமை மோசமடைவதற்கு முன்பு அவற்றை பரிசோதித்து சிகிச்சை பெறலாம்.