ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் என்பது அசாதாரண எலும்பு அடர்த்தியின் ஒரு நிலை, இது எளிதில் முறிவதை எளிதாக்குகிறது. எலும்பு உயிரணு வகைகளான ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்களின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் இடையூறுகளால் இந்த நிலை தூண்டப்படுகிறது. சாதாரண சூழ்நிலையில், புதிய எலும்பு திசு வளரும்போது பழைய எலும்பு திசுக்களை உடைக்க ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்கள் செயல்படுகின்றன. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் உள்ளவர்களில், ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்கள் எலும்பு திசுக்களை அழிக்காது, அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் என்பது பரம்பரை காரணமாக ஏற்படும் ஒரு நோயாகும், எனவே இதைத் தடுக்க முடியாது. பிரசவத்திற்கு முன் மரபணுக் கோளாறுகளுக்கான வழக்கமான ஸ்கிரீனிங், அதைத் தொடர்ந்து தகுந்த கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் உள்ளவர்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் அறிகுறிகள்

வல்லுநர்கள் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸை பல வகைகளாகப் பிரிக்கிறார்கள், அவை ஒவ்வொன்றும் பல்வேறு அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன, அதாவது:

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (ADO).

ADO என்பது லேசான ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் ஆகும், இது பொதுவாக 20-40 வயதுடையவர்களை பாதிக்கிறது. ADO என்பது ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும், மேலும் இது 20 ஆயிரம் பேரில் 1 பேருக்கு ஏற்படும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயாளிகள் குழந்தைகளில் 50 சதவிகிதம் ஆபத்தை குறைக்கிறார்கள். ஒரு நபருக்கு ADO ஐத் தூண்டுவதற்கு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு மரபணு மாற்றம் போதுமானது.

சில சந்தர்ப்பங்களில், ADO அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது. ஆனால் சில நோயாளிகளில், ADO தலைவலி, பல இடங்களில் எலும்பு முறிவுகள், எலும்புத் தொற்று (ஆஸ்டியோமைலிடிஸ்), சீரழிவு மூட்டுவலி (கீல்வாதம்) மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது முதுகெலும்பில் உள்ள அசாதாரண நிலைகள் போன்ற பல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்.

•  ஆட்டோசோமால் ரிசீசிவ் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்மற்றும்ரோசிஸ் (ஏஆர்ஓ).

ARO என்பது ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் கடுமையான வடிவமாகும், இது குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும்போது கூட குழந்தையைப் பாதிக்கும். ARO உடைய குழந்தைகளுக்கு மிகவும் உடையக்கூடிய எலும்புகள் உள்ளன. பிரசவத்தின்போது கூட குழந்தையின் தோள்பட்டை எலும்புகள் உடைந்துவிடும்.

ஒரு வருடம் வரை, ARO உடைய குழந்தைகளுக்கு இரத்த சோகை மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா (பிளேட்லெட் இரத்த அணுக்கள் இல்லாமை) அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன. முக தசை முடக்கம், ஹைபோகால்சீமியா (குறைந்த கால்சியம் அளவு), செவித்திறன் இழப்பு, மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள், மெதுவாக வளர்ச்சி, குட்டையான நிலை, அசாதாரண பற்கள் மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் ஆகியவை தோன்றும் மற்ற அறிகுறிகளாகும். மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ARO உடையவர்கள் மூளை அசாதாரணங்கள், மனநல குறைபாடு மற்றும் அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவிக்கலாம்.

ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றால், ஒருவர் AROவை உருவாக்க முடியும். இருப்பினும், மரபணுவைச் சுமக்கும் பெற்றோருக்கு நோய் இருக்காது.

ARO அரிதானது மற்றும் 250,000 பேரில் 1 பேருக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த நிலை மிகவும் ஆபத்தானது. சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், ARO உடைய சராசரி குழந்தை 10 வருடங்களுக்கும் குறைவாகவே வாழ்கிறது.

• இடைநிலை ஆட்டோசோமல் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (IAO)

IAO என்பது ஒரு வகை ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் ஆகும், இது ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறலாம். இந்த வகை ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸும் மிகவும் அரிதானது.

IAO ARO போல உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல என்றாலும், அது மூளையில் கால்சியம் குவியத் தூண்டும். இந்த நிலை IAO பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மனநலம் குன்றியதை அனுபவிக்கலாம்.

•  X-இணைக்கப்பட்ட ஓஸ்டீப்பெட்ரோசிஸ்.

இந்த வகை ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் X குரோமோசோம் மூலம் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.இந்த வகை ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸில் தோன்றும் அறிகுறிகள் நோயெதிர்ப்பு மண்டலக் கோளாறுகள் ஆகும், இது மிகவும் கடுமையான நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் லிம்பெடிமாவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். மற்ற அறிகுறிகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் இருக்கிறது அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, இது ஒரு தோல் நோயாகும், இது தலை மற்றும் உடலில் முடி இல்லாதது, அத்துடன் வியர்வை உற்பத்தி செய்யும் உடலின் திறன் இல்லாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் காரணங்கள்

ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்களின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றின் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களால் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் ஏற்படுகிறது, இது எலும்பின் முறிவில் பங்கு வகிக்கும் செல்கள்.

ஒவ்வொரு வகை ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸும் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி வெவ்வேறு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது:

• CLCN7 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் பெரும்பான்மையானவற்றுக்குக் காரணம் என்று அறியப்படுகிறது தன்னியக்க மேலாதிக்க ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ், 10-15% வழக்குகள் ஆட்டோசோமல் ரிசீசிவ் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ், மற்றும் பல வழக்குகள் இடைநிலை ஆட்டோசோமல் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ்.
• 50% வழக்குகள் தன்னியக்க பின்னடைவு TCIRG1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் IKBKG மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது.குரோமோசோம்கள் என்பது மரபணு தகவல்களைக் கொண்ட செல்களின் பாகங்கள், அதில் ஒன்று பாலினத்தை ஒழுங்குபடுத்துவது. ஒரு X குரோமோசோம் உள்ள ஆண்களில், ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள மரபணுவின் ஒரே ஒரு பிரதியில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இந்தக் கோளாறைத் தூண்டும். அதேசமயம், இரண்டு X குரோமோசோம்களைக் கொண்ட பெண்களில், மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளில் பிறழ்வுகள் ஏற்பட வேண்டும். எனவே, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் பொதுவாக ஆண்களில் ஏற்படும்.
• ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் 30% வழக்குகளில், காரணம் தெரியவில்லை.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோய் கண்டறிதல்

எக்ஸ்ரே பரிசோதனைகள் போன்ற இமேஜிங் சோதனைகள் மூலம் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் நோயறிதலைப் பெறலாம். எக்ஸ்ரே பரிசோதனையானது எலும்பில் தொற்று அல்லது எலும்பு முறிவு உள்ளதா என்பதைப் பார்க்க மருத்துவருக்கு உதவும். CT ஸ்கேன் அல்லது MRI போன்ற பிற இமேஜிங் சோதனைகளும் விசாரணையாக செய்யப்படலாம்.

கடுமையான ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு, ஆய்வகத்தில் பரிசோதனைக்காக இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படும். இந்த நிலைகளில், இரத்தத்தில் கால்சியம் அளவு குறைவாக இருக்கும், மேலும் அமில பாஸ்பேடேஸ் மற்றும் ஹார்மோன்களின் அளவுகள் இருக்கும் கால்சிட்ரியால் அதிகரித்தது.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் சிகிச்சை

வயது முதிர்ந்த நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் சிகிச்சை தேவையில்லை, இது சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாவிட்டால். இந்த நிலையில், மருத்துவர் எலும்பு முறிவுக்கு சிகிச்சையளிப்பார், அல்லது மூட்டு மாற்று செயல்முறையை மேற்கொள்வார்.

மறுபுறம், குழந்தைகளில் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸுடன் குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சில முறைகள்:

• ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட் செல்களைத் தூண்டுவதற்கு வைட்டமின் D ஐ வழங்குவதால், எலும்பு முறிவு செயல்முறை சாதாரணமாக இயங்கும்.
• கொடுப்பது கால்சிட்ரியால் கால்சியம் உட்கொள்ளல் கட்டுப்பாடுடன் சேர்ந்து.
• ஹார்மோன் சிகிச்சை எரித்ரோபொய்டின் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க.
• எலும்பு முறிவைத் தூண்டுவதற்கும் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் நிர்வாகம். இந்த முறை பல மாதங்கள் அல்லது பல ஆண்டுகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டியிருக்கும், மேலும் இது ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் சிகிச்சைக்கான தேர்வு முறை அல்ல.
• எலும்பு முறிவுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை.
• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, எலும்பு மஜ்ஜை நோய் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க. இது மிகவும் ஆபத்தானது என்றாலும், இந்த முறையிலிருந்து பெறப்பட்ட நன்மைகள் அபாயங்களை விட அதிகமாக உள்ளன.

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் சிக்கல்கள்

ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயாளிகள் அனுபவிக்கக்கூடிய பல சிக்கல்கள், மற்றவற்றுடன், எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு கடுமையான இரத்த சோகை, இரத்தப்போக்கு மற்றும் தொற்று ஆகியவற்றுடன் இருக்கும். கூடுதலாக, ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயாளிகள் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டில் தடைகளை அனுபவிக்கலாம்.