டிரிசோமி 13 (டிரிசோமி 13) ஒரு தீவிர மரபணு கோளாறு ஏற்படுகிறது மூலம் உடலின் சில அல்லது அனைத்து செல்களிலும் குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் நகல் இருப்பது. டிரிசோமி 13 படாவ் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலை குழந்தையை உடல் குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் கோளாறுகளுடன் பிறக்கச் செய்யும்.
சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், கருவில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் இருக்கும், அவை பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படும் மரபணு கேரியர்கள். டிரிசோமி 13 இல் இருக்கும்போது, பாதிக்கப்பட்டவர் ஒரு ஜோடி மட்டுமே இருக்க வேண்டிய குரோமோசோம் 13 இன் அதிக நகல்களைக் கொண்டிருப்பார்.
டிரிசோமி 13 அல்லது படாவ் சிண்ட்ரோம் கருவின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, இதனால் கருச்சிதைவு, கருவில் கரு மரணம் அல்லது பிறந்த சிறிது நேரம் கழித்து குழந்தை இறக்கும் அபாயம் அதிகரிக்கும். டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் 5-10% மட்டுமே 1 வயதுக்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.
டிரிசோமியின் காரணங்கள் 13
டிரிசோமி 13 கருத்தரித்தல் செயல்பாட்டின் போது ஒரு மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது, இது விந்தணுக்கள் மற்றும் முட்டை செல்கள் ஒன்றிணைந்து ஒரு கருவை உருவாக்குகிறது. இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் நகலை ஏற்படுத்துகிறது.
மரபணு கோளாறுகள் தவிர, குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் பிரதிகள் குரோமோசோம் 13 ஐ மற்ற குரோமோசோம்களுடன் இணைப்பதன் காரணமாகவும் ஏற்படலாம் (இடமாற்றம் ட்ரிசோமி 13). இடமாற்றம் டிரிசோமி இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரவும் ஒரு நிலை.
உருவாக்கப்பட்ட கூடுதல் பிரதிகளின் அடிப்படையில், ட்ரிசோமி 13 வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது:
- எளிமையானது டிரிசோமி 13, அதாவது அனைத்து உடல் செல்களிலும் குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் 1 நகல் இருக்கும் போது
- மொசைக் டிரிசோமி 13, சில உடல் செல்களில் குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் 1 நகல் இருக்கும் போது
- பகுதி டிரிசோமி13, அதாவது, உடலின் செல்களில் குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் பகுதி முழுமையற்ற நகல் இருக்கும் போது
எளிய டிரிசோமி 13 மற்ற வகை டிரிசோமி 13 உடன் ஒப்பிடும்போது மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் நிலை. துன்பப்படுபவர் எளிய டிரிசோமி 13 பொதுவாக பாதிக்கப்பட்டவர்களை விட குறுகிய ஆயுட்காலம் உள்ளது டிரிசோமி மொசைக் 13 டான் பகுதி டிரிசோமி 13.
டிரிசோமி 13 ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் என்று கருதப்படும் காரணிகள் கர்ப்பத்தின் போது தாயின் வயது. கர்ப்பமாக இருக்கும் போது வயதான தாய், டிரிசோமி 13 உட்பட மரபணு கோளாறுகளை உருவாக்கும் ஆபத்து குழந்தைக்கு அதிகம்.
டிரிசோமியின் அறிகுறிகள் 13
டிரிசோமி 13 கருவின் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும். இந்த நோய்க்குறி குறைந்த எடையுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளை பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளால் பாதிக்கிறது.
பொதுவாக, டிரிசோமி 13 நோயால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகளுக்கு மூளை அமைப்பு கோளாறுகளும் இருக்கும் holoprosencephaly (HPE), இது மூளை இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்படாத ஒரு நிலை. இது குழந்தையின் முக அம்சங்களில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும், இது போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்:
- ஹரேலிப்
- கண்ணின் கட்டமைப்பு கோளாறுகள்கோலோபோமா)
- ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்கள் சிறியவை (மைக்ரோஃப்தால்மியா)
- ஒன்று அல்லது இரண்டு கண் இமைகள் இல்லை (அனோபால்மியா)
- இரண்டு கண்களுக்கும் இடையே உள்ள தூரம் மிக அருகில் உள்ளது (ஹைப்போடெலோரிசம்)
- நாசி பத்திகளின் வளர்ச்சியின் சீர்குலைவுகள்
- கீழ் தாடை இயல்பை விட சிறியது (நுண்ணுயிரி)
மேலே உள்ள அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, ஒரு குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 இருக்கும்போது பின்வரும் நிபந்தனைகளும் ஏற்படலாம்:
- மைக்ரோசெபாலி, இது குழந்தையின் தலையின் அளவு சாதாரண குழந்தையின் தலையை விட சிறியது.
- அப்லாசியா வெட்டு, இது உச்சந்தலையின் ஒரு பகுதி காணாமல் போன அல்லது இல்லாத ஒரு நிலை
- காது கேளாமை மற்றும் காது குறைபாடுகள்
- ஹெமாஞ்சியோமா, இது ஒரு சிவப்பு பிறப்பு அடையாளமாகும், இது நீண்டு செல்கிறது
- பாலிடாக்டிலி, இது அதிகப்படியான விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள்
- குடலிறக்கம், இது பலவீனம் காரணமாக சில உறுப்புகள் அல்லது உடல் பாகங்கள் வெளிப்படுதல்
- Omphalocele, இது குழந்தையின் வயிற்று குழியில் ஒரு உறுப்பு வெளியேற்றம்
- ராக்கர் அடி பாதங்கள், அதாவது பாதத்தின் வடிவம் வட்டமாகவும், குதிகால் துருத்தியும் இருக்கும்
- கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் ஆண் குழந்தைகளில் மிகவும் சிறிய ஆண்குறி அளவு
- பெண் குழந்தைகளில் பெரிய கிளிட்டோரிஸ்
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
புதிய குழந்தை பிறந்தவுடன் படாவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் உடனடியாகத் தெரியும். குழந்தை எந்த நிலையில் இருக்கிறதோ அதற்கு ஏற்ப மருத்துவர் உடனடியாக சிகிச்சை அளிப்பார்.
கருவுற்றிருக்கும் பெண்கள், கருவின் உடல்நிலை மற்றும் வளர்ச்சியைத் தீர்மானிக்க, மருத்துவரிடம் தொடர்ந்து பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். ட்ரைசோமி 13 போன்ற பிறவி அசாதாரணங்கள், கர்ப்பகாலத்தின் 10-14 வாரங்களில் இருந்து செய்யப்படும் பெற்றோர் ரீதியான பராமரிப்பு மூலம் பொதுவாக அடையாளம் காணத் தொடங்கும்.
டிரிசோமி நோய் கண்டறிதல் 13
டிரிசோமி 13 கர்ப்ப காலத்தில் அல்லது குழந்தை பிறந்த பிறகு கண்டறியப்படலாம். இதோ விளக்கம்:
கர்ப்ப காலத்தில் நோய் கண்டறிதல்
கர்ப்பத்தில் அசாதாரணம் உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்க, பின்வரும் முறைகள் மூலம் இதைச் செய்யலாம்:
1. ஒருங்கிணைந்த சோதனைதாயின் இரத்தத்தில் உள்ள கருவின் டிஎன்ஏ அளவு மற்றும் கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் தோலின் கீழ் உள்ள திரவத்தின் அளவு ஆகியவற்றிலிருந்து குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் காணலாம். செய்வதன் மூலம் இந்தத் தகவலைக் கண்டறியலாம் ஒருங்கிணைந்த சோதனை இரத்த பரிசோதனை மற்றும் நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய தன்மை (NT) அல்ட்ராசவுண்ட்.ஒருங்கிணைந்த சோதனை இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப வயதிலேயே செய்யப்படுகிறது, அதாவது 10-14 வாரங்கள் ஆகும்.
2. அல்ட்ராசவுண்ட் (USG) 3. சோதனை சைட்டோஜெனெடிக்ஸ்கருவில் டிரிசோமி 13 இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், தி சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் கருவின் குரோமோசோம்களை சரிபார்க்கும். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய மருத்துவரால் செய்யப்படும் சில சோதனைகள் பின்வருமாறு: டிரிசோமி 13 சில நேரங்களில் குழந்தை பிறந்த பிறகு மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. சில சமயங்களில் கர்ப்பிணிப் பெண்களால் வழக்கமாக மேற்கொள்ளப்படாத கர்ப்ப பரிசோதனைகளால் இது ஏற்படலாம். குழந்தை பிறந்தவுடன், மருத்துவர் குழந்தையின் உடல் பரிசோதனை செய்து, அவர் அனுபவிக்கும் ட்ரைசோமி 13 இன் அறிகுறிகளைத் தேடுவார். நோயறிதல் மற்றும் நிலையின் தீவிரத்தை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் எக்ஸ்ரே அல்லது எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் போன்ற கூடுதல் பரிசோதனைகளை செய்யலாம். டிரிசோமி 13 ஐ குணப்படுத்த முடியாது. சிகிச்சையானது குழந்தை அனுபவிக்கும் அசௌகரியத்தைக் குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் குழந்தைக்கு போதுமான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதை உறுதி செய்கிறது. டிரிசோமி 13 உடையவர்கள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறந்துவிடுவார்கள் மற்றும் இளமைப் பருவத்தை அடைவது அரிது. எனவே, குழந்தையின் பாதுகாப்பிற்காக சரியான சிகிச்சை முறையைத் தீர்மானிப்பதில் மருத்துவர் கவனமாக இருப்பார். டிரிசோமி 13க்கான சிகிச்சையானது, நோயின் அறிகுறிகள் மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து சிகிச்சை அல்லது அறுவை சிகிச்சையாக இருக்கலாம். டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளுக்கு பல கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். டிரிசோமி 13 இன் சிக்கல்கள் பொதுவாக குழந்தை பிறந்ததிலிருந்து எழும். டிரிசோமி 13 நோயால் பாதிக்கப்படுவதால் ஏற்படும் சில சிக்கல்கள்: கர்ப்ப காலத்தில், கர்ப்பிணிப் பெண்கள் மருத்துவரிடம் வழக்கமான சோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும். சிறு வயதிலிருந்தே கருவில் உள்ள தொந்தரவுகள் அல்லது அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய வழக்கமான பரிசோதனைகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும், இதனால் உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படும். பின்வரும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட கர்ப்பக் கட்டுப்பாட்டு அட்டவணை: உங்களுக்கு ஏற்கனவே டிரிசோமி 13 காரணமாக குழந்தை இருந்தால் இடமாற்றம் ட்ரிசோமி 13, நீங்களும் உங்கள் துணையும் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். ட்ரைசோமி 13 இன் ஆபத்து அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களில் எவ்வளவு பெரியது என்பதை தீர்மானிக்க இது நோக்கமாக உள்ளது.குழந்தை பிறக்கும் போது நோய் கண்டறிதல்
டிரிசோமி 13 சிகிச்சை
டிரிசோமியின் சிக்கல்கள் 13
டிரிசோமி தடுப்பு 13
