ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை - அலோடோக்டர்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை இயக்கம், சமநிலை மற்றும் பேச்சு உள்ளிட்ட வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும். ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி ஒரு அரிதான நிலை. இந்த நிலை 1 : 12000 பேருக்கு மட்டுமே தோன்றும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபட்டவை மற்றும் ஒவ்வொரு பாதிக்கப்பட்டவருக்கும் வித்தியாசமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் அடைய வேண்டிய வளர்ச்சி நிலையை அடைவதில் தாமதம் ஏற்படுவது பொதுவான அறிகுறியாகும்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது சில சமயங்களில் தந்தை அல்லது தாயால் அனுப்பப்படலாம். இந்த நிலை UBE3A மரபணு உருவாகாமல், உருவாகிறது ஆனால் சரியானதாக இல்லாமல், சேதமடையும் போது அல்லது சரியாக செயல்படாதபோது ஏற்படுகிறது.

UBE3A மரபணு குரோமோசோம் 15 இல் உள்ளது. பொதுவாக, ஒரு குழந்தை இந்த ஜோடி மரபணுக்களை தந்தை மற்றும் தாய் இருவரிடமிருந்தும் பெறுகிறது. இந்த செயலில் உள்ள மரபணு ஜோடி மூளையின் சில பகுதிகள் உட்பட உடலில் பல பாத்திரங்களை வகிக்கிறது. இந்த மரபணுவில் ஒரு இடையூறு அல்லது அசாதாரணம் இருக்கும்போது, ​​குழந்தைக்கு 6-12 மாதங்கள் இருக்கும்போது வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் தோன்றத் தொடங்கும்.

இந்த மரபணு கோளாறு அல்லது பிறழ்வுக்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை. இருப்பினும், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு தந்தை, தாய் அல்லது குடும்ப உறுப்பினரைக் கொண்டிருப்பது குழந்தைகளிலும் இதே நிலையை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

குழந்தை பிறக்கும் போது ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் காண முடியாது. குழந்தைகள் 6-12 மாத வயதில் வளர்ச்சி தாமதங்களை அனுபவிக்கும் போது மட்டுமே அறிகுறிகள் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, உதவியின்றி தனியாக உட்கார வேண்டிய ஒரு குழந்தை அதைச் செய்ய முடியாமல் போகிறது அல்லது அரட்டை அடிக்கத் தொடங்கிய குழந்தை அதைச் செய்ய முடியாமல் போகிறது.

குழந்தை 2 வயதை நெருங்கும் போது மற்ற அறிகுறிகள் பொதுவாக மிகவும் தெளிவாகிவிடும். இந்த அறிகுறிகள் மாறுபடலாம் மற்றும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை. இருப்பினும், தோன்றக்கூடிய சில பொதுவான அறிகுறிகள்:

• மைக்ரோசெபாலி அல்லது சிறிய தலை அளவு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• அட்டாக்ஸியா அல்லது சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு கோளாறுகள்
• பேச முடியாமல் இருப்பது உட்பட பேச்சு கோளாறுகள்
• கைகள் எளிதில் அசைகின்றன அல்லது விருப்பமின்றி நகரும்
• நாக்கை நீட்ட விரும்புகிறது
• கால்கள் வழக்கத்தை விட கடினமாக இருக்கும்
• குறுக்கு கண்கள் அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்
• தோல் வெளிறித் தெரிகிறது
• வெளிர் நிற முடி மற்றும் கண்கள்
• ஸ்கோலியோசிஸ்
• உணவை மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ளிட்ட உணவுக் கோளாறுகள்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளும் மகிழ்ச்சியான அணுகுமுறையைக் கொண்டுள்ளனர், எளிதாகவும், அடிக்கடி சிரிக்கிறார்கள் அல்லது சிரிக்கிறார்கள், அதிவேகமாக இருக்கிறார்கள், மேலும் எளிதில் திசைதிருப்பப்படுகிறார்கள். சில குழந்தைகள் தூக்கக் கலக்கத்தை அனுபவிக்கலாம். அதிக உற்சாகமாக இருக்கும் குழந்தைகளின் மனப்பான்மை வயதுக்கு ஏற்ப குறையும்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்றை உங்கள் பிள்ளை அனுபவித்தால், குறிப்பாக குழந்தை வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்பட்டால், உங்கள் பிள்ளையை மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்லுங்கள். காரணத்தைக் கண்டறிய மருத்துவரின் பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும், இதனால் குழந்தைக்கு விரைவில் சிகிச்சை அளிக்கப்படும்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர் கொடுத்த அட்டவணையின்படி கட்டுப்படுத்தவும். குழந்தையின் நிலை கண்காணிக்கப்படுவதற்கு வழக்கமான கட்டுப்பாடு தேவை.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, மருத்துவர் குழந்தை அனுபவிக்கும் புகார்கள், குழந்தையின் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, பெற்றோரிடம் கேள்விகளைக் கேட்டு பதிலளிப்பார். அதன் பிறகு, குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை மதிப்பிடுவதற்கான பரிசோதனைகள் உட்பட, மருத்துவர் ஒரு முழுமையான பரிசோதனையை நடத்துவார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் குரோமோசோம்களில் உள்ள அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண மரபணு சோதனைகளை மேற்கொள்வார். செய்யக்கூடிய மரபணு சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• பெற்றோர் டிஎன்ஏ சோதனை (டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன்) அசாதாரண மரபணுக்களைப் பார்க்க
• சோதனை சிட்டு கலப்பினத்தில் ஒளிரும் (ஃபிஷ்) குரோமோசோம் 15 இல்லாவிட்டதா என சரிபார்க்க
• UBE3A. மரபணு மாற்ற பகுப்பாய்வு சோதனை

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் வகை நோயாளியின் நிலை மற்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சையானது பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகள் மற்றும் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

மருந்துகள்

செய்யக்கூடிய சிகிச்சையின் ஒரு முறை மருந்துகளின் நிர்வாகம் ஆகும். தோன்றும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப மருந்து கொடுக்கப்படும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ள ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, மருத்துவர்கள் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளை வழங்கலாம், அதாவது வால்ப்ரோயிக் அமிலம் மற்றும் குளோனாசெபம்.

சிகிச்சை

மருந்துகள் கொடுப்பதைத் தவிர, மருத்துவர்கள் சிகிச்சையை மேற்கொள்வார்கள், இதனால் நோயாளிகள் தங்கள் திறன்களை மாற்றியமைத்து அதிகரிக்க முடியும். சில வகையான சிகிச்சைகள் செய்யப்படலாம்:

• தொடர்பு சிகிச்சை, பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்பு குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சொற்கள் அல்லாத மற்றும் சைகை மொழி திறன்களை வளர்ப்பது
• நடத்தை சிகிச்சை, அதிவேகத்தன்மை, கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் மற்றும் எளிதில் திசைதிருப்பப்படுதல் போன்ற நடத்தை கோளாறுகளை சமாளிக்க உதவும்
• பிசியோதெரபி, தோரணை, சமநிலை மற்றும் நடைபயிற்சி திறனை மேம்படுத்த உதவுகிறது மற்றும் சுருக்கங்களைத் தடுக்கிறது (கடினமான நிலை)
• ஆக்டிவிட்டி தெரபி, நீச்சல், சவாரி, அல்லது இசை வாசித்தல் போன்ற சில செயல்களைச் செய்ய பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உதவும்

எய்ட்ஸ்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் இருந்தால், மருத்துவர் பிரேஸ் வடிவில் உதவிகளை வழங்கலாம் அல்லது முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம். ஒரு ஆதரவு சாதனத்தை நிறுவுதல் குறைந்த கால் அல்லது கணுக்கால் மீது செய்யப்படலாம், இதனால் நோயாளி தன் சொந்தமாக நின்று நடக்க முடியும்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் வளர்ச்சி தாமதங்கள், பேச்சு மற்றும் தொடர்பு கோளாறுகள் மற்றும் இயக்கக் கோளாறுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். இருப்பினும், ஒரு முழுமையான சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட்டால், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் இன்னும் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் சிக்கல்கள்

உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி போன்ற சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• உண்ணும் கோளாறுகள்
• தூக்கக் கலக்கம்

• அதிசெயல்திறன்
• ஸ்கோலியோசிஸ்
• உடல் பருமன்

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் தடுப்பு

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தடுக்க கடினமாக உள்ளது. உங்கள் பிள்ளைக்கு ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருந்தால், ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை பெற மருத்துவரை அணுகவும், இதனால் குழந்தை அவர் அனுபவிக்கும் கோளாறுக்கு ஏற்ப மாற்றிக்கொள்ள முடியும்.

கூடுதலாக, உங்களில் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுபவர்கள் மற்றும் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள், எதிர்காலத்தில் உங்கள் குழந்தைக்கு ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அபாயத்தைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை அல்லது ஸ்கிரீனிங் செய்வது ஒருபோதும் வலிக்காது.