பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (வலது) ஒரு நோயாகும் ஒரு பெண்ணின் உடல் தோற்றத்தை அதிக ஆண்மையுடன் தோற்றமளிக்கும் பரம்பரை ( தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு ) அட்ரீனல் சுரப்பிகள் (அட்ரீனல் சுரப்பிகள்) அதிகமாக வேலை செய்வதால் இது ஏற்படுகிறது.

அட்ரீனல் சுரப்பிகள் சிறுநீரகத்திற்கு சற்று மேலே இருப்பதால் அவை அட்ரீனல் சுரப்பிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஆண்களின் உடல் பண்புகளை உருவாக்கும் ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களை உருவாக்க இந்த சுரப்பி செயல்படுகிறது.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவில் (CAH), இந்த சுரப்பி மிகவும் சுறுசுறுப்பாக வேலை செய்கிறது, இதனால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோனின் அளவு அதிகமாகிறது. இதன் விளைவாக, இது பெண்களுக்கு ஏற்பட்டால், CAH பாதிக்கப்பட்டவரின் உடல் தோற்றத்தை மேலும் ஆண்மையாக்கும்.

இந்த நோய் ஆண்களுக்கும் ஏற்படலாம், ஆனால் பெண்களில் CAH இன் அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை. சில சந்தர்ப்பங்களில், சிஏஹெச் குழந்தைகளை இன்டர்செக்ஸ் பிறக்கச் செய்யலாம்.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் காரணங்கள்

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் செயல்திறனை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு கோளாறு மரபுவழி மற்றும் பின்னடைவு ஆகும். அதாவது, மரபணு கோளாறு பெற்றோர் இருவரிடமும் இருந்தால் மட்டுமே அறிகுறிகள் தோன்றும்.

ஒரு நபர் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து CAH ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணுக் கோளாறைப் பெற்றால், அவர் ஒரு கேரியராக மட்டுமே இருப்பார் (கேரியர்), பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அல்ல. இந்த நபர் எந்த அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்காவிட்டாலும், CAH ஐ தனது குழந்தைக்கு அனுப்ப முடியும்.

இந்த மரபணு கோளாறு அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் (அட்ரீனல் சுரப்பிகள்) செல்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கச் செய்கிறது. இதன் விளைவாக, ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்வதற்கான அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் செயல்பாடு அதிகரிக்கும், இதனால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களின் அளவு அதிகமாகிறது.

கார்டிசோல் மற்றும் அல்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனின் அளவையும் CAH பாதிக்கிறது. இருப்பினும், ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களின் அளவு அதிகரிப்பதற்கு மாறாக, கார்டிசோல் மற்றும் அல்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன்களின் அளவு உண்மையில் CAH இல் குறையும்.

கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன்கள் மற்றும் அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களின் பற்றாக்குறை CAH இன் அறிகுறிகளை பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஏற்படுத்தும்.

அறிகுறி பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் (CAH) அறிகுறிகள் பெண்களுக்கும் ஆண்களுக்கும் இடையில் வேறுபடுகின்றன. கூடுதலாக, தோன்றும் அறிகுறிகள் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் வகையைப் பொறுத்தது.

கிளாசிக்கல் உரிமைகள் மற்றும் பாரம்பரியமற்ற உரிமைகள் என 2 வகையான உரிமைகள் உள்ளன. அட்ரீனல் சுரப்பிகள் கார்டிசோல் மற்றும் அல்டோஸ்டிரோன் ஆகிய ஹார்மோன்களை முழுமையாக உற்பத்தி செய்ய முடியாதபோது கிளாசிக் CAH ஏற்படுகிறது. அட்ரீனல் சுரப்பிகள் கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோனை இன்னும் சிறிய அளவில் உற்பத்தி செய்யும் போது கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH ஏற்படுகிறது.

ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் கிளாசிக் மற்றும் கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH க்கு இடையிலான அறிகுறிகளில் உள்ள வேறுபாடுகள் பின்வருமாறு:

அறிகுறிபிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா செந்தரம்

உன்னதமான பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே கண்டறியப்படலாம், குறிப்பாக பெண் குழந்தைகளில். பாதிக்கப்பட்டவரின் பாலினத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட கிளாசிக் CAH அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பெண்

  கிளாசிக் சிஏஹெச் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண் குழந்தைகளின் ஆண்பால் உடல் பண்புகள் அதிகமாக இருப்பதால், அவர்களின் பாலினம் தெளிவாகத் தெரியவில்லை ( தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு ) இந்த நிலை பெண்குறியின் விரிவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, எனவே இது ஒரு சிறிய ஆண்குறி போல் தெரிகிறது.

• மனிதன்

  பெண் குழந்தைகளைப் போலல்லாமல், கிளாசிக் CAH நோயால் பாதிக்கப்படும் ஆண் குழந்தைகள் சாதாரண குழந்தைகளைப் போலவே இருக்கிறார்கள். இருப்பினும், கிளாசிக் CAH உடைய ஆண் குழந்தைகளுக்கு கருமையான சருமம் இருக்கும் மற்றும் இயல்பை விட பெரிய ஆண்குறி இருக்கும்.

குழந்தைகள் அல்லது இளம்பருவத்திற்கு முந்தைய வயதிற்குள் நுழையும் போது, ​​கிளாசிக்கல் CAH உடைய நோயாளிகள், பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள், மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக உடல் வளர்ச்சியை அனுபவிக்க முடியும். இருப்பினும், இளமைப் பருவத்தில் நுழைந்த பிறகு, CAH உடையவர்கள் உண்மையில் சராசரிக்குக் கீழே உயரத்தைக் கொண்டிருப்பார்கள்.

கூடுதலாக, CAH உள்ள குழந்தைகளின் அந்தரங்கப் பகுதியில் முடி முன்னதாகவே தோன்றும். கிளாசிக் CAH உடைய குழந்தைகள் இளம் வயதிலேயே முகப்பருவை உருவாக்கலாம்.

உடல் குணாதிசயங்களில் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துவதுடன், கிளாசிக்கல் CAH உடலில் உள்ள நீர் மற்றும் உப்பு அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்தும். பாதிக்கப்பட்டவர் இன்னும் குழந்தையாக இருக்கும்போது, ​​குழந்தையாக இருக்கும்போது அல்லது பெரியவர்களாக இருக்கும்போது இந்த நிலை ஏற்படலாம். தோன்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குமட்டல்
• வயிற்றுப்போக்கு
• உடல் எடையை குறைப்பது மற்றும் அதை மீண்டும் பெறுவது கடினம்
• நீரிழப்பு
• குறைந்த இரத்த அழுத்தம்

கிளாசிக்கல் அல்லாத பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் அறிகுறிகள்

கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH இன் அறிகுறிகள் கிளாசிக் CAH ஐ விட லேசானவை. கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH இன் அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே அரிதாகவே கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் பாதிக்கப்பட்டவர் பருவமடையும் போது அறிகுறிகள் அடிக்கடி தோன்றும். பின்வருபவை ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் தோன்றக்கூடிய கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH இன் அறிகுறிகள்:

• இளம் வயதிலேயே அந்தரங்க முடியின் வளர்ச்சி.
• குழந்தை பருவத்தில் விரைவான வளர்ச்சி, ஆனால் வயது வந்த பிறகு, சாதாரண உயரத்தை விட குறைவாக உள்ளது.
• உடல் பருமன்.

கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH உள்ள பெண்களில் கூடுதல் அறிகுறிகள் தோன்றும். இந்த அறிகுறிகள் அடங்கும்:

• கடுமையான முகப்பரு.
• மார்பு, முதுகு, கன்னம் மற்றும் வயிற்றில் அடர்த்தியான முடி வளரும்.
• ஒலி கனமானது.
• மாதவிடாய் கோளாறுகள்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

கிளாசிக்கல் மற்றும் கிளாசிக்கல் அல்லாத குடும்ப உறுப்பினர் ஒருவர் CAH நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருப்பது உங்களுக்குத் தெரிந்தால், CAH க்கான மரபணுத் திரையிடலுக்கு உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். CAH ஸ்கிரீனிங் உங்கள் பிள்ளைக்கு CAH உருவாகும் அபாயம் உள்ளதா இல்லையா என்ற தகவலை வழங்க முடியும்.

பெற்றோர்கள் ஒருபோதும் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உட்படுத்தப்படாத குழந்தைகளில், அறிகுறிகளின் தோற்றத்திலிருந்து CAH ஐ அடையாளம் காண முடியும். பெண்களில் கிளாசிக் CAH பொதுவாக குழந்தை பிறந்த பிறகு, பிறப்புறுப்புகளில் உள்ள அசாதாரணங்களைப் பார்த்து மருத்துவரின் உடல் பரிசோதனை மூலம் அறியலாம்.

ஆண் குழந்தைகளில், நீரிழப்பு மற்றும் சாதாரண எடைக்குக் குறைவான ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டின் அறிகுறிகளில் இருந்து கிளாசிக் CAH ஐ அடையாளம் காண முடியும். ஆண் குழந்தைகளில் கிளாசிக் CAH ஐ அறிவது சற்று கடினம். அதுபோலவே கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH அறிகுறிகளுடன், இது பொதுவாக பருவமடையும் தொடக்கத்தில் மட்டுமே தோன்றும். அவர்களின் வளர்ச்சிக் காலத்தில், மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி குழந்தை கிளாசிக்கல் அல்லது கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH அறிகுறிகளை அனுபவித்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

நோய் கண்டறிதல் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்னும் பின்னும் மரபணு சோதனை மூலம் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவை (CAH) கண்டறிய முடியும். இரண்டு பெற்றோர்களும் CAH ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணுக் கோளாறைக் கொண்டிருந்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன் மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது.

கருவில் உள்ள பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவைக் கண்டறிய பின்வரும் செயல்கள் மூலம் மரபணு பரிசோதனை செய்ய முடியும்:

• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி(CVS)

  இந்த செயல்முறை நஞ்சுக்கொடி திசு அல்லது நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரியை எடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. கர்ப்பத்தின் 8-9 வாரங்களில் CVS பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

• அம்னோசென்டெசிஸ்

  அம்னோடிக் திரவ மாதிரி செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 12-13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர் உடல் தோற்றத்தைக் கவனித்து, கிளாசிக் CAH அறிகுறிகளை உடனடியாகக் கண்டறிய குழந்தையின் நிலையைக் கண்காணிப்பார். குழந்தைக்கு கிளாசிக் CAH இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், மருத்துவர் துணைப் பரிசோதனை செய்வார்.

கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH பொதுவாக பின்னர் கண்டறியப்படுகிறது, ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்டவர் பருவமடையும் போது மட்டுமே அறிகுறிகள் தோன்றும். கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH ஐக் கண்டறிய, மருத்துவர் முதலில் உடல் பரிசோதனை செய்து, பாதிக்கப்பட்டவரின் உடலில் ஏதேனும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவார். அதன் பிறகு, மருத்துவர் ஒரு துணை பரிசோதனை செய்வார்.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவைக் கண்டறிய பல ஆய்வு முறைகள் அல்லது பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா இருக்கிறது:

• ஆய்வு இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர்

  இந்த ஆய்வு அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஹார்மோன்களின் அளவைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

• ஆய்வு பாலினம்

  குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு மூலம் இந்தப் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, குறிப்பாக பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் குழப்பமான வடிவங்களைக் கொண்ட பெண் குழந்தைகளில்.

• ஆய்வு மரபணு

  CAH ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுகளைக் கண்டறிய, ஹார்மோன் சோதனைகளுக்குப் பிறகு இந்த ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

• வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்

  வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது பிறப்புறுப்பு அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், கருப்பை அல்லது சிறுநீரகம் போன்ற உள் உறுப்புகளின் வடிவத்தில் அசாதாரணங்களைக் காணும் நோக்கத்தைக் கொண்டுள்ளது.

• புகைப்படம் ஆர்ontgen

  என்பதற்காக இந்த சோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறதுஎலும்பு வளர்ச்சியைப் பார்க்கவும். CAH நோயாளிகள் பொதுவாக வேகமாக எலும்பு வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர்.

சிகிச்சை பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) க்கான சிகிச்சை அதன் வகை மற்றும் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது. CAH சிகிச்சையின் கொள்கை அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களைக் குறைப்பது மற்றும் ஹார்மோன் குறைபாட்டை அதிகரிப்பதாகும்.

அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை என்றால், கிளாசிக்கல் அல்லாத CAH உடையவர்களுக்கு பொதுவாக சிகிச்சை தேவையில்லை. இருப்பினும், புகார்கள் அல்லது அறிகுறிகள் தோன்றினால், உட்சுரப்பியல் நிபுணர் அவற்றைக் கடக்க பின்வரும் மருந்துகளை வழங்குவார்:

• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், உடலில் இல்லாத கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோனை மாற்றும்.
• மினரலோகார்டிகாய்டுகள், அல்டோஸ்டிரோன் இல்லாத ஹார்மோனை மாற்றவும் மற்றும் உடலில் உப்பு அளவை பராமரிக்கவும்.
• சோடியம் சப்ளிமெண்ட்ஸ், உடலில் உப்பு அளவை அதிகரிக்க மற்றும் பராமரிக்க.

இந்த மருந்துகளுடன் சிகிச்சையின் போது, ​​CAH உள்ளவர்கள், அவர்களின் நிலையை கண்காணிக்கும் வகையில், மருத்துவரை தவறாமல் பார்க்க வேண்டும். தேவைப்பட்டால், மருத்துவர் மருந்துகளின் அளவை சரிசெய்வார், அதனால் அவை பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தாது.

குறிப்பாக பிறப்புறுப்புகளில் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட கிளாசிக்கல் CAH உடைய பெண்களுக்கு, பிறப்புறுப்புகளின் வடிவம் மற்றும் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த, மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சையை மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார். குழந்தைக்கு 2-6 மாதங்கள் இருக்கும்போது இந்த நடவடிக்கை வழக்கமாக செய்யப்படுகிறது.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் சிக்கல்கள்

கிளாசிக் கான்ஜினிட்டல் அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) உள்ள நோயாளிகள் சரியான சிகிச்சையைப் பெறாதவர்கள் அட்ரீனல் நெருக்கடியின் வடிவத்தில் சிக்கல்களை அனுபவிக்கலாம். உடலில் கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோனின் மிகக் குறைந்த அளவு காரணமாக அட்ரீனல் நெருக்கடி ஏற்படுகிறது. அட்ரீனல் நெருக்கடியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வயிற்றுப்போக்கு
• தூக்கி எறியுங்கள்
• நீரிழப்பு
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவு
• அதிர்ச்சி

அட்ரீனல் நெருக்கடி என்பது உடனடி மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும் ஒரு அவசர நிலை. எனவே, மேற்கண்ட அறிகுறிகள் தென்பட்டால் உடனடியாக நோயாளியை மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்லுங்கள்.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா நோயாளிகள், பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரும் கருவுறாமை அல்லது கருவுறாமைக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர். இருப்பினும், சரியான சிகிச்சையுடன், பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இன்னும் குழந்தைகளைப் பெறலாம்.