கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது இரத்தத்தில் மறைமுக பிலிரூபின் அதிக அளவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிலிரூபின் என்பது இரத்தத்தில் உள்ள மஞ்சள் நிறமி ஆகும், இது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் இயற்கையாக உடைக்கப்படும் போது உருவாகிறது. இரத்த அணுக்களின் முறிவுக்குப் பிறகு உருவான முதல் பிலிரூபின் மறைமுக பிலிரூபின் ஆகும். மறைமுக பிலிரூபின் கல்லீரலுக்குள் நுழைந்து, நேரடி பிலிரூபினாக மாற்றப்பட்டு சிறுநீர் மற்றும் மலம் மூலம் வெளியேற்றப்படும்.
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
Crigler-Najjar நோய்க்குறி நோயாளிகளில் தோன்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- தோல் மற்றும் கண்களின் வெள்ளை நிறத்தின் மஞ்சள் நிறமாற்றம் (மஞ்சள் காமாலை), இது பிறந்து சில நாட்களுக்குப் பிறகு தோன்றும், மேலும் காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும்
- குழப்பம் மற்றும் மனநிலை மாற்றம்
- சோம்பல், அல்லது உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் சோர்வு
- பசி இல்லை
- தூக்கி எறியுங்கள்
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது UGT1A1. மரபணு UGT1A1 பிலிரூபின் UGT என்சைம் தயாரிப்பதில் பங்கு வகிக்கிறது, இது மறைமுக பிலிரூபினை நேரடி பிலிரூபினாக மாற்றும் ஒரு நொதியாகும். இந்த எதிர்வினை பிலிரூபினை தண்ணீரில் எளிதில் கரையச் செய்கிறது, எனவே அது உடலால் வெளியேற்றப்படும். UGT1A1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் பிலிரூபின் என்சைம் UGT (கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 2) அல்லது செயலற்ற தன்மை (கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 1) செயல்பாட்டில் குறைவை ஏற்படுத்துகிறது. கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 2 இல், யுஜிடி பிலிரூபின் என்சைமின் செயல்பாடு சுமார் 20 சதவீதம் மட்டுமே. இந்த இரண்டு நிலைகளும் மறைமுக பிலிரூபினை நேரடி பிலிரூபினாக மாற்ற முடியாது, இதனால் மறைமுக பிலிரூபின் இரத்தத்தில் குவிந்து மஞ்சள் காமாலையை ஏற்படுத்துகிறது.
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், UGT1A1 மரபணு மாற்றம் பெற்றோர்கள் இருவருக்கும் ஏற்பட்டால், ஒரு நபர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படலாம். இதற்கிடையில், மரபணு மாற்றம் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே பெறப்பட்டால், ஒரு நபர் கில்பர்ட் நோய்க்குறியை உருவாக்கலாம், இது கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியை விட லேசானது.
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
முன்னர் விவரிக்கப்பட்ட பல அறிகுறிகள் இருந்தால், நோயாளிக்கு கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம். ஆனால் உறுதியாக இருக்க, மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளை நடத்தலாம்:
பிலிரூபின் அளவை அளவிடுதல்
பிலிரூபின் அளவை அளவிடுவது நோயாளியின் இரத்தத்தின் மாதிரியை எடுத்து, ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 1 இல், பிலிரூபின் அளவு 20-50 mg/dL வரம்பில் உள்ளது. இதற்கிடையில், கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 2 இல் பிலிரூபின் அளவு 7-20 mg/dL வரை இருக்கும்.
கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனை
Crigler-Najjar நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், கல்லீரல் நொதி அளவுகள் பொதுவாக கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகளின் போது சரிபார்க்கப்படுகின்றன, அவை சாதாரண வரம்பில் இருக்கும். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், இன்ட்ராஹெபடிக் கொலஸ்டாசிஸ் காரணமாக கல்லீரல் நொதி அளவுகள் அதிகரிக்கலாம், இது கல்லீரலில் பித்த ஓட்டம் தடைப்படும் நிலையாகும்.
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது பாதிக்கப்பட்ட வகையைப் பொறுத்தது, கீழே விவரிக்கப்படும்:
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 1 சிகிச்சை
மருத்துவரால் எடுக்கப்பட்ட முதல் படி கெர்னிக்டெரஸைத் தடுப்பதாகும், அதாவது பின்வரும் வழிகளில்:
- நீல ஒளி ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை. ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை என்பது உடல் முழுவதையும் நீல ஒளியால் கதிர்வீச்சு செய்யும் செயலாகும். ஃபோட்டோதெரபி நீண்ட காலத்திற்கு செய்யப்பட வேண்டும், இதனால் பிலிரூபின் சிறுநீர் மூலம் எளிதாக வெளியேற்றப்படும்.
- கால்சியம் பாஸ்பேட் நிர்வாகம். பிலிரூபினை அகற்ற கால்சியம் பாஸ்பேட் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
- பரிமாற்றம். பரிமாற்ற மாற்று என்பது குழந்தையின் இரத்தத்தை நன்கொடையாளரிடமிருந்து புதிய இரத்தத்துடன் மாற்றுவதற்கான ஒரு செயல்முறையாகும். இந்த செயல்முறை பல முறை வரை செய்யப்படலாம்.
மற்றொரு முறை கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும். சில சந்தர்ப்பங்களில், சிக்கல்களைத் தவிர்க்க கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைப்பார்கள்.
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வகை 2 சிகிச்சை
கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் சிண்ட்ரோம் வகை 2 உள்ளவர்கள் சிகிச்சையின்றி தாங்களாகவே குணமடையலாம். இருப்பினும், 2-3 வாரங்களுக்குள் பிலிரூபின் அளவை 25 சதவிகிதம் குறைக்க, பினோபார்பிட்டல் மருந்தை மருத்துவர்கள் கொடுக்கலாம். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் சிண்ட்ரோம் வகை 2 உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு பரிமாற்றம் மற்றும் ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
