ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் சூரிய ஒளியை மிகவும் உணர்திறன் கொண்டுள்ளனர். Xeroderma pigmentosum என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இது உலகளவில் 250,000 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
இது ஒரு மரபணு கோளாறு என்பதால், அறிகுறிகள் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே பார்க்க முடியும். அடிக்கடி சூரிய ஒளி படும் பகுதிகளான தோல் மற்றும் கண்களில் இருந்து புகார்கள் எழும். முறையான சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் தோல் புற்றுநோய் மற்றும் கண் புற்றுநோய்க்கு எளிதில் பாதிக்கப்படுகிறது.
காரணம் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம்
ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் பொதுவாக மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை சரிசெய்வதைத் தடுக்கின்றன. இந்த மரபணு மாற்றங்களின் இருப்பு, சூரிய கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாட்டால் சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை உடலை சரிசெய்யவோ அல்லது மாற்றவோ முடியாமல் செய்கிறது.
குறைந்தது 8 வகையான மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தலாம் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம். இருப்பினும், பொதுவாகக் காணப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் XPC, ERCC2, மற்றும் POLH.
இந்த அரிய தோல் கோளாறு பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் பரம்பரையாக பரவுகிறது. அதாவது, பெற்றோர்கள் யாரும் அதை அனுபவிக்கவில்லை என்றாலும் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம், இருவருக்கும் மேலே உள்ள மரபணுவில் பிறழ்வுகள் இருந்தால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து 25% ஆகும்.
அறிகுறி ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம்
அறிகுறி ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் 3 ஆண்டுகளில் கண்டறியலாம். சில அறிகுறிகள் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது:
தோல் மீது அறிகுறிகள்
சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் குழந்தை அல்லது குறுநடை போடும் குழந்தையின் தோலில் புள்ளிகள் தோன்றுவது பொதுவான அறிகுறியாகும் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம். இந்த அறிகுறிகளில் முகம், கழுத்து, கைகள் மற்றும் கால்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
நிகழக்கூடிய மற்றொரு அறிகுறி, நிறமியில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இது மிகவும் கருமையாக இருக்கும் (ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன்) தோலின் திட்டுகள் அல்லது சுற்றியுள்ள தோலின் நிறத்துடன் ஒப்பிடும்போது மிகவும் ஒளி (ஹைபோபிக்மென்டேஷன்) ஆகும்.
கூடுதலாக, சில அறிகுறிகள் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் தோலுக்கு என்ன நடக்கிறது:
- எரியும், சிவத்தல், வலி மற்றும் கொப்புளங்கள் கூட வாரக்கணக்கில் நீடிக்கும்
- மெல்லிய மற்றும் உடையக்கூடிய தோல்
- வடு திசு நிறைந்த தோல்
- தோலில் சிறிய இரத்த நாளங்களின் கோடுகள் தோன்றும் (telangiectasia)
கண்ணில் அறிகுறிகள்
மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் கண்களில் தோன்றுவது என்னவென்றால், கண்கள் உணர்திறன் (ஃபோட்டோஃபோபியா), வலி மற்றும் ஒளியைக் காணும்போது சிவந்துவிடும்.
கூடுதலாக, பிற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:
- கார்னியா மற்றும் கண்ணின் வெள்ளைப் பகுதியின் வீக்கம் (ஸ்க்லெரா)
- அதிகப்படியான கண்ணீர் உற்பத்தி
- கண் இமைகளின் வீக்கம்
- கண் இமைகள் மடிகின்றன (என்ட்ரோபியன்) அல்லது வெளியே (எக்ட்ரோபியன்)
- கண்ணின் லென்ஸ் மேகமூட்டமாக மாறும்
கண் மற்றும் சுற்றியுள்ள தோலுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவு கடுமையாக இருந்தால், ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் குருட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும்.
நரம்பு மண்டலத்தில் அறிகுறிகள்
4ல் 1 பேர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் நரம்பு மண்டலத்தில் பிரச்சினைகள் உள்ளன, அவை காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும். சில விளைவுகள் பிறப்பிலிருந்தே கூட தெளிவாகக் காணலாம்.
அறிகுறிகள் இதோ ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகளால் ஏற்படுகிறது:
- சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபாலி)
- மெதுவான அல்லது இல்லாத அனிச்சை இயக்கங்கள்
- மோசமான மோட்டார் திறன்கள்
- வளர்ச்சி தாமதம்
- கடினமான அல்லது பலவீனமான தசைகள்
- மோசமான உடல் இயக்கக் கட்டுப்பாடு (அட்டாக்ஸியா)
- காது கேளாமை, காது கேளாத நிலைக்கு முன்னேறும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அனைத்து அறிகுறிகளும் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஏற்படாது ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம். எனவே, ஒவ்வொரு நோயாளியும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்.
முடியும் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் குணமாகிவிட்டதா?
இது வரை நோயைக் குணப்படுத்தும் மருந்து இல்லை ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம். மருத்துவர்களால் வழங்கப்படும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்கும் மட்டுமே நோக்கமாக உள்ளன.
சூரிய ஒளியில் இருந்து விலகி இருப்பது மிகவும் பயனுள்ள படியாகும். இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இது சாத்தியமற்றது ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் தினமும் வீட்டுக்குள்ளேயே இருக்க வேண்டும். எனவே, நோயாளியின் அன்றாட வாழ்க்கை முறை மாற்றியமைக்கப்பட வேண்டும், இதனால் அவரது நடவடிக்கைகள் அவரது நிலையை மோசமாக்காமல் தொடரலாம்.
செயல்படுத்தப்பட வேண்டிய சில விஷயங்கள் பின்வருமாறு:
- மருத்துவமனைக்குச் செல்வது போன்ற அவசரச் சூழ்நிலைகளைத் தவிர, பகலில் வெளிப்புறச் செயல்பாடுகளைக் குறைக்கவும்
- ஒவ்வொரு முறையும் சூரிய ஒளி படும் போது வீட்டை விட்டு வெளியேறும் போது சன்ஸ்கிரீன் கிரீம் அல்லது உடலை முழுவதுமாக மறைக்கும் ஆடைகளைப் பயன்படுத்துங்கள்
- சூரியன் இன்னும் பிரகாசிக்கும் போது நீங்கள் வீட்டை விட்டு வெளியேறும் ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு தொப்பி மற்றும் சன்கிளாஸ்களை அணியுங்கள்
- சிகரெட் புகைக்கு வெளிப்படுவதைத் தவிர்க்கவும், ஏனெனில் இது தோல் சேதத்தை மோசமாக்கும்
கூடுதலாக, வழக்கமான தோல் மற்றும் கண் பரிசோதனைகள் மறந்துவிடக் கூடாத முக்கியமான விஷயங்கள். இது எழும் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் மிகவும் உதவியாக இருக்கும், அத்துடன் தோல் மற்றும் கண்கள் இரண்டிலும் புற்றுநோய் வளர்ச்சியை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து அகற்றும்.
மேற்கூறியவாறு பலவிதமான குறிப்புகளை மேற்கொள்வதன் மூலம், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் சில வரம்புகள் இருந்தாலும், இன்னும் நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பெற முடியும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.
நீங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தை அனுபவம் இருந்தால் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் மேலும் விளக்கம் தேவை, இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிறந்த சிகிச்சை ஆலோசனையைப் பெற தோல் மருத்துவரை அணுக தயங்க வேண்டாம்.
