Dandy-Walker syndrome என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு. இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு தலை விரிவடைந்து ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் உடல் அசைவுகள், பிடிப்பதில் சிரமம் மற்றும் நடப்பதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது.
சிறுமூளை மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் டேண்டி-வாக்கர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. சிறிய மூளை (சிறுமூளை) உடல் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பை ஒழுங்குபடுத்தும் மூளையின் ஒரு பகுதியாகும்.
Dandy-Walker சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் உடல் இயக்கம் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பில் தொந்தரவுகள், அறிவுசார் செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள், பிறவி இதய நோய், சிறுநீர் பாதை அமைப்பதில் கோளாறுகள், கழுத்து குறைபாடுகள் மற்றும் பிறவி கண் கோளாறுகள் ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம்.
டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
பொதுவாக, டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே அல்லது குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் உருவாகும். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த கோளாறு கருப்பையில் இருந்தே காணப்படுகிறது.
டேண்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
1. தலை விரிவாக்கம்
தலையின் விரிவாக்கம் இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான சிதைவு வடிவங்களில் ஒன்றாகும். டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 70-90% பேர் ஹைட்ரோகெபாலஸ் காரணமாக விரிந்த தலையைக் கொண்டுள்ளனர், இது மண்டை ஓட்டில் திரவம் குவிகிறது.
2. தலை குழி மீது அழுத்தம்
திரவம் குவிவது தலையின் குழியில் அழுத்தத்தை அதிகரிக்கும். இது குழந்தையின் மூளை பாதிப்பு, வம்பு, இரட்டை பார்வை மற்றும் வாந்தி ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம்.
3. தாமதமான மோட்டார் வளர்ச்சி
Dandy-Walker சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள், ஊர்ந்து செல்வது, நடப்பது, சமநிலையை பராமரித்தல், பிடிப்பது மற்றும் மூட்டு ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படும் பிற மோட்டார் திறன்கள் போன்ற மோட்டார் திறன்களில் அடிக்கடி தாமதங்களை அனுபவிக்கின்றனர்.
4. கடினமான தசைகள் அல்லது பிடிப்புகள்
Dandy-Walker சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் கடினமான தசைகள் மற்றும் ஒரு காலில் அடிக்கடி பிடிப்பு அல்லது முடக்குதலின் காரணமாக இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த முடியாது.
5. மற்ற அறிகுறிகள்
கூடுதலாக, டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு பாலிடாக்டிலி (ஐந்து விரல்களுக்கு மேல்), சிண்டாக்டிலி (விரல்கள் பிரிவதில்லை) மற்றும் உதடு பிளவு போன்ற கோளாறுகளும் உள்ளன.
டான்டி-வாக்கர் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்
Dandy-Walker சிண்ட்ரோம் பின்வருவனவற்றால் ஏற்படலாம்:
மரபியல்
மரபணு மாற்றங்களே டேண்டி-வாக்கர் நோய்க்குறிக்குக் காரணம் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. மற்றொரு காரணம் டிரிசோமி எனப்படும் குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது, இது உடலின் செல்களில் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது, அது ஒரு ஜோடியாக மட்டுமே இருக்க வேண்டும்.
Dandy-Walker சிண்ட்ரோமில், ட்ரைசோமி பொதுவாக 9, 13, 18 அல்லது 21 குரோமோசோம்களில் நிகழ்கிறது. பெரும்பாலான மரபணு நோய்களைப் போலவே, மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு சரியான காரணம் தெரியவில்லை.
ஒருவேளை, இந்த நிலை கர்ப்ப காலத்தில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகிறது, உதாரணமாக, கர்ப்ப காலத்தில் தாய் ரூபெல்லா வைரஸ் அல்லது டோக்ஸோபிளாஸ்மாவால் பாதிக்கப்பட்டார்.
கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு நீரிழிவு நோய்
நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களிலும் டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியின் வழக்குகள் மிகவும் பொதுவானவை. இருப்பினும், டேண்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியுடன் இந்த நிலைமைகளின் தொடர்புக்கு இன்னும் கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவைப்படுகிறது.
டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் சீரற்றவை. இதன் பொருள், குடும்பத்தில் மரபணு நோய்களின் வரலாறு இல்லாத குழந்தைகளில் இந்த நோய் தோன்றும்.
ஆனால் உண்மையில், மரபணு கோளாறுகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களைச் சேர்ந்த பெற்றோர்கள் டேண்டி-வாக்கர் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர். ஏனென்றால், அசாதாரண மரபணுக்கள் மரபுரிமையாக இருக்கலாம்.
டான்டி-வாக்கர் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
டான்டி-வாக்கர் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல் உடல் பரிசோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எம்ஆர்ஐ வடிவில் துணை பரிசோதனைகள் மூலம் செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, டேண்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு அல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை தேவைப்படுகிறது.
டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியைக் கையாளுதல், அசாதாரணத்தை அனுபவிக்கும் உறுப்பைப் பொறுத்தது. பின்வரும் சில வகையான சிகிச்சைகள் செய்யப்படலாம்:
- நோயாளிக்கு ஹைட்ரோகெபாலஸ் இருந்தால், மூளையில் அடைப்புகள் மற்றும் அதிகப்படியான திரவத்தை சமாளிக்க அறுவை சிகிச்சை. இந்த நடவடிக்கை தலையின் உள்ளே அழுத்தத்தை குறைக்க செய்யப்படுகிறது மற்றும் எழும் அறிகுறிகளை சமாளிக்க எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.
- பிசியோதெரபி நெகிழ்வுத்தன்மையை மீட்டெடுக்கவும், தசை வலிமையை உருவாக்கவும்.
- வலிப்புத்தாக்க எதிர்ப்பு மருந்துகள், நோயாளிக்கு வலிப்பு இருந்தால்.
டான்டி-வாக்கர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வு
டான்டி-வாக்கர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கும் அதிகமான உறுப்புகள், ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கும்.
இதற்கிடையில், நோயாளியின் செயல்பாட்டு திறன் மூளையில் உள்ள அசாதாரணங்களின் அளவைப் பொறுத்தது. Dandy-Walker சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் நன்றாக வாழவும் வளரவும் வளரவும் சில சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன. இருப்பினும், Dandy-Walker சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் கடுமையான வளர்ச்சி பின்னடைவை அனுபவிக்கும் பிற நிகழ்வுகளும் உள்ளன.
கருவில் உள்ள மரபணு கோளாறுகள் உட்பட உடல்நலப் பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் மற்றும் வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனைகள் முக்கியம். டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியின் நிலைக்கு பொருத்தமான சிகிச்சைத் திட்டத்தைத் தீர்மானிக்க ஒரு குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும்.
