Dubin-Johnson syndrome என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது உடலில் அதிக அளவு பிலிரூபின் அளவை ஏற்படுத்துகிறது. பிலிரூபின் ஒரு மஞ்சள்-ஆரஞ்சு நிறமி ஆகும், இது சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சிதைவிலிருந்து வருகிறது. இயல்பை விட அதிகமாக இருக்கும் பிலிரூபின் நிலை ஹைபர்பிலிரூபினேமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.
இந்த நோய்க்குறி அரிதானது மற்றும் பொதுவாக ஈரானிய அல்லது யூத வம்சாவளியினருக்கு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி ஜப்பானில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பகுதிகளில் காணப்படுகிறது மற்றும் குடும்பங்களுக்கு இடையிலான திருமண விகிதம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுவதற்கு, ஒரு நபர் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒரு அசாதாரண குரோமோசோமை எடுத்துச் செல்ல வேண்டும்.
டுபின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்-ஜான்சன்
ஒரு நோய்க்குறி என்பது ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் அல்லது நிலையைக் குறிக்கும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும். டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியில், முக்கிய அறிகுறி மஞ்சள் காமாலை ஆகும், இதில் கண்களின் தோல் மற்றும் வெள்ளை நிறங்கள் மஞ்சள் நிறமாக மாறும்.
- டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் பதின்ம வயதிலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ மஞ்சள் காமாலையை உருவாக்குவார்கள். மஞ்சள் காமாலை தவிர, டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியின் மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு: லேசான வயிற்று வலி
- குமட்டல் அல்லது வாந்தி
- பலவீனமான.
அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியில் மஞ்சள் காமாலை பிறப்பிலிருந்தே உருவாகலாம்.
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
Dubin-Johnson சிண்ட்ரோம், இந்த நோய்க்குறிக்கான அசாதாரண குரோமோசோமால் கேரியரைக் கொண்ட இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது. ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து அசாதாரண குரோமோசோம்களை மட்டுமே பெற்ற குழந்தைகள் (சாதாரண மற்றும் அசாதாரண குரோமோசோம்களின் கலவை) கேரியர்களாக இருப்பார்கள் (சாதாரண மற்றும் அசாதாரண குரோமோசோம்களின் கலவையாகும்).கேரியர்) டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி, ஆனால் அறிகுறிகள் இல்லை.
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
ஒரு நோயாளிக்கு மஞ்சள் காமாலை இருந்தால் அவருக்கு டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர்கள் சந்தேகிப்பார்கள், அத்துடன் உடல் பரிசோதனை, குறிப்பாக கல்லீரலில். இந்த மருத்துவரின் பரிசோதனையானது பல துணை சோதனைகள் மூலம் பலப்படுத்தப்படும். டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த செய்யக்கூடிய சில சோதனைகள்:
- பிலிரூபின் சோதனை. இது இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவை அளவிடுவதற்கான ஒரு சோதனை.
- இரத்த சோதனை. கல்லீரல் என்சைம் அளவை சரிபார்க்க இரத்த மாதிரியை எடுத்து இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது.
- ஸ்கேன் சோதனை. CT ஸ்கேன் மூலம், கல்லீரலில் கருப்பு நிறமியை உருவாக்கும் செயல்முறைகள் காரணமாக கல்லீரல் கருப்பாகத் தோன்றும்.
- சிறுநீர் போர்பிரின் சோதனை. இந்த சோதனையானது ஹீமோகுளோபின் உருவாக்கும் செயல்பாட்டில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் பொருட்களை சரிபார்க்க சிறுநீர் மாதிரியைப் பயன்படுத்துகிறது.
- கல்லீரல் பயாப்ஸி. இந்த சோதனையில், மருத்துவர் ஆய்வகத்தில் மேலும் பரிசோதனைக்கு ஒரு சிறிய அளவு கல்லீரல் திசுக்களை ஒரு மாதிரியாக எடுத்துக்கொள்வார்.
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி சிகிச்சை
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் சரியான வடிவம் தெரியவில்லை. ஏற்படும் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகளை உருவாக்கிய நோயாளிகளுக்கு சிறப்பு சிகிச்சை கூட மருத்துவர்கள் வழங்குவதில்லை.
மருந்துகளின் பயன்பாடு கவனமாகவும் மருத்துவரின் ஆலோசனையின் அடிப்படையிலும் செய்யப்பட வேண்டும், ஏனெனில் உட்கொள்ளும் மருந்துகள் உண்மையில் கல்லீரல் செயல்பாட்டில் மோசமான விளைவை ஏற்படுத்தும்.
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியில் காணப்படும் சில சிக்கல்கள்:
- குணமடையாத மஞ்சள் காமாலை
- ஹெபடோமேகலி அல்லது கல்லீரலின் விரிவாக்கம்
- புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பித்த ஓட்டம் அல்லது பித்த ஓட்டம் தடைபடுதல்
- இரத்தம் உறைதல் காரணி புரதங்களின் திறன் குறைவதால் இரத்தப்போக்கு.
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி தடுப்பு
டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியின் ஒரு வகை தடுப்பு திருமணத்திற்கு முந்தைய ஆலோசனை மூலம் செய்யப்படலாம். டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியைச் சுமக்கும் குரோமோசோம் உள்ளதா இல்லையா என்பதை, திருமணத்திற்கு முந்தைய ஆலோசனை தம்பதிகளுக்கு மரபணுக்களை பரிசோதிக்க ஒரு நன்மையை வழங்குகிறது. டுபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் சந்ததியினருக்கு பரவும் அபாயத்தைத் தடுப்பதே குறிக்கோள்.
