மார்பன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணவும்

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. மார்பன் நோய்க்குறி பல்வேறு வகைகளை பாதிக்கிறது உறுப்பு, எலும்புக்கூடு, கண்கள், இதயம், இரத்த நாளங்கள், நுரையீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் போன்றவை.

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது உலகளவில் 5,000 பேரில் ஒருவருக்கு ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நோய்க்குறி லேசான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், ஆனால் வயதுக்கு ஏற்ப, மார்பன் நோய்க்குறி ஆரோக்கியத்தில் மோசமான விளைவை ஏற்படுத்தும். சில சந்தர்ப்பங்களில் கூட, மார்பன் நோய்க்குறி உயிருக்கு ஆபத்தான கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

மார்பன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

மார்பன் நோய்க்குறியின் காரணம் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் உருவாக்கத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. அதன் உருவாக்கத்தில் தொந்தரவு செய்யப்படும் புரதங்களில் ஒன்று ஃபைப்ரில்லின் -1 என்ற புரதம். இந்த புரதத்தில் ஏற்படும் இடையூறுகள் உடல் முழுவதும் இணைப்பு திசுக்களின் நெகிழ்ச்சி மற்றும் நிலைத்தன்மையில் தொந்தரவுகளை ஏற்படுத்தும்.

மார்பன் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் பரம்பரையாக வரும் மரபணு கோளாறுகள். எனவே, ஒரு பெற்றோருக்கு இந்த நோய்க்குறி இருந்தால், சந்ததியினர் மார்பன் நோய்க்குறிக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர். இருப்பினும், 25% வழக்குகளில், மரபுவழியால் பாதிக்கப்படாத தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக மார்பன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

மார்பன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

மார்பன் சிண்ட்ரோம் என்பது பிறப்பிலிருந்தே ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும். இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் இளமை பருவத்தில் நுழையும் போது மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அடிக்கடி அனுபவிக்கும் சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:

1. விகிதாசாரமாக இல்லாத தோரணைஆர்சியோனல்

மார்பன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர் பொதுவாக உயரமான மற்றும் மெல்லிய உடல் நிலையைக் கொண்டிருப்பார். அது தான், கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள், அவளது அளவிற்கு சமமற்றதாகவோ அல்லது மிக நீளமாகவோ இருக்கும்.

கூடுதலாக, சில பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது வளைந்த முதுகெலும்பு போன்ற எலும்பு கோளாறுகள் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. மார்பக எலும்புகள் முழுமையாக வளர்ச்சியடையாமல், வெளிப்புறமாக நீண்டு அல்லது உள்நோக்கி குழிந்த நிலையில் இருப்பவர்களும் உள்ளனர்.

2. பற்கள் ஒழுங்கற்ற முறையில் வளரும்

விகிதாசாரமற்ற உடல் தோரணையுடன் கூடுதலாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பல் பிரச்சனைகளும் உள்ளன. மார்பன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் பற்கள் பொதுவாக ஒழுங்கற்ற முறையில் வளரும், மேலும் குவிந்துவிடும்.

3. அடிக்கடி கண் பிரச்சனைகள் இருக்கும்

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் கண் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள 6 பேரில் ஒருவருக்கு ஒரு கண்ணிலோ அல்லது இரு கண்களிலோ லென்ஸ் (லென்ஸ் ஷிப்ட்) இடப்பெயர்ச்சி ஏற்படுகிறது. அவர்களில் சிலர் கிட்டப்பார்வை, கண்புரை மற்றும் கிளௌகோமா ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

4. இதயம் மற்றும் இரத்த நாள கோளாறுகள்

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 90% பேர் பலவீனமான இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் செயல்பாட்டால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இதயப் பிரச்சனைகளின் பொதுவான வகைகளில் ஒன்று பெருநாடி துண்டிப்பு ஆகும். இந்த நிலை இரத்த நாளங்களின் சுவர்களில் இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம், இது ஆபத்தானது மற்றும் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.

5. நுரையீரல் செயல்பாடு உகந்ததாக இல்லை

மார்பன் சிண்ட்ரோம் நுரையீரல் சாதாரணமாக செயல்படாமல் போகலாம். நுரையீரல் திசுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக இது நிகழ்கிறது. பலவீனமான செயல்பாட்டிற்கு கூடுதலாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஆஸ்துமா, நிமோனியா, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் நாள்பட்ட தடுப்பு நுரையீரல் நோய் (சிஓபிடி) ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படும் அபாயமும் அதிகம்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தங்கள் மருத்துவரை தவறாமல் சரிபார்க்க வேண்டும். சரியான சிகிச்சையானது இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தலாம், இதில் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கும் தீவிர சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம்.