மிகவும் அரிதான Cri Du Chat சிண்ட்ரோம் பற்றி தெரிந்து கொள்வது

ஆரோக்கியம்

Cri du chat சிண்ட்ரோம் இன்னும் உங்களுக்கு அந்நியமாகத் தோன்றலாம். இந்த நோய்க்குறி என்பது குழந்தைகளை பாதிக்கும் மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். கிரி டு சாட் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பொதுவாக சில உடல் உறுப்புகளில் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மற்றும் அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கும்.

Cri du chat syndrome, Criing cat syndrome என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். cri du chat syndrome உடன் பிறந்த குழந்தைகள் தங்கள் உடலில் உள்ள குரோமோசோம் எண் 5 ஐ இழக்கிறார்கள்.

இந்த மரபணுக் கோளாறு குழந்தைக்கு தொண்டை மற்றும் குரல் நாண்களில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது, எனவே அவரது அழுகையானது பூனையின் குரலை ஒத்ததாக இருக்கும்.

கிரி டு சாட் என்ற சொல் பிரெஞ்சு மொழியிலிருந்து வந்தது, அதாவது 'அழும் பூனை'. இந்த நோய்க்குறி ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது, ஆனால் குரோமோசோம் இழப்பு காரணமாக மிகவும் பொதுவான நோய்க்குறிகளில் ஒன்றாகும்.

இப்போது வரை, cri du chat syndrome உடன் குழந்தைகள் பிறக்கக் காரணமான மரபணுக் கோளாறுக்கான காரணம் உறுதியாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், இந்த நிலை பரம்பரை அல்லது இதே போன்ற நோய்களின் குடும்ப வரலாற்றால் பாதிக்கப்படுவதாக கருதப்படுகிறது.

பல Cri Du Chat சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்கள்

Cri du chat சிண்ட்ரோம் ஒரு தனித்துவமான அறிகுறியைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது உயரமான குழந்தை அழுகை அல்லது பூனையின் குரலை ஒத்த ஒலி. கூடுதலாக, cri du chat syndrome உடன் பிறக்கும் குழந்தைகளும் சுவாச பிரச்சனைகள் மற்றும் சில கோளாறுகள் அல்லது அறிகுறிகளை அனுபவிக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்:

  • குறைந்த எடை
  • சிறிய தலை அளவு
  • நிறைய எச்சில் ஊறுகிறது
  • தாய்ப்பால் கொடுக்க விரும்பவில்லை
  • பலவீனமான தசைகள்
  • அகன்ற மற்றும் தட்டையான மூக்கு பாலம், வட்டமான முகம், பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் கண்களுக்கு மேல் தோலின் மடிப்புகள் போன்ற முக குறைபாடுகள்
  • அசாதாரண காது வடிவம்
  • குறுகிய விரல்கள்

உடல் கோளாறுகள் தவிர, cri du chat syndrome உடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் வளைந்த முதுகுத்தண்டு (ஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை பிரச்சனைகள் போன்ற பல்வேறு உடல்நல பிரச்சனைகளை சந்திக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இந்த நோயுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பொதுவாக வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள், பேச்சுத் தாமதங்கள் மற்றும் பிற்கால வாழ்க்கையில் கற்றல் சிரமங்களை அனுபவிக்கும். அவர்கள் வயதாகும்போது, ​​cri du chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளும் அதிவேகமாகவும், கட்டுக்கடங்காதவர்களாகவும் தோன்றலாம்.

சில சமயங்களில், cri du chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் நிமோனியா, இதயக் குறைபாடுகள், பிறவி மற்றும் சிறுநீரகக் கோளாறுகள் போன்ற மரணத்தை உண்டாக்கக்கூடிய தீவிர சிக்கல்களை அனுபவிக்கலாம்.

Cri Du Chat நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

இப்போது வரை, cri du chat syndrome ஐ முழுமையாக குணப்படுத்த எந்த ஒரு பயனுள்ள சிகிச்சையும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், cri du chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவ, பிசியோதெரபி, ஸ்பீச் தெரபி, மற்றும் கவுன்சிலிங் மற்றும் சைக்கோதெரபி போன்ற பல சிகிச்சை முறைகள் குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் திறன்களைக் கண்காணிக்கப் பயன்படுகிறது.

கூடுதலாக, cri du chat syndrome ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. எனவே, குழந்தைக்கு cri du chat syndrome அல்லது பிற பிறவி குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, அவர் இன்னும் கருவில் இருந்ததால் மருத்துவரின் மரபணு பரிசோதனையை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

ஒரு குழந்தை cri du chat syndrome உடன் பிறந்தால், அவருக்கு வழக்கமான சிகிச்சை மற்றும் குழந்தை மருத்துவரின் கண்காணிப்பு தேவைப்படும்.