அல்காப்டோனூரியா என்பது சிறுநீரை வெளியேற்றும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும்இ கருமையாகிறது அல்லது கருப்பாக மாறுகிறது. HGD மரபணுவில் (HGD) ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக அமினோ அமிலங்களின் முறிவின் சீர்குலைவினால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.homogentisate1,2-doxygenase) சிறுநீர் தவிரஇ கறுப்பாக இருக்கும் அல்காப்டோனூரியா, பாதிக்கப்பட்டவரின் தோல், காதுகள் மற்றும் நகங்கள் கறுப்பாக தோன்றுவதற்கும் காரணமாகிறது.
அல்காப்டோனூரியா என்பது படிப்படியாக உருவாகும் ஒரு நிலை. ஆரம்பத்தில், அல்காப்டோனூரியா அரிதாக அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், சரியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நிலை சிறுநீரக கற்கள் அல்லது இதய வால்வு பாதிப்பு போன்ற சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், இது ஆபத்தானது. அல்காப்டோனூரியா பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம்.
அல்காப்டோனூரியாவின் காரணங்கள்
அல்காப்டோனூரியா மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது (பிறழ்வுகள்) homogentisate 1,2-டை ஆக்சிஜனேஸ் (HGD). HGD மரபணுவில் உள்ள இந்த பிறழ்வு நொதியை உண்டாக்குகிறது ஹோமோஜென்டைசேட் ஆக்சிடேஸ் அமினோ அமிலங்களை உடைக்க தேவையானது சரியாக வேலை செய்யாது. இதன் விளைவாக, அமினோ அமிலங்களின் (டைரோசின் மற்றும் ஃபைனிலாலனைன்) சிதைவு செயல்முறை பாதிக்கப்படும்.
இந்த முறிவு அமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறுகள் உடலில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் உருவாக்கத்தையும் ஏற்படுத்துகின்றன. ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் திரட்சியே அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.
அல்காப்டோனூரியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், அதாவது அசாதாரண மரபணு பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்பட்டால் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றும்.
ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் அல்காப்டோனூரியா வருவதற்கான ஒரே ஆபத்து உள்ளது. ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே அசாதாரண மரபணுக்களைப் பெற்ற குழந்தைகள், ஆவதற்கு மட்டுமே சாத்தியம் உள்ளது கேரியர் அல்லது ஒரு கேரியர் மற்றும் அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் எதுவும் இருக்காது. அல்காப்டூரியாவின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய காரணிகள் எதுவும் தெரியவில்லை. கூடுதலாக, அல்காப்டோரியா மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும்.
அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள்
அல்காப்டோனூரியா நொதிகளை உண்டாக்கும் ஹோமோஜென்டைசேட் ஆக்சிடேஸ் அமினோ அமிலங்களை உடைப்பதில் சரியாக செயல்படாது. இதன் விளைவாக, இந்த செயல்பாட்டில் சிதைக்கப்பட வேண்டிய பொருட்களில் ஒன்று, அதாவது ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் கூட குவிந்துவிடும். இந்த உருவாக்கம் மற்ற உறுப்புகளின் வேலை செயல்பாட்டில் தலையிடும்.
ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் சில திரட்சிகள் சிறுநீர் மற்றும் வியர்வை மூலம் வெளியேற்றப்படும். அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்களின் வியர்வை மற்றும் சிறுநீரின் நிறம் கருமையாகவோ அல்லது கருப்பாகவோ இருக்க இதுவே காரணமாகும்.
அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே தோன்றும், டயப்பரில் கருப்பு கறைகள் தோன்றுவது அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். இருப்பினும், இந்த அறிகுறி பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் சிறுநீர் பொதுவாக முதலில் சாதாரணமாக இருக்கும் மற்றும் காற்றில் சில மணிநேரங்கள் வெளிப்பட்ட பிறகு மட்டுமே கரும்பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறும்.
அல்காப்டோனூரியாவின் மற்ற அறிகுறிகள் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகமாகத் தெரியும். பொதுவாக, நோயாளியின் வயது 20-30 மற்றும் அதற்கு மேல் இருக்கும் போது அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் அடங்கும்:
- நகங்கள் மற்றும் தோலில் அறிகுறிகள், நெற்றி, கன்னங்கள், அக்குள் மற்றும் பிறப்புறுப்புப் பகுதி போன்ற வியர்வை சுரப்பிகள் அல்லது சூரிய ஒளியில் அடிக்கடி வெளிப்படும் நகங்கள் மற்றும் தோலின் நீல அல்லது கருப்பு நிறமாற்றம்
- கண்களில் உள்ள அறிகுறிகள், கண்களின் வெள்ளைப் பகுதியில் கருப்பு அல்லது அடர் சாம்பல் நிறப் புள்ளிகள் தோன்றுவது (ஸ்க்லெரா)
- குருத்தெலும்பு மற்றும் காதுகளில் அறிகுறிகள், குருத்தெலும்பு நிறம் கருப்பு நிறமாக மாறும் வடிவத்தில் (ஒக்ரோனோசிஸ்) பெரும்பாலும் காது குருத்தெலும்புகளில் காணப்படும் மற்றும் காது மெழுகின் நிறம் கருப்பு நிறமாக மாறும்
அல்காப்டோனூரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 40 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதை எட்டிய பிறகு, குருத்தெலும்பு மற்றும் மூட்டுகளில் ஹோமோஜெனிடிக் அமிலம் குவிவதும் கீல்வாதத்தை ஏற்படுத்தும். அறிகுறிகள் மூட்டுகளில் வலி அல்லது விறைப்பு, குறிப்பாக தோள்கள், இடுப்பு அல்லது முழங்கால்கள் போன்ற பெரிய மூட்டுகளில் அடங்கும்.
நுரையீரலைச் சுற்றியுள்ள எலும்புகள் மற்றும் தசைகளில் ஹோமோஜென்சிடிக் அமிலம் சேர்ந்தால், விறைப்பு ஏற்பட்டு மூச்சுத் திணறல் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே உள்ள அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவித்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். ஆரம்பகால சிகிச்சையானது எலும்பு, மூட்டு, சிறுநீரகம் மற்றும் இதய பாதிப்பு போன்ற சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கும்.
அல்காப்டோனூரியா நோய் கண்டறிதல்
மருத்துவர் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார், அத்துடன் நோயாளியின் தோல், காதுகள் மற்றும் கண்களில் கருப்பு புள்ளிகளின் நிறம் ஆகியவற்றைப் பார்த்து உடல் பரிசோதனை செய்வார். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் பின்வரும் ஆய்வுகளை மேற்கொள்வார்:
- சிறுநீர் சோதனை, அதில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் இருப்பதை சரிபார்க்கவும்
- டிஎன்ஏ சோதனை, உடலில் உள்ள HGD மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய
அல்காப்டோனூரியா சிகிச்சை
அல்காப்டோனூரியாவைக் குணப்படுத்தும் மருந்து எதுவும் இல்லை. எனவே, அல்காப்டோனூரியாவின் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குகிறது மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது.
அல்காப்டோனூரியா சிகிச்சைக்கான சிகிச்சை முறைகள் பின்வருமாறு:
வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்
உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்:
- உடலில் டைரோசின் மற்றும் ஃபைனிலாலனைன் அளவைக் குறைக்க பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகள் போன்ற குறைந்த புரத உணவுகளை உண்ணுங்கள்.
- குருத்தெலும்புகளில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் உருவாகுவதை மெதுவாக்க, ஆரஞ்சு மற்றும் கிவி போன்ற வைட்டமின் சி நிறைந்த உணவுகளை உண்ணுங்கள்.
- மூட்டு காயங்களைத் தடுக்க, கால்பந்தாட்டம் அல்லது குத்துச்சண்டை போன்ற உடல்ரீதியான தொடர்புக்கு ஆளாகக்கூடிய கடினமான விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்கவும்.
- மூட்டுகளை வலுப்படுத்தவும், தசைகளை உருவாக்கவும், உடல் எடையை குறைக்கவும், தோரணையை மேம்படுத்தவும், மன அழுத்தத்தை போக்கவும் யோகா, நீச்சல் மற்றும் பைலேட்ஸ் போன்ற லேசான உடற்பயிற்சிகளை மேற்கொள்வது
- கவலை மற்றும் மனச்சோர்வுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு குடும்பத்தினர், நண்பர்கள், உளவியலாளர் அல்லது மனநல மருத்துவரிடம் இருந்து உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவையும் உதவியையும் பெறுங்கள்
மருந்துகள்
இப்போது வரை, அல்காப்டோனூரியா நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க எந்த மருந்தும் பயன்படுத்தப்படவில்லை. கொடுக்கப்பட்ட மருந்துகள் அல்காப்டோனூரியா நோயாளிகள் அனுபவிக்கும் புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. மருத்துவர்கள் கொடுக்கக்கூடிய சில வகையான மருந்துகள்:
- வலி நிவாரணிகள் மற்றும் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள், மூட்டு வலி புகார்களை நிவர்த்தி செய்ய
- வைட்டமின் சி, உருவாவதைத் தடுக்கும் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம், ஆனால் நீண்ட கால பயன்பாடு பயனுள்ள முடிவுகளை காட்டாது
அல்காப்டோனூரியாவின் செயல்திறனுக்காக ஆய்வு செய்யப்படும் மருந்துகளில் ஒன்று நிடிசினோன் ஆகும். நிடிசினோன் என்பது உண்மையில் HT-1 நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு மருந்து (பரம்பரை டைரோசினீமியா வகை 1) அல்லது பரம்பரை வகை 1 டைரோசினீமியா.
உடற்பயிற்சி சிகிச்சை
எனப்படும் சாதனத்தின் உதவியுடன் பிசியோதெரபி மேற்கொள்ளப்படுகிறது டிரான்ஸ்குடேனியஸ் மின் நரம்பு தூண்டுதல் (TENS). இந்த நடவடிக்கை முதுகுத்தண்டின் நரம்பு முனைகளை உணர்ச்சியடையச் செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இதனால் வலி குறைகிறது.
ஆபரேஷன்
அல்காப்டோனூரியா மூட்டுகள் அல்லது பிற உறுப்புகளுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தினால், ஒரு மருத்துவரால் அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். இந்த செயல்முறை பொதுவாக 50 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட அல்காப்டோனூரியா கொண்ட 50% மக்களில் செய்யப்பட வேண்டும்.
பொதுவாக செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சை வகைகள் இடுப்பு, முழங்கால் அல்லது தோள்பட்டை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, மற்றும் இதய வால்வு மாற்றுதல், ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் காரணமாக இதய வால்வுகள் கடினமாகி இருந்தால்.
அல்காப்டோனூரியாவின் சிக்கல்கள்
உடலில் ஹோமோஜெனிடிக் அமிலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படாததால், பின்வரும் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:
- பெருந்தமனி தடிப்பு
- சிறுநீரக கற்கள்
- புரோஸ்டேட் கற்கள் (புரோஸ்டேடிக் கால்குலி)
- அகில்லெஸ் தசைநார் கண்ணீர்
- இதய நோய்
- மூட்டு மற்றும் முதுகெலும்பு சேதம்
- இதயத்தின் மிட்ரல் வால்வு சேதம்
அல்காப்டோனூரியா தடுப்பு
உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ அல்காப்டோனூரியா இருந்தால் மரபணு ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். உங்களுக்கு அல்காப்டோனூரியா குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு எவ்வளவு என்பதைக் கண்டறிய மரபணு ஆலோசனை செய்யப்படுகிறது.
நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், போன்ற சோதனைகள் அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) கருவில் உள்ள அல்காப்டோனூரியாவை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும். இந்தப் பரிசோதனையைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் மேலும் ஆலோசிக்கவும்.
