நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஆகும்நரம்பு திசுக்களில் கட்டி வளர்ச்சியின் நிலை ஏற்படுகிறதுமரபணு கோளாறுகள்.இந்த கட்டிகள் பொதுவாக தீங்கற்றவை, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் புற்றுநோயாக உருவாகலாம்.
இந்த நோய் 3 வகைகளைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1, நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 மற்றும் ஸ்க்வான்னோமாடோசிஸ். மூன்று வகைகளில், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 மிகவும் பொதுவானது. பொதுவாக, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 பெரியவர்களை விட குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது.
காரணம்நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1
நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஆனது குரோமோசோம் 17 இல் உள்ள NF1 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு நியூரோபைப்ரோமின் என்ற புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது உடல் செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது, இதன் மூலம் இந்த செல்கள் கட்டிகளாக உருவாகாமல் தடுக்கிறது.
NF1 மரபணுவில் உள்ள அசாதாரணங்கள் நியூரோபைப்ரோமின் உற்பத்தியைக் குறைக்கின்றன அல்லது தற்போதுள்ள நியூரோபைப்ரோமின் உகந்ததாக செயல்படவில்லை. இதன் விளைவாக, உடல் செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் வளர்ந்து கட்டிகளாக மாறும்.
ஆபத்து காரணி நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்வகை 1
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 யாருக்கும் ஏற்படலாம். இருப்பினும், ஒரு நபருக்கு இதே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர் இருந்தால் இந்த நோய்க்கான ஆபத்து அதிகமாக இருக்கும். உண்மையில், நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 உள்ளவர்கள் இந்த நோயை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்புவதற்கான சாத்தியக்கூறு 50 சதவீதத்தை எட்டும்.
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் வகை 1
நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு புதிய குழந்தை பிறந்து 10 வயது வரை தோன்றும். அறிகுறிகளின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும், இது லேசானது முதல் மிதமானது. நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- தோலில் வெளிர் அல்லது அடர் பழுப்பு நிற திட்டுகள். குழந்தை 1 வயது வரை பிறக்கும் போது இந்த புள்ளிகள் ஏற்கனவே காணப்படுகின்றன.
- பாலின உறுப்புகள், அக்குள் மற்றும் மார்பகங்களின் கீழ் குழுக்களாக தோன்றும் பழுப்பு நிற புள்ளிகள். இந்த புள்ளிகள் பொதுவாக 3-5 வயதில் தோன்றும்.
- கண்ணின் கருவிழியில் கட்டிகள் (லிஷ் முடிச்சுகள்) இந்த கட்டிகள் பாதிப்பில்லாதவை மற்றும் பார்வையில் தலையிடாது.
- தோலில் அல்லது தோலின் அடுக்குகளின் கீழ் மென்மையான கட்டிகள் (நியூரோபிப்ரோமாஸ்). இந்த தீங்கற்ற கட்டிகள் சில நேரங்களில் புற நரம்புகளில் வளரும் (பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா) மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப பெருக்கலாம்.
- முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்), வளைந்த கன்றுகள், பெரிய தலை மற்றும் சராசரியை விடக் குறைவான உடல் போன்ற உடல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள்.
- பார்வை நரம்பின் கட்டிகள் (பார்வை குளோமா) இந்த கட்டிகள் பொதுவாக 3 வயதில் தாக்கும் மற்றும் இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களில் மிகவும் அரிதானவை. மூளை அல்லது செரிமான மண்டலத்திலும் கட்டிகள் வளரலாம்.
- வீரியம் மிக்க புற நரம்பு உறை கட்டி (MPNST), இது ஒரு வீரியம் மிக்க கட்டி ஆகும் பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா. NF1 பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 20-30 வயதிற்குள் நுழையும் போது MPNST பொதுவாக வளரும்.
மேலே உள்ள அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 உள்ளவர்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கலாம்:
- ஒற்றைத் தலைவலி மற்றும் கால்-கை வலிப்பு போன்ற மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகள்
- கற்றல் குறைபாடுகள், குறிப்பாக வாசிப்பு மற்றும் எண்கணிதத்தில்
- ADHD மற்றும் மன இறுக்கம் போன்ற நடத்தை கோளாறுகள்
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
நீங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தை மேலே உள்ள அறிகுறிகளை அனுபவித்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 பொதுவாக தீங்கற்றது என்றாலும், நோய் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்க ஆரம்ப பரிசோதனை இன்னும் அவசியம்.
உங்கள் குடும்பத்தில் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் வரலாறு இருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற முடிவு செய்வதற்கு முன்பு நீங்கள் முதலில் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுக வேண்டும்.
நீங்கள் IVF க்கு உட்படுத்த திட்டமிட்டால், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் சாத்தியத்தை தீர்மானிக்க ஒரு மரபணு சோதனை செய்யுங்கள்.
நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், பரிசோதிக்கவும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) அல்லது கருவுக்கு நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இருப்பது எவ்வளவு சாத்தியம் என்பதைக் கண்டறிய அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரி (அம்னோசென்டெசிஸ்) பரிசோதனை.
நோய் கண்டறிதல் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1
நோயறிதலை நிறுவ, முதலில் மருத்துவர் நோயாளி மற்றும் நோயாளியின் குடும்பத்தின் அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் வரலாற்றைப் பற்றி கேட்பார், அதைத் தொடர்ந்து உடல் பரிசோதனை. வழக்கமாக, நோயாளியின் உடலில் உள்ள திட்டுகளின் பண்புகளைப் பார்த்து, நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஐ மருத்துவர்கள் அடையாளம் காண முடியும்.
தயவு செய்து கவனிக்கவும், மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளில் குறைந்தது இரண்டு இருந்தால் மட்டுமே ஒரு நபர் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 நோயால் பாதிக்கப்படுவதாகக் கூற முடியும். அப்படியிருந்தும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நோயைக் கண்டறிவது சில நேரங்களில் கடினம், ஏனென்றால் மற்ற அறிகுறிகள் அவர் 1-4 வயதில் மட்டுமே தோன்றும்.
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் கூடுதல் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்:
- ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் பார்வை நரம்பில் உள்ள கட்டிகளைக் கண்டறிய எக்ஸ்ரே ஸ்கேன், சிடி ஸ்கேன் அல்லது எம்ஆர்ஐ
- NF1. மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரிகளை ஆய்வு செய்தல்
சிகிச்சை நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1
இந்த நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 சிகிச்சையின் பல முறைகள் உள்ளன, அவை அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க மருத்துவர்களால் செய்யப்படலாம், அதாவது:
நோயாளியின் நிலையை தொடர்ந்து கண்காணித்தல்
மருத்துவர்கள் ஒவ்வொரு ஆண்டும் நோயாளிகளை கண்காணித்து வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்கள். இத்தகைய கண்காணிப்பு பின்வரும் வடிவத்தை எடுக்கலாம்:
- தோல் நிலையை கவனமாக சரிபார்க்கவும்
- உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஆரம்ப பருவமடைதல் அறிகுறிகளைக் கண்டறியவும்
- புதிய கட்டிகள் அல்லது ஏற்கனவே உள்ள கட்டிகளில் மாற்றங்களைச் சரிபார்க்கிறது
- உயரம் மற்றும் எடை, மற்றும் தலை விட்டம் போன்ற உடல் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை மதிப்பிடுங்கள்
- வைட்டமின் டி குறைபாடு உள்ளதா என்பது உட்பட எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது அசாதாரணங்களைச் சரிபார்க்கிறது
- கற்றல் திறன் மற்றும் நடத்தை அளவிடுதல்
- கண் நிலையை சரிபார்க்கவும்
அறிகுறிகளைக் கையாளுதல்
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கான சிகிச்சை முறைகள் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட வேண்டும். வழக்கமாக, அறிகுறிகள் தொந்தரவு செய்வதாக உணரும்போது புதிய சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் சில முறைகள்:
- பேச்சு சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை, கற்றல் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க
- மருந்துகளின் நிர்வாகம், வலிப்பு மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் சிகிச்சை
- பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை, லேசர் அறுவை சிகிச்சை அல்லது காடரி, தோலின் கீழ் உள்ள நியூரோபைப்ரோமாக்களை அகற்ற
- புற நரம்புகளில் உள்ள கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை (பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா) மற்றும் MPNST
- கீமோதெரபி, பார்வை நரம்பில் உள்ள கட்டிகளை சுருக்கவும் (பார்வை குளோமா)
- அறுவைசிகிச்சை, எலும்பு அசாதாரணங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் சிக்கல்கள்
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 பல தீவிரமான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1ல் ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:
- தோலில் உள்ள திட்டுகள் மற்றும் நியூரோபைப்ரோமாக்கள் காரணமாக மன அழுத்தம் மற்றும் தன்னம்பிக்கை இல்லாமை
- பலவீனமான எலும்பு வளர்ச்சி காரணமாக எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
- பார்வை நரம்பில் உள்ள கட்டிகளால் பார்வைக் கோளாறுகள் (பார்வை குளோமா)
- சுவாசக் கோளாறுகள் காரணமாக பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா
- உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக இதயம் மற்றும் இரத்த நாள நோய்
- நியூரோஃபைப்ரோமாவின் வளர்ச்சியால் ஏற்படும் புற்றுநோய்
தடுப்பு நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு. எனவே, இந்த நோயைத் தடுப்பது கடினம். இருப்பினும், உங்களுக்கு நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 உள்ளதா என்பதையும், உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த நோயைப் பரப்பும் ஆபத்து எவ்வளவு உள்ளது என்பதையும் கண்டறிய நீங்கள் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தலாம்.
