எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி என்பது பின்வரும் அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும்: பலவீனம் தோல், எலும்புகள் அல்லது மூட்டுகளை ஆதரிக்கும் இணைப்பு திசுக்களில். இந்த நிலை பிறழ்வுகள் அல்லது மரபணு கோளாறுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது.
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி அல்லது எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (EDS) குடும்பங்களில் இயங்க முடியும். இந்த நிலை அரிதாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, நிகழ்வு விகிதம் 1: 5,000 பேர். ஒரு நபருக்கு எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி இருந்தால், தோல் மற்றும் மூட்டுகள் மிகவும் மீள் அல்லது மிருதுவாகத் தோன்றும், ஆனால் அவை உடையக்கூடியவை மற்றும் காயத்திற்கு ஆளாகின்றன.
EDS 13 வகைகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் மிகவும் பொதுவானவை ஹைப்பர்மொபைல் EDS. இதற்கிடையில், EDS அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானவை இரத்தக்குழாய் EDS, இதய-வால்வுலர் EDS, மற்றும் கைபோஸ்கோலியோடிக் EDS.
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது. EDS ஐ ஏற்படுத்தக்கூடிய குறைந்தது 20 வகையான மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன. COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 மற்றும் FKBP14 ஆகியவை மிகவும் பொதுவான வகை மரபணுக்கள் கண்டறியப்பட்டன.
இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் தோல், மூட்டுகள், எலும்புகள் மற்றும் இரத்த நாளங்களை ஆதரிக்கும் இணைப்பு திசுக்களில் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. EDS பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம். இருப்பினும், சில நிபந்தனைகளின் கீழ், குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் EDS தோராயமாக நிகழலாம்.
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி இது தோல், தசைநாண்கள், தசைநார்கள், இரத்த நாளங்கள், உள் உறுப்புகள் மற்றும் எலும்புகளை ஆதரிக்கும் இணைப்பு திசுக்களின் சீர்குலைவை ஏற்படுத்துகிறது. ஒவ்வொரு நோயாளியின் அறிகுறிகளும் EDS இன் வகையைப் பொறுத்து வேறுபட்டிருக்கலாம். இருப்பினும், பொதுவாக, எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை அனுபவிப்பார்கள்:
- மூட்டுகள் மிகவும் நெகிழ்வானவை மற்றும் ஹைப்பர்மொபிலிட்டியை ஏற்படுத்தும்
- தோல் இயல்பை விட மீள்தன்மை கொண்டது
- தோல் வெல்வெட் போல மென்மையாக இருக்கும்
- உடையக்கூடிய தோல், சிராய்ப்பு மற்றும் காயப்படுத்த எளிதானது
- இது போன்ற அசாதாரணமாக தோற்றமளிக்கும் வடுக்கள் தோன்றுவது எளிது வடு
மேலே குறிப்பிடப்பட்டவை தவிர, பின்வருபவை EDS இன் அறிகுறிகளை வகை வாரியாக மேலும் விவரிக்கும்:
1. ஹைப்பர்மொபைல் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிஹைப்பர்மொபைல் மற்ற வகை EDS உடன் ஒப்பிடும்போது EDS மிகவும் பொதுவான வகை EDS ஆகும். இந்த நிலையை அனுபவிக்கும் போது, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பல அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம், சாதாரண உடல் நெகிழ்வுத்தன்மை (ஹைப்பர்மொபிலிட்டி) மற்றும் நிலையற்ற மூட்டுகள் இடப்பெயர்வை எளிதாக்கும்.
தொடர்ந்து நீடிக்கும் மூட்டு அல்லது தசை வலி மற்றும் பலவீனமான தசைகள் (ஹைபோடோனியா) அடிக்கடி EDS உடையவர்களால் அனுபவிக்கப்படுகின்றன.
இந்த நிலையில் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள், உட்கார, நிற்க, நடக்க மிகவும் தாமதமாக இருப்பது போன்ற மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படும்.
2. வாஸ்குலர் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிஒரு நபர் துன்பப்படும்போது ஏற்படும் சில அறிகுறிகள் வாஸ்குலர் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி இவை பெரிய தோற்றமுடைய கண்கள், ஒரு சிறிய மூக்கு, மெல்லிய மேல் உதடு, சிறிய காதுகள், எளிதில் காயமடையும் மெல்லிய தோல், வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள் மற்றும் மிகவும் நெகிழ்வான விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்.
கூடுதலாக, இந்த வகை EDS உடைய நோயாளிகள் பலவீனமான இரத்த நாளங்களைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் கிழிக்க வாய்ப்புள்ளது. இதன் விளைவாக, இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.
3. கார்டியாக்-வால்வுலர் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் 4. கைபோஸ்கோலியோடிக் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி அனுபவிக்கும் போது கைபோஸ்கோலியோடிக் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, முதுகெலும்பு கோளாறுகளை அனுபவிப்பதோடு, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பலவீனமான எலும்புகள், கிட்டப்பார்வை (மயோபியா), கிளௌகோமா மற்றும் மூட்டுக் கோளாறுகளை அனுபவிக்கலாம், இதில் மூட்டுகள் மிகவும் நெகிழ்வான, தளர்வான மற்றும் எளிதில் மாற்றக்கூடியவை (இடப்பெயர்வுகள்) உட்பட. 5. கிளாசிக் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிபாதிக்கப்பட்டவர் மென்மையான தோல், காயங்கள் எளிதில், நெற்றியில், முழங்கால்கள் மற்றும் முழங்கைகளில் எளிதாக கண்ணீர். இந்த காயங்கள் தழும்புகளை ஏற்படுத்துகின்றன, அவை நீண்ட நேரம் குணமடைகின்றன மற்றும் தோலில் பரந்த தழும்புகளை விட்டுச்செல்கின்றன. கூடுதலாக, இந்த வகை EDS குடலிறக்கம் மற்றும் உறுப்பு செயலிழப்பை ஏற்படுத்தும்.சரிவு), அத்துடன் தட்டையான பாதங்கள். கூடுதலாக, EDS இன் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன, அவை மிகவும் அரிதானவை ஆர்த்ரோசலேசியா எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, டெர்மடோஸ்பராக்ஸிஸ் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, உடையக்கூடிய கார்னியா எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி,ஸ்போண்டிலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, தசைக்கூட்டு எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, மயோபதி எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, மற்றும் பெரியோடோன்டல் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம். மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் தோன்றினால், மருத்துவரிடம் பரிசோதனை செய்யுங்கள். சிக்கல்களைத் தடுக்கவும், அடிப்படைக் காரணத்தைக் கண்டறியவும் ஆரம்பகால பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பங்குதாரருக்கோ EDS நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பம் இருந்தால், இந்த நிலையை எதிர்கால சந்ததியினருக்கு கடத்தும் அபாயத்தைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யுங்கள். கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வாஸ்குலர் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுபவர்கள், சிக்கல்களைத் தடுக்க முதலில் மருத்துவரை அணுக வேண்டும். எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் நோயறிதலைத் தீர்மானிக்க, மருத்துவர் புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளையும் நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாற்றையும் கேட்பார். அடுத்து, மூட்டுகளின் இயக்கம் மற்றும் நெகிழ்வுத்தன்மை, அத்துடன் தோல் நெகிழ்ச்சி மற்றும் நோயாளியின் தோலில் உள்ள தழும்புகள் ஆகியவற்றைச் சரிபார்ப்பது உள்ளிட்ட முழுமையான பரிசோதனையை மருத்துவர் மேற்கொள்வார். நோயாளியின் தீவிரம் மற்றும் நிலையைத் தீர்மானிக்க, மருத்துவர் துணைப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்: IVF நடைமுறைகளில் எதிர்கால கருவில் (கரு) மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய டிஎன்ஏ சோதனையும் செய்யப்படலாம். எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிக்கு (EDS) எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைப்பது மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் குறைக்கப் பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சை முறைகள்: EDS பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனுபவிக்கும் புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளைக் குறைக்க கொடுக்கப்படும் சில மருந்துகள்: EDS உடைய நோயாளிகள் சிகிச்சைக்கு உட்படுத்த அறிவுறுத்தப்படுவார்கள்: ஆதரவு போன்ற துணை உபகரணங்களின் பயன்பாடு (பிரேஸ்கள்) மற்றும் சக்கர நாற்காலி, இயக்கத்தை எளிதாக்கவும் செய்யலாம். தொடர்ச்சியான இடப்பெயர்வுகள் அல்லது சேதமடைந்த இரத்த நாளங்கள் அல்லது உறுப்புகளை சரிசெய்வது, குறிப்பாக நோயாளிகளுக்கு ஏற்படும் மூட்டு சேதத்தை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படும். வாஸ்குலர் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி மேலே உள்ள பல சிகிச்சை முறைகளுக்கு கூடுதலாக, எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சுய-கவனிப்பு செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். செய்யக்கூடிய சில சுய பாதுகாப்பு படிகள்: எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள் அறிகுறிகளின் வகை மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள் இங்கே: எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது, ஏனெனில் இது மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், கர்ப்பம் மற்றும் வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனைகளைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் ஆலோசனை அல்லது மரபணு பரிசோதனை மூலம் உங்கள் குழந்தையின் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம்.எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
மருந்துகள்
சிகிச்சை
ஆபரேஷன்
சுய பாதுகாப்பு
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி தடுப்பு
