கில்பர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு வகை பரம்பரை நோயாகும், இது இரத்தத்தில் மறைமுக பிலிரூபின் அதிக அளவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மறைமுக பிலிரூபின் என்பது மண்ணீரல் மூலம் இரத்த சிவப்பணுக்களின் முறிவின் விளைவாக உருவாகும் மஞ்சள்-பழுப்பு நிறமி ஆகும். இந்த நிலை கண்கள் மற்றும் தோலை மஞ்சள் நிறமாக மாற்றுகிறது (மஞ்சள் காமாலை), இருப்பினும் கில்பர்ட் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் கல்லீரல் நிலை சாதாரணமானது மற்றும் எந்த தொந்தரவும் இல்லை.
கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
உடலில் பிலிரூபின் அளவைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவான UGT1A1 மரபணுவின் பிறழ்வு அல்லது மாற்றத்தால் கில்பர்ட்டின் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. மறைமுக பிலிரூபினை நேரடி பிலிரூபினாக மாற்றக்கூடிய நொதிகளை உற்பத்தி செய்ய இந்த மரபணு மூளையில் இருந்து கல்லீரலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது, இதனால் சிறுநீர் மற்றும் மலத்தில் வெளியேற்றப்படும். கில்பர்ட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், மரபணு மாற்றங்கள் கல்லீரலால் இந்த நொதியை உற்பத்தி செய்ய முடியாமல் போகும், இதன் விளைவாக இரத்த ஓட்டத்தில் மறைமுக பிலிரூபின் உருவாகிறது.
UGT1A1 மரபணு மாற்றத்திற்கான காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை. இருப்பினும், இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அதிகரித்த அளவைத் தூண்டும் பல விஷயங்கள் உள்ளன, அதாவது:
- மன அழுத்தம் அல்லது உணர்ச்சி மன அழுத்தம்
- நீரிழப்பு
- உணவு உட்கொள்ளல் இல்லாமை அல்லது குறைந்த கலோரி உணவில் அதிக நேரம்
- கடுமையான உடற்பயிற்சி
- தூக்கம் இல்லாமை
- காய்ச்சல் போன்ற தொற்றுநோயால் அவதிப்படுதல்
- அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் மீட்பு காலம்
- மாதவிடாய் (பெண்களில்).
கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறி மஞ்சள் காமாலை ஆகும், இது மஞ்சள் நிற கண்கள் மற்றும் தோலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதலாக, சில கூடுதல் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும், அதாவது:
- குமட்டல்
- அதிகப்படியான சோர்வு
- அடிவயிற்றில் வலி அல்லது அசௌகரியம்
- வயிற்றுப்போக்கு
- பசியின்மை குறையும்.
பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்களுக்கு கில்பர்ட் நோய்க்குறி இருப்பதை உணரவில்லை, ஏனெனில் அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களைப் போலவே இருக்கின்றன. கில்பெர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே உள்ளன, ஆனால் பிலிரூபின் அதிகரித்து வருவதால், நோயாளி பருவமடைந்த பிறகு மட்டுமே உணரப்படுகிறது, எனவே தோன்றும் அறிகுறிகள் பெருகிய முறையில் தெளிவாகின்றன.
கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
உடல் பரிசோதனை மூலம் உறுதி செய்யப்பட்ட அறிகுறிகள் இருந்தால், நோயாளிக்கு கில்பர்ட் நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம். இருப்பினும், உறுதியாக இருக்க, சில நேரங்களில் இரத்த மாதிரி மூலம் ஒரு பின்தொடர்தல் பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும். மற்றவற்றில்:
- பிலிரூபின் இரத்த பரிசோதனை, இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவை அளவிட. பெரியவர்களில், சாதாரண பிலிரூபின் அளவு 0.3 முதல் 1.0 mg/dL வரை இருக்கும். இதற்கிடையில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், பிறந்த முதல் 24 மணி நேரத்தில் பிலிரூபின் சாதாரண அளவு <5.2 mg/dL ஆகும்.
- கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள். கல்லீரல் செயலிழந்தால், கல்லீரல் நொதிகளை இரத்தத்தில் வெளியிடுகிறது மற்றும் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதத்தின் அளவு குறையும். என்சைம்கள் மற்றும் புரதங்களின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம், கல்லீரல் செயல்பாட்டில் தொந்தரவு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முடியும்.
- மரபணு சோதனை, அதாவது கில்பர்ட்டின் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் சாத்தியமான மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய இரத்தத்தில் உள்ள DNA மாதிரிகள் மூலம் ஆய்வு.
மருத்துவர் அல்ட்ராசவுண்ட், சி.டி ஸ்கேன் அல்லது கல்லீரல் பயாப்ஸி போன்ற கூடுதல் நோயறிதல் சோதனைகளை மேற்கொள்வார், இது இரத்தத்தில் அதிக அளவு பிலிரூபின் ஏற்படக்கூடிய பிற மருத்துவ நிலைமைகளைக் கண்டறியும். இரத்தப் பரிசோதனைகள் அதிக அளவு பிலிரூபின் இருப்பதைக் காட்டினால் மற்றும் கல்லீரல் நோயின் அறிகுறிகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்றால், ஒரு நபருக்கு கில்பர்ட் நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர்கள் கண்டறிவார்கள்.
கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு
கில்பர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு லேசான நோயாகும், இது சிறப்பு மருத்துவ சிகிச்சை தேவையில்லை. சில நேரங்களில், மருத்துவர்கள் பினோபார்பிட்டல் என்ற மருந்தை உடலில் அதிக அளவு பிலிரூபின் அளவைக் குறைக்க உதவும். கில்பர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கும் மஞ்சள் காமாலை பாதிப்பில்லாதது மற்றும் அறிகுறிகள் தாங்களாகவே போய்விடும்.
கில்பர்ட் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது, ஏனெனில் இந்த நோய்க்குறி நேரடியாக குடும்பங்களில் இருந்து பரவுகிறது. இருப்பினும், இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அதிகரிப்பதைத் தடுக்க பல நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம், அதாவது:
- போதுமான ஓய்வு, தினமும் குறைந்தது 8 மணிநேரம்
- நீரிழப்பு தவிர்க்க திரவ நுகர்வு அதிகரிக்க
- தொடர்ந்து சாப்பிடுங்கள் மற்றும் குறைந்த கலோரி உணவுகளை தவிர்க்கவும்
- தியானம், யோகா அல்லது இசையைக் கேட்பது போன்ற தளர்வு நுட்பங்களைத் தவறாமல் பயிற்சி செய்யுங்கள்
- நீண்ட நேரம் கடுமையான உடற்பயிற்சி செய்வதைத் தவிர்க்கவும். ஒவ்வொரு நாளும் குறைந்தது 30 நிமிடங்களாவது லேசான அல்லது மிதமான உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்.
- பலவீனமான கல்லீரல் செயல்பாட்டின் அபாயத்தைக் குறைக்க மது அருந்துவதைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்.
கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் சிக்கல்கள்
கில்பர்ட் நோய்க்குறி அரிதாகவே சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், கில்பர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மருந்துகளை உட்கொள்ளும்போது எப்போதும் கவனமாக இருக்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் உட்கொள்ளப்படும் மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் அதிகரிக்கும் அபாயம் உள்ளது. இது பிலிரூபின்-செயலாக்க நொதிகளின் குறைந்த அளவு காரணமாகும், இதனால் உடலில் இருந்து மருந்து உள்ளடக்கத்தை அழிக்க வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறையில் குறுக்கிடுகிறது. கில்பர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்த வேண்டிய சில வகையான மருந்துகள், அதாவது:
- பராசிட்டமால்
- Irinotecan, புற்றுநோய் சிகிச்சையில் ஒரு வகை கீமோதெரபி மருந்து
- ஆன்டிவைரல்களின் புரோட்டீஸ் இன்ஹிபிட்டர் வகை (புரோட்டீஸ் தடுப்பான்), இது எச்.ஐ.வி மற்றும் ஹெபடைடிஸ் சி சிகிச்சைக்கான ஒரு வகை மருந்து.
நீங்கள் கில்பர்ட் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், பக்கவிளைவுகளைத் தடுக்க எந்த மருந்தையும் பயன்படுத்துவதற்கு முன்பு முதலில் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.
