நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 (NF2) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மூளை, முதுகெலும்பு மற்றும் நரம்பு செல்களில் உள்ள நரம்பு திசுக்களில் தீங்கற்ற கட்டிகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. வெஸ்டிபுலர் ஸ்க்வானோமா அல்லது ஒலி நரம்பு மண்டலம் என்பது ஒரு தீங்கற்ற கட்டி ஆகும், இது பெரும்பாலும் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இன் விளைவாக எழுகிறது.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 என்பது நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஐ விட குறைவான பொதுவான நிலையாகும். NF2 பொதுவாக ஒவ்வொரு 25,000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில், சுமார் 20 வயதில் தோன்றத் தொடங்கும். அடிக்கடி தோன்றும் அறிகுறிகள், அதாவது காது கேளாமை, காதுகளில் ஒலித்தல் மற்றும் சமநிலை கோளாறுகள்.

காரணம் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 என்பது குரோமோசோம் 22 அல்லது NF2 மரபணுவில் உள்ள மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு அசாதாரணம் (பிறழ்வு) புரதம் மெர்லின் உற்பத்தியில் தொந்தரவுகளை விளைவிக்கிறது. இது மேலும் நரம்பு செல்களின் கட்டுப்பாடற்ற வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை. இருப்பினும், தந்தை அல்லது தாய்மார்களுக்கு நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 உள்ள குழந்தைகளுக்கு இந்த கோளாறு ஏற்படுவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது.

இந்த கோளாறு NF2 இன் குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் தோராயமாக ஏற்படலாம். இந்த நிலை அழைக்கப்படுகிறது மொசைக் NF2. உடன் குழந்தை மொசைக் NF2 பொதுவாக லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இன் அறிகுறிகள்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 (NF2) நரம்பு செல்களில் தீங்கற்ற கட்டிகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும். கட்டி வளர்ச்சி எந்த நரம்பிலும் ஏற்படலாம். NF 2 காரணமாக பல வகையான கட்டிகள் ஏற்படலாம், அதாவது:

  • ஒலி நரம்பு மண்டலம், இது காது மற்றும் மூளையை இணைக்கும் நரம்பில் வளரும் ஒரு தீங்கற்ற கட்டி ஆகும்.
  • Gliomas அடங்கும்எபெண்டிமோமாஸ், அதாவது மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தில் உள்ள கிளைல் செல்களில் வளரும் கட்டிகள்
  • மெனிங்கியோமாஸ் என்பது மூளை மற்றும் முதுகெலும்பைச் சுற்றியுள்ள மூளைக்கட்டிகளில் (பாதுகாப்பு சவ்வுகள்) வளரும் கட்டிகள்.
  • ஸ்க்வான்னோமா, இது நரம்பு செல்களை உள்ளடக்கிய உயிரணுக்களில் எழும் ஒரு கட்டி ஆகும்

அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்கள் இளம் வயதினருக்கு மிகவும் பொதுவானவை என்றாலும், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 மேலும் ஏற்படலாம்: இளவயது கார்டிகல் கண்புரை, அதாவது குழந்தைகளில் தோன்றும் கண்புரை.

எழும் புகார்கள் கட்டி வளரும் இடத்தைப் பொறுத்தது. இருப்பினும், பொதுவாக, NF2 ஐக் குறிக்கும் சில அறிகுறிகள் அல்லது புகார்கள்:

  • டின்னிடஸ்
  • சமநிலை கோளாறுகள்
  • கேட்கும் கோளாறுகள்
  • பார்வைக் கோளாறுகள் மற்றும் கிளௌகோமா

  • நினைவாற்றல் குறைபாடு
  • முகம், கைகள் அல்லது கால்களில் உணர்வின்மை
  • வலிப்புத்தாக்கங்கள்
  • வெர்டிகோ
  • விழுங்கும் கோளாறுகள்
  • பேசும் போது உச்சரிப்பு குறைவாக தெளிவாகிறது
  • தோலின் கீழ் புடைப்புகள் தோன்றும்
  • புற நரம்பியல் காரணமாக வலி
  • முதுகு வலி

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இன் அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது NF2 காரணமாக கட்டிகள் மற்றும் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

நோய் கண்டறிதல் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2

நோயாளியின் அறிகுறிகள், மருத்துவ வரலாறு மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இன் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றை மருத்துவர் கேட்பார். அதன் பிறகு, மருத்துவர் நரம்பியல் பரிசோதனை, காது பரிசோதனை மற்றும் கண் பரிசோதனை செய்வார். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் பின்வரும் வடிவங்களில் துணை பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்:

  • எம்ஆர்ஐ அல்லது சிடி ஸ்கேன் மூலம் ஸ்கேன் செய்து, ஸ்க்வான்னோமா, அக்கௌஸ்டிக் நியூரோமா, மெனிங்கியோமா அல்லது க்ளியோமாவைக் கண்டறியலாம்
  • மரபணு சோதனை, மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பங்குதாரர் நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், குழந்தை வயிற்றில் இருப்பதால் மரபணு சோதனையும் செய்யலாம். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 கருவில் கடத்தப்படுகிறதா என்பதை இது தீர்மானிக்கிறது.

சிகிச்சை நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 குணப்படுத்த முடியாது. எழும் அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்களுக்கு ஏற்ப சிகிச்சை சரிசெய்யப்படும். மருத்துவரால் மேற்கொள்ளப்படும் சில சிகிச்சை நடவடிக்கைகள்:

கவனிப்பு

மருத்துவர் அவதானிப்புகள் அல்லது வழக்கமான அவதானிப்புகளை மேற்கொள்வார். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 ஐ அனுபவிக்கும் போது வளரும் கட்டிகளின் வளர்ச்சியைத் தீர்மானிக்க இது செய்யப்படுகிறது. கவனிப்பின் போது புகார்கள் அல்லது அறிகுறிகள் தோன்றினால், மருத்துவர் நிலைமைக்கு ஏற்ப சிகிச்சையை மேற்கொள்வார்.

அவதானிப்பின் போது, ​​மருத்துவர் வழக்கமான எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் செய்து கட்டி வளர்ச்சியைக் காணவும், வழக்கமான கண் மற்றும் காது பரிசோதனைகளையும் செய்வார்.

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இல் செய்யப்படும் பிசியோதெரபி, நோயாளி அனுபவிக்கும் கோளாறுகள் அல்லது புகார்களுக்கு ஏற்ப சரிசெய்யப்படும். உதாரணமாக, நோயாளிக்கு காது கேளாமை இருந்தால், மற்றவர்களுடன் எவ்வாறு தொடர்புகொள்வது என்பதைப் பயிற்றுவிப்பதற்கு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படும், அது சைகை மொழியைக் கற்பிப்பதன் மூலம் இருக்கலாம்.

NF2 நோயாளியின் காதுகளில் சத்தம் அல்லது டின்னிடஸ் இருந்தால், இது செய்யப்படும் டின்னிடஸ் மறுபயிற்சி சிகிச்சை. இந்த சிகிச்சையானது காதுகளில் ஒலிப்பதைப் பயிற்றுவிப்பதையும், பாதிக்கப்பட்டவரை மாற்றுவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

கேட்கும் கருவி நிறுவல்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 நோயாளிகள் பெரும்பாலும் காது கேளாமை மற்றும் செவித்திறன் இழப்பை அனுபவிக்கிறார்கள், எனவே கேட்கும் கருவிகள் அல்லது செவிப்புலன் உள்வைப்புகள் தேவைப்படுகின்றன. காக்லியர் உள்வைப்புகள் அல்லது 2 வகையான செவிப்புலன் உள்வைப்புகள் பயன்படுத்தப்படலாம் செவிவழி மூளை தண்டு உள்வைப்பு.

ஆபரேஷன்

கட்டிகளை அகற்ற அல்லது கண்புரைக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது, இதனால் சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது.

கதிரியக்க சிகிச்சை

கட்டியை அகற்ற எக்ஸ்ரே ஆற்றலின் உதவியுடன் இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது.

மருந்துகள்

புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளைப் போக்க மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம். வலி இருந்தால், மருத்துவர் வலி மருந்து கொடுப்பார்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 இன் சிக்கல்கள்

உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 போன்ற சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

  • நிரந்தர காது கேளாமை மற்றும் காது கேளாமை
  • முக நரம்பு பாதிப்பு
  • பார்வைக் கோளாறு
  • உணர்வின்மை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 தடுப்பு

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தடுக்க கடினமாக உள்ளது அல்லது சாத்தியமற்றது. கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது மரபணுத் திரையிடல் செய்வது, சந்ததியினரின் மரபணுக் கோளாறுகளின் அபாயத்தைக் கண்டறிய முடியும்.

நீங்கள் நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2 நோயால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சையைப் பின்பற்றவும். கொடுக்கப்பட்ட அட்டவணையின்படி கட்டுப்பாட்டையும் செய்யுங்கள், இதனால் உங்கள் நிலை கண்காணிக்கப்படும்.