Pfeiffer syndrome என்பது ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும், இது குழந்தையின் தலை மற்றும் முகத்தை அசாதாரண வடிவத்தில் தோற்றமளிக்கும். இந்த நிலை குழந்தையின் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் வடிவத்தையும் பாதிக்கலாம். Pfeiffer syndrome என்பது 100,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு மட்டுமே ஏற்படும் ஒரு அரிய நிலை.
மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் முன்கூட்டியே உருகும்போது, அதாவது குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும்போதே பிஃபர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்கு போதுமான இடம் இல்லை.
சாதாரண நிலையில், குழந்தையின் மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் மென்மையாக இருக்க வேண்டும், இதனால் மூளை வளர்ச்சியடையும் வாய்ப்பு உள்ளது. மூளை மற்றும் தலை முழுமையாக உருவான பிறகு, மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் உருகும், இது சுமார் 2 வயது ஆகும்.
ஃபீஃபர்ஸ் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்
ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் 2 மரபணுக்களில் 1 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, அவை கருப்பையில் கரு எலும்பு உருவாவதில் பங்கு வகிக்கின்றன. இந்த நிலை பெற்றோரின் பரம்பரை காரணமாக அல்லது மரபணுவில் ஒரு புதிய பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படலாம்.
கூடுதலாக, ஒரு ஆய்வில், தந்தையின் வயதிலிருந்து வரும் விந்தணுக்கள் தங்கள் குழந்தைகளில் மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும் என்று காட்டுகிறது.
Pfeiffer நோய்க்குறியின் தீவிரம் மற்றும் வகையைப் பொறுத்து Pfeiffer சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன. ஆனால் பொதுவாக, அறிகுறிகளை மூட்டுகளில் இருந்து, குறிப்பாக முகம் மற்றும் தலையின் அமைப்பிலிருந்து காணலாம்.
பொதுவாக குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும் போது அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மூலம் இந்த நோய்க்குறியின் சாத்தியக்கூறுகளை மருத்துவர் கண்டறியலாம் அல்லது மரபணு பரிசோதனை மூலமாகவும் இருக்கலாம்.
Pfeiffer நோய்க்குறியின் வகைகள்
பொதுவாக, Pfeiffer சிண்ட்ரோம் மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது, முதல் லேசான வகை முதல் மூன்றாவது மிகக் கடுமையான வகை வரை. மேலும் விவரங்களுக்கு, பின்வருவது மூன்று வகையான ஃபைபர் நோய்க்குறியின் விளக்கமாகும்:
வகை 1
Pfeiffer syndrome வகை 1 என்பது குழந்தையின் உடல் நிலையை மட்டுமே பாதிக்கும் மற்றும் மூளையின் செயல்பாட்டில் தலையிடாத லேசான வகையாகும். Pfeiffer நோய்க்குறி வகை 1 இன் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- வலது மற்றும் இடது கண்களின் இடம் வெகு தொலைவில் தோன்றும் (கண் ஹைபர்டெலோரிசம்)
- நெற்றி உயர்த்தப்பட்ட அல்லது நீண்டுகொண்டிருக்கும்
- தலையின் பின்புறம் தட்டையானது (மூச்சுக்குழாய்)
- மேல் தாடை முழுமையாக வளர்ச்சியடையவில்லைஹைப்போபிளாஸ்டிக் மேக்சில்லா)
- கீழ் தாடை நீண்டுள்ளது
- பல் அல்லது ஈறு பிரச்சனைகள்
- பெரிய அல்லது அகலமான கால்விரல்கள் மற்றும் கைகள்
- செவித்திறன் குறைபாடுள்ளவர்
வகை 2
டைப் 1 ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளைக் காட்டிலும் கடுமையான மற்றும் ஆபத்தான அறிகுறிகள் இருந்தால், குழந்தைக்கு டைப் 2 ஃபைஃபர் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.
- முகம் ஒரு சிறிய மேல் மற்றும் தாடையில் பெரிதாக்கப்பட்ட ஒரு க்ளோவர்லீஃப் போன்ற வடிவத்தில் உள்ளது. தலை மற்றும் முகத்தின் எலும்புகள் தேவையானதை விட வேகமாக இணைந்திருப்பதே இதற்குக் காரணம்
- கண்கள் இமைகளிலிருந்து வெளிவருவதைப் போல நீண்டுகொண்டிருக்கின்றன (எக்ஸோப்தால்மோஸ்)
- மூளை வளர்ச்சியை நிறுத்துகிறது அல்லது வளரவில்லை
- தொண்டை, வாய் அல்லது மூக்கு கோளாறுகளால் சரியாக சுவாசிப்பதில் சிரமம்
- மூளையின் குழியில் திரவம் குவிதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்)
- முழங்கை மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளை (அன்கிலோசிஸ்) பாதிக்கும் எலும்பு கோளாறு உள்ளது
வகை 3
ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் வகை 3 மிகவும் கடுமையான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான நிலை. அசாதாரணங்கள் மண்டை ஓட்டில் தோன்றுவதில்லை, ஆனால் உடலின் உறுப்புகளில் ஏற்படும். Pfeiffer நோய்க்குறி வகை 3 இல் ஏற்படக்கூடிய சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- நுரையீரல், இதயம், சிறுநீரகம் போன்ற உடல் உறுப்புகளின் கோளாறுகள்
- பலவீனமான அறிவாற்றல் (சிந்தனை) மற்றும் கற்றல் திறன்கள்
உங்களுக்கு Pfeiffer syndrome வகை 3 இருந்தால், உங்கள் குழந்தை இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும், இளமைப் பருவத்தில் உயிர்வாழ்வதற்கும் அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் பல அறுவை சிகிச்சைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும்.
அவர்கள் பல அறுவை சிகிச்சைகளைச் செய்து, தங்கள் குழந்தைப் பருவத்தின் பெரும்பகுதியை பிசியோதெரபியில் கழிக்க வேண்டியிருந்தாலும், ஃபைஃபர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள், வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், தங்கள் வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே வாழ வாய்ப்பு உள்ளது.
உங்கள் பிள்ளைக்கு ஃபைஃபர் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பொறுமையாகவும் நம்பிக்கையுடனும் இருங்கள். சரியான சிகிச்சை பரிந்துரைகளை உடனடியாகப் பெற, குழந்தையின் நிலையை உடனடியாக மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும். விரைவில் சிகிச்சை, குழந்தை சிறந்த முடிவுகளை பெற முடியும்.
