கால்மேன் நோய்க்குறி - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை - அலோடோக்டர்

கால்மேன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் உடலால் ஒரு சிறிய அளவு மட்டுமே உற்பத்தி செய்ய முடியாது அல்லது உற்பத்தி செய்ய முடியாது கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோன் (GnRH), இது குழந்தைகளின் பாலியல் வளர்ச்சியில் பங்கு வகிக்கும் ஒரு ஹார்மோன் ஆகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் பெரும்பாலும் வாசனை உணர்வைக் குறைக்கிறார்கள்.

GnRH மூளையின் ஹைபோதாலமஸ் பகுதியால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த ஹார்மோன் ஆண்களின் விந்தணுக்களையும், பெண்களின் கருப்பைகள் பாலியல் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்வது போன்ற இனப்பெருக்க செயல்பாடுகளைச் செய்ய தூண்டுவதில் பங்கு வகிக்கிறது.

குழந்தைகளில், GnRH என்ற ஹார்மோன் பருவமடையும் போது பாலியல் பண்புகளை வளர்ப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. GnRH ஹார்மோனின் குறைந்த அளவு முழுமையற்ற பருவ வளர்ச்சி அல்லது மலட்டுத்தன்மையை (மலட்டுத்தன்மை) ஏற்படுத்தும்.

கால்மேன் நோய்க்குறி என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படும் ஒரு மரபணு நிலை. இந்த கோளாறு பெண்களை விட ஆண்களிடம் அதிகம் காணப்படுகிறது. இதைப் போக்க, மருத்துவர்கள் ஆண்களுக்கு டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சையை நடத்தலாம், அல்லது பெண்களுக்கு ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன்.

கால்மேன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

கருவின் மூளையின் உருவாக்கத்தில் பங்கு வகிக்கும் மரபணுக்களின் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) காரணமாக கால்மேன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக, GnRH ஐ உருவாக்கும் நரம்புகள் மற்றும் ஆல்ஃபாக்டரி (ஆல்ஃபாக்டரி) நரம்புகள் பலவீனமடைகின்றன மற்றும் சாதாரணமாக செயல்படாது.

கால்மேன் நோய்க்குறி பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. தாய்மார்கள் இந்த மரபணுக்களை தங்கள் மகள்கள் மற்றும் மகன்களுக்கு அனுப்பலாம். இருப்பினும், பொதுவாக தந்தைகள் அதை தங்கள் மகள்களுக்கு மட்டுமே அனுப்ப முடியும்.

பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாக இருப்பதைத் தவிர, மரபணு மாற்றங்களும் கருப்பையில் தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம். எனவே, அவர்களின் குடும்பத்தில் கால்மேன் நோய்க்குறியின் வரலாறு இல்லாதவர்களுக்கும் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

கால்மன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து தோன்றும் அறிகுறிகள் மிகக் குறைந்த வாசனை உணர்வு (ஹைபோஸ்மியா) அல்லது வாசனையே இல்லை (அனோஸ்மியா). அப்படியிருந்தும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலர் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தும் வரை இந்த அறிகுறிகளை அறிந்திருக்க மாட்டார்கள்.

பாதிக்கப்பட்டவர் பருவமடையும் போது கால்மேன் நோய்க்குறி அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது. டீன் ஏஜ் பையன்களுக்கு ஏற்படும் பொதுவான அறிகுறிகள் சில:

• பருவமடைதல் தாமதம்
• சிறிய ஆண்குறி
• இறங்காத விரைகள் (கிரிப்டோர்கிஸ்மஸ்)
• விறைப்புத்தன்மை
• தசை வெகுஜன மற்றும் வலிமை குறைந்தது

இதற்கிடையில், இளம்பெண்களில் கால்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தாமதமான மார்பக வளர்ச்சி
• அந்தரங்க முடி தாமதமாக வளரும்
• மாதவிடாய் இல்லாதது (அமினோரியா)

இதற்கிடையில், வயது வந்த நோயாளிகளில், பாலியல் ஆசை குறைதல், டிஸ்பேரூனியா (பெண்களில்) மற்றும் பலவீனமான கருவுறுதல் (மலட்டுத்தன்மை) ஆகியவை தோன்றும்.

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே கூடுதல் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம். இந்த கூடுதல் அறிகுறிகளில் சில:

• சிறுநீரக உருவாக்கம் இல்லை
• இதய குறைபாடுகள் (பிறவி இதய நோய்)
• விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் எலும்புகளில் அசாதாரணங்கள்
• பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம் உருவாகவில்லை
• அசாதாரண கண் அசைவுகள்
• கேட்கும் கோளாறுகள்
• அசாதாரண பல் வளர்ச்சி
• வலிப்பு நோய்
• Bimanual synkinesis (ஒரு கையின் இயக்கம் மற்றொரு கையின் இயக்கத்தைப் பிரதிபலிக்கிறது), பாதிக்கப்பட்டவருக்கு இசையை வாசிப்பது போன்ற பல்வேறு அசைவுகளுடன் செயல்பாடுகளைச் செய்வது கடினம்.

கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் GnRH இன் குறைபாடு காரணமாக மோசமான எலும்பு ஆரோக்கியத்துடன் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. இந்த நிலை எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாது, ஆனால் பொதுவாக எலும்பு முறிவுகள் அல்லது அடிக்கடி எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படாத சிறிய காயங்களால் ஏற்படும் எலும்பு முறிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படும்.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

சில சமயங்களில், கால்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை, பாதிக்கப்பட்டவர் குழந்தையாக இருக்கும்போதே, உடல் பரிசோதனை மூலம் மருத்துவரால் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், பிறப்புக்குப் பிறகு உடல் பரிசோதனையில் அறிகுறிகளை உடனடியாகக் காண முடியாது. உண்மையில், அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ மட்டுமே தோன்றும்.

பெரியவர்களில், மேலே உள்ள புகார்களை நீங்கள் அனுபவிப்பதாக உணர்ந்தால் மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது.

இதற்கிடையில், பின்வரும் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருந்தால், பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையை மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்வது நல்லது:

• தலை அல்லது கைகால்களின் குறைபாடுகள்
• ஒலிக்கு பதிலளிக்கவில்லை
• அசாதாரண பல் வடிவம்
• தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது சோர்வு
• பெரும்பாலான நேரங்களில் வேகமான இதயத் துடிப்பு

கால்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறி, பருவமடைதல் தாமதமாகும், இது பொதுவாக 8-14 வயதுக்குள் இருக்கும். இந்த நிலையை வகைப்படுத்தலாம்:

• அக்குள் மற்றும் அந்தரங்க பகுதிகளில் முடி வளராது
• ஆண்களுக்கு குரல் கரகரப்பாக இருக்காது
• பெண்களுக்கு மார்பகங்கள் வளராது

கால்மன் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

நோயாளியின் அறிகுறிகள், குறிப்பாக தாமதமான பருவமடைதல் மற்றும் வாசனை உணர்வில் ஏற்படும் இடையூறுகள் தொடர்பான கேள்வி மற்றும் பதில் அமர்வை மருத்துவர் முதலில் நடத்துவதன் மூலம் நோயறிதலைத் தொடங்குவார்.

கால்மேன் நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை மரபணுக் கோளாறு என்பதால், நோயாளியின் குடும்பத்தில் தாமதமாக பருவமடைதல் அல்லது கருவுறுதல் பிரச்சினைகள் உள்ளதா என்றும் மருத்துவர் கேட்பார்.

அதன் பிறகு, மருத்துவர் ஒரு முழுமையான பரிசோதனையை நடத்துவார், குறிப்பாக நோயாளியின் பருவமடைதல் அறிகுறிகள். மருத்துவர் வாய், பற்கள் மற்றும் கண்களின் நிலையைப் பரிசோதித்து, ஏற்படக்கூடிய பிற உடல் ரீதியான அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் ஸ்கேன் செய்வார். ஆய்வக சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• ஹார்மோன் சோதனைகள், குறிப்பாக பாலியல் ஹார்மோன்கள் போன்றவை லுடினைசிங் ஹார்மோன் (LH) மற்றும் நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோன் (FSH), இதன் அளவு கால்மன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளில் குறைக்கப்படுகிறது
• எலக்ட்ரோலைட் சோதனைகள் மற்றும் வைட்டமின் டி அளவு சோதனைகள் உட்பட முழுமையான இரத்த பரிசோதனைகள்
• கர்ப்ப பரிசோதனை, இரண்டாம் நிலை அமினோரியா நோயாளியின் கர்ப்பத்தை நிராகரிக்க
• ஆண் நோயாளிகளின் விந்தணு பரிசோதனை, எந்த வகையான கருவுறுதல் சிகிச்சையை வழங்க முடியும் என்பதை தீர்மானிக்க

ஸ்கேனிங் சோதனையைப் பொறுத்தவரை, செய்யக்கூடிய தேர்வுகளின் வகைகள்:

• காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மூளையின் (எம்ஆர்ஐ), ஹைபோதாலமஸ் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய
• எக்கோ கார்டியோகிராபி, பிறவி இதய நோயைக் கண்டறிய
• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட், சிறுநீரக சிதைவு சாத்தியம் பார்க்க
• எலும்பு தாது அடர்த்தி அளவீடு (BMD), எலும்பு அடர்த்தியைக் கண்டறிய
• கை மற்றும் மணிக்கட்டின் எக்ஸ்ரே, எலும்பு முதிர்ச்சியைக் காண

கால்மன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி சிகிச்சை

கால்மேன் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது. இருப்பினும், கால்மேன் நோய்க்குறியிலிருந்து எழும் பிரச்சனைகளை பல சிகிச்சைகள் அல்லது நடவடிக்கைகள் மூலம் சமாளிக்க முடியும். இந்த சிகிச்சையானது சிக்கல்களைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

பின்வருபவை கால்மேன் நோய்க்குறிக்கு ஏற்படும் பிரச்சனைக்கு ஏற்ப சிகிச்சை அளிக்கும் முறை:

1. பாலியல் ஹார்மோன்களின் பற்றாக்குறை

கால்மேன் நோய்க்குறி காரணமாக பாலின ஹார்மோன்களின் பற்றாக்குறையை ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும், இதன் அளவு ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் மாறுபடும். ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையானது பாலியல் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கும், நோயாளியின் ஹார்மோன் அளவை சாதாரணமாக வைத்திருக்க உதவுவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

ஆண்களில், டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, இதனால் ஆண் இரண்டாம் நிலை பாலின பண்புகள் வளரவும் வளரவும் முடியும். இதற்கிடையில், பெண்களில், ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, இது பெண் இரண்டாம் நிலை பாலின பண்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது.

2. கருவுறாமை

சந்ததியை விரும்பும் வயது வந்த கால்மேன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு விந்து அல்லது முட்டை செல்கள் உற்பத்தியைத் தூண்டுவதற்கு பிற ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படலாம். கர்ப்பத்தை உணர உதவும் IVF (IVF) போன்ற நிகழ்ச்சிகளும் செய்யப்படலாம்.

3. ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் அல்லது எலும்பு முறிவு ஏற்படும் அபாயம்

ஒரு தடுப்பு நடவடிக்கையாக, மருத்துவர் நோயாளிக்கு வைட்டமின் டி மற்றும் பிஸ்பாஸ்பேட் சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுக்க அறிவுறுத்துவார். எலும்புகளை வலுப்படுத்துவதும், ஜிஎன்ஆர்ஹெச் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் அபாயத்தைக் குறைப்பதும் இதன் நோக்கமாகும்.

நோயாளிகள் வைட்டமின் டி மற்றும் கால்சியம் நிறைந்த உணவுகளை சாப்பிட அறிவுறுத்தப்படுவார்கள், குறிப்பாக எலும்புகளின் அடர்த்தி குறைகிறது என்று தெரிந்தால்.

4. பிற நிபந்தனைகள்

ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், கால்-கை வலிப்பு அல்லது பிறவி இதய நோய் போன்ற நோயாளியின் நிலைக்கு ஏற்ப மற்ற மருந்துகளும் கொடுக்கப்படலாம். கூடுதலாக, பிறவி இதய நோய் அல்லது பிளவு உதடு உள்ள நோயாளிகளுக்கும் அறுவை சிகிச்சை கருதப்படலாம்.

கால்மேன் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

கால்மேன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஜிஎன்ஆர்ஹெச் குறைபாடு மற்றும் வாசனை உணர்வைக் குறைக்கிறார்கள். கால்மேன் நோய்க்குறியின் விளைவாக ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• சந்ததியைப் பெறுவது கடினம்
• பாலியல் செயலிழப்பு
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
• எலும்பு முறிவு
• பிறவி இதய நோய் காரணமாக இதய செயலிழப்பு
• மனநல கோளாறுகள், கவலை மற்றும் மனச்சோர்வு வடிவத்தில், குறிப்பாக பாலியல் செயல்பாடு பலவீனமான வயதுவந்த நோயாளிகளில்
• குறைந்த சுயமரியாதை மற்றும் சமூக வாழ்க்கையிலிருந்து விலகுதல் போன்ற உணர்ச்சி அல்லது நடத்தை கோளாறுகள்
• அனோஸ்மியா காரணமாக உணவு விஷம் ஏற்படும் ஆபத்து

கால்மன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி தடுப்பு

கால்மேன் நோய்க்குறி என்பது மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். எனவே, இந்த நோயைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், கருவில் உள்ள கால்மேன் நோய்க்குறியின் அபாயத்தைக் குறைக்க, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் முதலில் ஆலோசனை அல்லது மரபணு பரிசோதனை செய்யுங்கள்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைக்கோ கால்மேன் நோய்க்குறி அல்லது பிற மரபணுக் கோளாறுகள் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் முன் மருத்துவரின் சோதனை அவசியம்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு கால்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரிடம் சென்று சிகிச்சை பெறவும். இது கால்மேன் நோய்க்குறியின் சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கும்.