குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

குறைபாடு glucose-6-phosphமணிக்குஒய்ட்ரோஜெனேஸ் (G6PD) என்பது G6PD என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இந்த நோய் சிறுவர்களில் அதிகம் காணப்படுகிறது.

G6PD என்சைம் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் சாதாரணமாக செயல்பட உதவுகிறது மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும் சேர்மங்களிலிருந்து சிவப்பு இரத்த அணுக்களை பாதுகாக்கிறது. உடலில் இந்த நொதி இல்லாதபோது, ​​இரத்த சிவப்பணுக்கள் உருவானதை விட வேகமாக உடைந்து, இரத்த சோகையை ஏற்படுத்தும்.

G6PD குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையானது தூண்டுதல் காரணியை நீக்குவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், நிலை கடுமையாக இருந்தால், G6PD உள்ளவர்கள் குறைபாடு இரத்தமாற்றம் தேவைப்படலாம்.

குளு குறைபாட்டின் அறிகுறிகள்cose-6-Phosphமணிக்கு dehஒய்ட்ரோஜெனேஸ் (G6PD)

G6PD குறைபாடு எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், பல இரத்த சிவப்பணுக்கள் வெடித்தால், நோயாளி ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கலாம்:

  • மயக்கம்.
  • வெளிறிய தோல்.
  • உடல் எளிதில் சோர்வடையும்.
  • இருண்ட சிறுநீர்.
  • தோலின் மஞ்சள் மற்றும் கண்களின் வெள்ளை (மஞ்சள் காமாலை).
  • கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவாக்கம்.
  • இதயத்துடிப்பு.
  • மூச்சு விடுவது கடினம்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

உங்கள் பிள்ளைக்கு ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் மேற்கண்ட அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும். குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் போது, ​​பெற்றோர்கள் குழந்தை மருத்துவரிடம் தொடர்ந்து பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். இந்த பரிசோதனையானது குழந்தையின் வழக்கமான நோய்த்தடுப்பு அட்டவணையுடன் ஒரே நேரத்தில் செய்யப்படலாம்.

நீங்கள் அல்லது உங்கள் குடும்பத்தினர் G6PD குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற முடிவு செய்வதற்கு முன், இந்த நோயை உங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்புவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

குறைபாட்டிற்கான காரணங்கள் ஜிlucose-6-Phosphமணிக்குடிஒய்டிரோஜினேஸ் (G6PD)

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு குழந்தைகளுக்கு கடத்தக்கூடிய G6PD நொதியை உருவாக்கும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு G6PD நொதியின் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்துகின்றன அல்லது இல்லை.

இந்த நிலை இரத்த அணுக்களின் உயிர்வாழ்வை பாதிக்கும். உங்களிடம் போதுமான G6PD என்சைம் இல்லையென்றால், இரத்த சிவப்பணுக்கள் மிக எளிதாக உடைந்து விடும். பின்வரும் காரணிகளால் தூண்டப்படும்போது இரத்த சிவப்பணுக்கள் சிதைவதற்கும் அதிக வாய்ப்புள்ளது:

  • நுகர்வு ஃபாவா பீன்ஸ்.
  • பாக்டீரியா அல்லது வைரஸ்களால் ஏற்படும் தொற்று நோய்.
  • கற்பூரத்தில் காணப்படும் நாப்தலீன் என்ற சேர்மத்தின் வெளிப்பாடு.
  • நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் வலி நிவாரணிகள் போன்ற மருந்துகள்.

G6PD குறைபாடு சிறுவர்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது. G6PD என்சைமை உருவாக்கும் மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்திருப்பதே இதற்குக் காரணம்.ஆண்களுக்கு XY குரோமோசோம் உள்ளது, பெண்களுக்கு XX குரோமோசோம் உள்ளது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், இரண்டு பெற்றோர்களும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், ஒரு பெண் G6PD குறைபாட்டை மட்டுமே உருவாக்க முடியும்.

குறைபாடு கண்டறிதல் ஜிlucose-6-Phosphமணிக்குடிஒய்டிரோஜினேஸ் (G6PD)

மருத்துவர் நோயாளியிடம் அவர்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார், அத்துடன் எந்த குடும்ப உறுப்பினர்களும் G6PD குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிறார்களா என்று கேட்பார். இரத்த சோகை, மஞ்சள் காமாலை மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

நோயாளிக்கு G6PD குறைபாடு இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், மருத்துவர் பின்வரும் விசாரணைகளை மேற்கொள்வார்:

  • முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை

ஒரு முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை மூலம், இரத்த சிவப்பணுக்கள், புரதங்கள் மற்றும் பிலிரூபின் ஆகியவற்றின் எண்ணிக்கையை மருத்துவர் தீர்மானிக்க முடியும்.

  • வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்

கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவடைவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளைக் காண வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது.

  • மரபணு சோதனை

G6PD மரபணுவில் சாத்தியமான பிறழ்வுகளை ஆய்வு செய்ய இரத்த பரிசோதனை மூலம் மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது.

குறைபாடு சிகிச்சை ஜிlucose-6-Phosphமணிக்குடிஒய்டிரோஜினேஸ் (G6PD)

G6PD குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையானது இந்த நோயைத் தூண்டும் காரணியை அகற்றுவதாகும். எடுத்துக்காட்டாக, G6PD குறைபாடு ஒரு தொற்றுநோயால் ஏற்பட்டால், சிகிச்சையானது தொற்றுநோயை அகற்றுவதாகும். மருந்தை உட்கொண்ட பிறகு அறிகுறிகள் தோன்றினால், மருந்து உட்கொள்வதை நிறுத்துவதே சிகிச்சையாகும்.

G6PD குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் பொதுவாக தூண்டுதல் காரணிக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட்டவுடன் நின்றுவிடும். இருப்பினும், நோயாளியின் நிலை ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுக்கு முன்னேறியிருந்தால், இன்னும் தீவிர சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும். சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

  • இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜன் அளவை பராமரிக்க ஆக்ஸிஜனை வழங்குதல்.
  • சேதமடைந்த இரத்த அணுக்களை மாற்றுவதற்கு இரத்தமாற்றம்.

சிக்கல்கள்குறைபாடு ஜிlucose-6-Phosphமணிக்குடிஒய்டிரோஜினேஸ் (G6PD)

தொடர்ச்சியான G6PD குறைபாடு ஹீமோலிடிக் அனீமியாவைத் தூண்டும், இது இரத்தக் குறைபாடு நோயாகும், அங்கு சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உருவாகுவதை விட வேகமாக அழிக்கப்படுகின்றன. சரிபார்க்கப்படாமல் விட்டால், நோயாளிகள் இதய தாளக் கோளாறுகள், இதய தசை அசாதாரணங்கள் அல்லது இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம்.

தடுப்புகுறைபாடு ஜிlucose-6-Phosphமணிக்குடிஒய்டிரோஜினேஸ் (G6PD)

G6PD குறைபாடு என்பது பரம்பரையால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும், எனவே அதைத் தடுப்பது கடினம். ஆனால் நீங்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், தூண்டுதல் காரணிகளைத் தவிர்க்கலாம். உதாரணமாக, உட்கொள்ளாததன் மூலம் ஃபாவா பீன்ஸ் மற்றும் அறிகுறிகளைத் தூண்டக்கூடிய மருந்துகள்.