'சிலை போன்ற அமைதி' என்பது வெறும் உருவம் அல்ல. ஒரு நபரின் உடலை சிலை போல அசையாமல் நிற்க வைக்கும் நோய் உள்ளது. இந்த நோய் அழைக்கப்படுகிறது fibrodysplasia ossificans முன்னேற்றம் அல்லது FOP.
எஃப்ibrodysplasia ossificans முன்னேற்றம் தசைகள், தசைநாண்கள் மற்றும் தசைநார்கள் போன்ற எலும்பு மண்டலத்தின் மென்மையான திசுக்கள் கடினமான எலும்பு திசுக்களாக மாறும் ஒரு நோயாகும். இந்த நோய்க்கு மற்றொரு பெயரும் உண்டு, அதாவது கல் மனிதனின் நோய்.
இதன் விளைவாக, FOP உள்ளவர்கள் சிரமப்படுவார்கள் அல்லது தங்கள் கைகால்களை அசைக்க முடியாமல் போகலாம். FOP என்பது மிகவும் அரிதான நோய். உலகம் முழுவதும் சுமார் 800 பேர் மட்டுமே இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
FOP பென்யாகிட்டின் காரணங்கள்
எஃப்ibrodysplasia ossificans முன்னேற்றம் எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டில் பங்கு வகிக்கும் ACVR1 மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு கோளாறின் விளைவாக, FOP பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எலும்பு திசு கட்டுப்பாடில்லாமல் வளர்கிறது.
இது மரபியல் காரணிகளால் ஏற்படுவதால், FOP நோய் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு FOP உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து பரவுகிறது. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் பெற்றோருக்கு இல்லாத குழந்தைகளிலும் FOP ஏற்படலாம்.
இப்போது வரை, FOP ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுகள் ஏற்படுவதற்கான காரணம் இன்னும் தெரியவில்லை.
FOP இன் சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
FOP உடன் பிறந்த குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் FOP இன் சில அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கும். இருப்பினும், ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் FOP இன் போக்கு வேறுபட்டது.
கவனம் செலுத்த வேண்டிய FOP இன் சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
1. பெருவிரலின் அசாதாரண வடிவம்
பிறப்பிலிருந்து அடையாளம் காணக்கூடிய FOP இன் ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஒன்று, இரண்டு பெருவிரல்களின் வடிவம் குறுகியதாகவும், மற்ற கால்விரலில் இருந்து எதிர் திசையில் வளைந்ததாகவும் இருக்கும். FOP உள்ள சிலருக்கு, இந்த நிலை அவர்களின் கட்டைவிரலால் அனுபவிக்கப்படுகிறது.
2. மென்மையான திசுக்களை எலும்புகளாக மாற்றுதல்
FOP இன் மற்றொரு முக்கிய அறிகுறி மென்மையான திசு வலி, வீக்கம் மற்றும் குறைந்த தர காய்ச்சலுடன் எலும்பாக மாறுகிறது. என்ற நிபந்தனை வெடிப்பு இது 6-8 வாரங்கள் நீடிக்கும் மற்றும் FOP உடைய ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்கிறது.
வெடிப்பு-அப்கள் இது பொதுவாக கழுத்து, தோள்கள் மற்றும் முதுகு போன்ற உடலின் சில பகுதிகளில் கடினமான கட்டி அல்லது வீக்கத்துடன் தொடங்குகிறது. அதன் பிறகு, எலும்பு வளர்ச்சி நாக்கு, உதரவிதானம், இதய தசை மற்றும் மென்மையான தசையைத் தவிர மற்ற உடல் பாகங்களுக்கும் பரவுகிறது.
எஃப்தொய்வு FOP உடன் பிறந்த குழந்தை அல்லது குழந்தைக்கு காயம் ஏற்பட்டாலோ அல்லது காய்ச்சல் போன்ற தொற்று ஏற்பட்டாலோ விரைவில் தோன்றும். FOP உள்ள பெரும்பாலான மக்களுக்கு, வெடிப்பு அவர்கள் 10 வயதில் முதல் முறையாக அனுபவிப்பார்கள்.
3. நகர்வதில் சிரமம்
மூட்டுகள் மற்றும் தசைகளில் எலும்பு வளர்ச்சி FOP உள்ளவர்களின் இயக்கம் மிகவும் குறைவாகவே இருக்கும். மட்டுப்படுத்தப்பட்ட தாடை இயக்கம் காரணமாக அவர்கள் பேசுவதற்கும், சாப்பிடுவதற்கும், குடிப்பதற்கும் சிரமப்படுவார்கள். காலப்போக்கில், அவர்கள் சாப்பிட கடினமாக இருப்பதால் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு ஏற்படலாம்.
தோரணையை பராமரிப்பது கடினம் என்பதால், FOP பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்கள் உடல் நிலையை நகர்த்துவது மற்றும் வைத்திருப்பது கடினமாக இருக்கும், எனவே அவர்கள் நிற்கும்போது விரைவாக விழுவார்கள்.
4. சுவாசிக்க கடினமாக உள்ளது
அது மட்டுமின்றி, FOP பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மார்பு மற்றும் விலா எலும்புகளைச் சுற்றி எலும்பு திசுக்கள் உருவாகி சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம், இதனால் சுவாசிக்கும்போது நுரையீரல் இயக்கம் மட்டுப்படும்.
FOP ஐக் கையாள்வதற்கான பல்வேறு படிகள்
இப்போது வரை, FOP உள்ளவர்களின் எலும்புக்கூட்டிற்கு வெளியே எலும்பு வளர்ச்சியைத் தடுக்கவோ, நிறுத்தவோ அல்லது அகற்றவோ கூடிய எந்த சிகிச்சையும் கண்டறியப்படவில்லை.
மருத்துவரால் வழங்கப்படும் சிகிச்சையானது FOP காரணமாக எழும் அறிகுறிகளைப் போக்க மட்டுமே உள்ளது. FOP இன் அறிகுறிகளைப் போக்க, மருத்துவர்கள் பின்வரும் சிகிச்சைப் படிகளை முயற்சிக்கலாம்:
- கார்டிகோஸ்டீராய்டு மருந்துகளை பரிந்துரைப்பது வீக்கம் மற்றும் வீக்கத்தால் ஏற்படும் வெடிப்பு.
- வலியைப் போக்க மற்றும் இடைவெளிகளுக்கு இடையில் வீக்கத்தைத் தடுக்க ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளை (NSAID கள்) பரிந்துரைத்தல் வெடிப்பு.
- நடைபயிற்சிக்கு உதவும் சிறப்பு காலணிகள், கரும்பு அல்லது சக்கர நாற்காலி போன்ற உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துமாறு நோயாளிக்கு அறிவுறுத்துங்கள்.
- பிசியோதெரபி மற்றும் தொழில் சிகிச்சை செய்யவும்.
FOP உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் 20 வயதை அடையும் நேரத்தில் சுற்றிச் செல்ல சக்கர நாற்காலி தேவைப்படுகிறது. அவர்களின் 30 வயதில், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பொதுவாக இனி முழுமையாக நகர முடியாது மற்றும் பெரும்பாலும் படுக்கையில் படுத்திருப்பார்கள். FOP நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் சுமார் 40 ஆண்டுகள் ஆகும்.
அவர்களின் வாழ்நாளில், FOP பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தேவைப்பட்டால் சிகிச்சைக்காக எலும்பியல் மருத்துவரிடம் வழக்கமான கண்காணிப்புக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.
FOP (fibrodysplasia ossificans முன்னேற்றம்) மிகவும் அரிதான மற்றும் குணப்படுத்த முடியாத நோய். எனவே, இந்த நோய்க்கான காரணம் என்ன, தடுப்பு நடவடிக்கைகள் மற்றும் சிகிச்சையை மேலும் கண்டறிய பல்வேறு ஆய்வுகள் இன்னும் மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன.
