வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

வில்லியம்ஸ் கள்நோய்க்குறி அல்லது sindrom டபிள்யூiliams என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது பலவீனமான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது அன்று குழந்தை. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறிபொதுவாக முகம், இரத்த நாளங்களில் உள்ள அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மற்றும் குழந்தைகளின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள்.

ஒரு குழந்தை அல்லது இரு பெற்றோருக்கும் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி இருந்தால், குழந்தைக்கு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. இருப்பினும், ஒரு குழந்தைக்கு வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம், பெற்றோருக்கு இந்த நோய் இல்லை என்றாலும் கூட.

பல சந்தர்ப்பங்களில், வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது. இருப்பினும், சரியான சிகிச்சையுடன், வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

காரணம் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம் சிண்ட்ரோம் அல்லது வில்லியம்ஸ்-பியூரன் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படலாம், ஆனால் இந்த மரபணு மாற்றங்களுக்கான காரணம் தெரியவில்லை. வில்லியம் நோய்க்குறியில் உள்ள மரபணு அசாதாரணங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படலாம் அல்லது தன்னிச்சையாக நிகழலாம். இந்த நோய் பரம்பரையாக வரலாம் தன்னியக்க மேலாதிக்கம், மரபணு இயல்பற்ற தன்மையைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே இது பெறப்படும்.

அறிகுறி வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி முகத்தின் வடிவத்திலும், இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களிலும் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும். வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒரே நேரத்தில் தோன்றாது, ஆனால் குழந்தை வளரும்போது படிப்படியாக தோன்றும்.

குழந்தையின் முகத்தில் தோன்றும் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்:

• அகன்ற நெற்றி
• இரண்டு கண்களும் சமச்சீராக இல்லை
• கண்ணின் மூலையில் தோல் மடிப்பு உள்ளது
• ஒரு பெரிய மூக்கு முனையுடன் ஒரு மூக்கு மூக்கு
• அடர்த்தியான உதடுகளுடன் அகன்ற வாய்
• பற்கள் சிறியவை மற்றும் தளர்வாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும்
• சிறிய கன்னம்

முக அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துவதோடு, வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் சுற்றோட்ட அமைப்பில் அசாதாரணங்களையும் ஏற்படுத்தும், அவை:

• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• மிகப்பெரிய தமனிகள் (பெருநாடி) மற்றும் நுரையீரல் தமனிகள் சுருங்குதல்
• இருதய நோய்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் வளர்ச்சி குறைபாடுகளை அனுபவிப்பார்கள். இந்த நிலை குழந்தையின் எடை மற்றும் உயரத்தை இயல்பை விட குறைவாக ஆக்குகிறது. கூடுதலாக, வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக சாப்பிடுவதில் சிரமப்படுகிறார்கள், இது வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை அதிகப்படுத்தும்.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் கற்றல் குறைபாடுகள், பேச்சு தாமதம் மற்றும் புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் சிரமம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். கூடுதலாக, வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ADHD, phobias மற்றும் கவலைக் கோளாறுகள் போன்ற பிற உளவியல் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் தோன்றக்கூடிய பிற நிலைமைகள்:

• காது தொற்று
• சிறுநீர் பாதை நோய் தொற்று
• தொலைநோக்கு
• எலும்பு மற்றும் மூட்டு நோய்
• முதுகெலும்பின் வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• ஹைபர்கால்சீமியா அல்லது இரத்தத்தில் அதிகப்படியான கால்சியம்
• நீரிழிவு நோய்
• சிறுநீரக நோய்

மேலே பல பிரச்சனைகள் இருந்தாலும், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் சாதாரணமாக நகர முடியாது என்று அர்த்தம் இல்லை. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு நல்ல நினைவாற்றல் மற்றும் இசை திறன்கள் உள்ளன. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் இன்னும் வெளிச்செல்லும் மற்றும் நேசமானவர்களாக இருக்கிறார்கள்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சிறு வயதிலேயே வித்தியாசமாக இருப்பார்கள், பொதுவாக 4 வயதுக்கு முன். உங்கள் குழந்தைக்கு ஏதாவது வித்தியாசம் இருப்பதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தையின் நோய்த்தடுப்பு அட்டவணைக்குக் கீழ்ப்படியவும், ஏனெனில் நோய்த்தடுப்புக்கு கூடுதலாக, குழந்தை மருத்துவர் குழந்தையை முழுவதுமாக பரிசோதிப்பார். எனவே குழந்தைகளில் அசாதாரணங்கள் இருந்தால், அதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியலாம்.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர் இருந்தால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் அதை எவ்வாறு சமாளிப்பது என்பது குறித்து முதலில் உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும்.

நோய் கண்டறிதல் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில், மருத்துவர் முதலில் குழந்தை அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் பற்றியும் குடும்பத்தில் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் வரலாறு உள்ளதா என்றும் கேட்பார். அதன் பிறகு, வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை செய்வார், குறிப்பாக முகத்தில்.

குழந்தையின் உளவியல் நிலை மற்றும் புத்திசாலித்தனத்தின் அளவை மதிப்பிடுவதற்கு மருத்துவர் இரத்த அழுத்த சோதனை மற்றும் உளவியல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார்.

அதன் பிறகு, மருத்துவர் கூடுதல் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்:

• இதயத்தில் உள்ள அசாதாரணங்களை சரிபார்க்க ECG பரிசோதனை.
• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர் பாதையில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறியும்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், மருத்துவர் மரபணு பரிசோதனையை பரிந்துரைப்பார். இந்தச் சோதனையானது குழந்தையின் குரோமோசோம்களின் நிலை, அசாதாரணங்கள் உள்ளதா இல்லையா என்பதைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த பரிசோதனையானது குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரியை ஆய்வகத்தில் பின்னர் பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது.

சிகிச்சை வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. எனவே, சிகிச்சையின் வகை தோன்றும் அறிகுறிகளையும் அவற்றின் தீவிரத்தையும் பொறுத்தது. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உணவு சிகிச்சை, இதனால் குழந்தைகள் எளிதாக சாப்பிட முடியும்.
• நடத்தை சிகிச்சை, உங்கள் பிள்ளைக்கு கவலைக் கோளாறு அல்லது ADHD போன்ற நடத்தைக் கோளாறு இருந்தால்.
• உளவியல் சிகிச்சை, மன வளர்ச்சி மற்றும் நுண்ணறிவு நிலைகள் மற்றும் குறைந்த சமூக திறன்களில் ஏற்படும் தாமதங்களை சமாளிக்க.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பாடப்புத்தகங்கள் மூலம் கற்றுக் கொள்வதில் சிரமம் இருக்கும். கற்றல் செயல்முறைக்கு உதவ, குழந்தைகள் எளிதாகப் பிடிக்கக்கூடிய பிற முறைகள் மூலம் கற்றலை வழங்கலாம், உதாரணமாக படங்கள், அனிமேஷன்கள் அல்லது திரைப்படங்கள் மூலம்.

ஹைபர்கால்சீமியா அல்லது இரத்தத்தில் கால்சியம் சேர்வதைத் தவிர்க்க, குழந்தைகள் அதிக கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி உள்ள உணவுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும். வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளும் தொடர்ந்து உடற்பயிற்சி செய்ய வேண்டும் மற்றும் நீரிழிவு நோயைத் தடுக்க சர்க்கரை உணவுகளை சாப்பிடுவதைத் தவிர்க்க வேண்டும்.

குழந்தையின் இரத்த அழுத்தம் அதிகரித்தால் இரத்த அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் கொடுக்கப்படும். இதயம் அல்லது இரத்த நாளங்களில் உள்ள அசாதாரணங்களை சரிசெய்ய இதய அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி குணப்படுத்த முடியாதது. இருப்பினும், முறையான சிகிச்சையுடன், வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் ஒரு மருத்துவரை தவறாமல் பார்க்க வேண்டும், இதனால் அவர்களின் நிலையை கண்காணிக்க முடியும்.

சிக்கல்கள் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள் பலவீனமான சிறுநீரக செயல்பாடு மற்றும் இதய நோய். நோயாளி உணரும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப சிக்கல்களுக்கான சிகிச்சை சரிசெய்யப்படும்.

தடுப்பு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

இப்போது வரை, வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறிக்கான அறியப்பட்ட தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் இல்லை. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் முன் முதலில் மருத்துவரை அணுக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த ஆலோசனையானது குழந்தைக்கு வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் இருப்பதையும், அதைத் தடுக்க எடுக்கக்கூடிய நடவடிக்கைகளையும் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.