உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது ஒரு குழந்தை உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி, கற்றல் மற்றும் தொடர்பு குறைபாடுகள் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் ஆகியவற்றில் தாமதங்களை அனுபவிக்க காரணமாகிறது. இந்த நிலை நாள்பட்டது அல்லது குழந்தையின் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
உடையக்கூடிய X. நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
FMR1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது (பலவீனமான X மனநல குறைபாடு 1) எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது.ஒய் குரோமோசோம் தவிர, எக்ஸ் குரோமோசோம் இரண்டு வகையான பாலின குரோமோசோம்களில் ஒன்றாகும்.பெண்களுக்கு 2 எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதே சமயம் ஆண்களுக்கு 1 எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் 1 ஒய் குரோமோசோம் உள்ளது.எனவே, அறிகுறிகள் பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பெண்களை விட ஆண்களால் அதிகம் உணரப்படும், ஏனென்றால் பெண்களிடம் இன்னும் சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது.
பிறழ்வுக்கான காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை. பிறழ்ந்த FMR1 மரபணு, மூளைக்கு முக்கியமான FMR புரதத்தை (FMRP) சிறிதளவு அல்லது உற்பத்தி செய்யாமல் செய்கிறது. இந்த புரதம் மூளை செல்கள் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் சரியாக செயல்படுவதற்கு இடையேயான தொடர்புகளை உருவாக்கி பராமரிக்கிறது. FMRP புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படாதபோது, மூளையில் இருந்து வரும் சமிக்ஞைகள் சிதைந்துவிடும், இதன் விளைவாக உடையக்கூடிய X நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தோன்றும்.
உடையக்கூடிய X. நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
குழந்தை பிறந்த பிறகு அல்லது குழந்தை பருவமடைந்த பிறகு உடையக்கூடிய X நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தோன்றும். உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளன:
- வளர்ச்சி தாமதம். உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் உட்கார, தவழ, நடக்க கற்றுக்கொள்ள அதிக நேரம் எடுத்துக் கொள்கிறார்கள்.
- மந்தமான பேச்சு போன்ற பேச்சு கோளாறுகள்.
- புதிய விஷயங்களைப் புரிந்துகொள்வது மற்றும் கற்றுக்கொள்வது கடினம்.
- மற்றவர்களுடன் கண் தொடர்பு கொள்ளாதது, தொடுவதை விரும்பாதது மற்றும் உடல் மொழியைப் புரிந்துகொள்வதில் சிரமம் போன்ற சமூக சூழல்களில் உள்ள தொடர்பு கோளாறுகள்.
- ஒளி மற்றும் ஒலிக்கு உணர்திறன்.
- ஆக்ரோஷமான நடத்தை மற்றும் சுய தீங்கு விளைவிக்கும்.
- தூக்கக் கலக்கம்.
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
- மனச்சோர்வு.
பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளியின் உடல் நிலையையும் பாதிக்கிறது, இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது:
- பெரிய தலை மற்றும் காதுகள்.
- நீளமான முக வடிவம்.
- பரந்த நெற்றி மற்றும் கன்னம்.
- மூட்டுகள் தளர்வாகும்.
- தட்டையான பாதங்கள்.
- ஆண் குழந்தைகள் பருவமடையும் போது விரைகள் பெரிதாகின்றன.
உடையக்கூடிய X. நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
உடல் பரிசோதனை மூலம் உறுதிசெய்யப்பட்ட அறிகுறிகள் இருந்தால், நோயாளிக்கு உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம். இதை உறுதிப்படுத்த, எஃப்எம்ஆர்1 டிஎன்ஏ பரிசோதனையை செய்ய வேண்டியது அவசியம், இது எஃப்எம்ஆர்1 மரபணுவில் உள்ள அசாதாரணங்கள் அல்லது மாற்றங்களைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரி மூலம் ஒரு பரிசோதனை ஆகும். குழந்தை பிறந்த பிறகு அல்லது குழந்தை பருவமடைந்த பிறகு இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது.
கரு வயிற்றில் இருக்கும்போதே மகப்பேறு மருத்துவர்களால் DNA பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம், அதாவது:
- கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS), அதாவது நஞ்சுக்கொடி உயிரணுக்களில் FMR1 மரபணுவை ஆய்வு செய்ய நஞ்சுக்கொடி திசு மாதிரிகள் மூலம் ஆய்வக ஆய்வு. இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 10 மற்றும் 12 வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
- அம்னோசென்டெசிஸ், அதாவது FMR1 மரபணுவில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் அல்லது மாற்றங்களைக் கண்டறிய அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரி மூலம் பரிசோதனை. கர்ப்பத்தின் 15 மற்றும் 18 வது வாரங்களுக்கு இடையில் இந்த பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.
பலவீனமான எக்ஸ். சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
Fragile X சிண்ட்ரோம் இதுவரை குணப்படுத்தப்படவில்லை. குழந்தையின் திறனை அதிகரிக்கவும், அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் போக்கவும் சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படுகின்றன. இந்த சிகிச்சை முயற்சிக்கு குடும்ப உறுப்பினர்கள், மருத்துவர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள் அல்லது உளவியலாளர்களிடமிருந்து உதவி மற்றும் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. செய்யக்கூடிய சிகிச்சையின் வகைகள், உட்பட:
- சிறப்பு தேவை பள்ளி, பாடத்திட்டம், கற்றல் பொருட்கள் மற்றும் ஒரு வகுப்பறை சூழல் ஆகியவை உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் தேவைகளுக்கு ஏற்றவாறு மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளன.
- உளவியல் சிகிச்சை, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனுபவிக்கும் உணர்ச்சிக் கோளாறுகளை சமாளிக்கவும், பலவீனமான X நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுடன் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்குக் கல்வி கற்பிக்கவும், நோயாளியின் எதிர்மறையான சிந்தனை முறைகள் மற்றும் நேர்மறையானவற்றுக்கான பதில்களை மாற்றும் நோக்கத்துடன், புலனுணர்வு சார்ந்த நடத்தை சிகிச்சை மூலம் செய்யக்கூடிய உளவியல் சிகிச்சைகளில் ஒன்று.
- உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் இயக்கம், வலிமை, ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் உடல் சமநிலையை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
- பேச்சு சிகிச்சை, அதாவது பேச்சு அல்லது தகவல் தொடர்பு திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கும், அத்துடன் மொழியைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் வெளிப்படுத்துவதற்கும் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு முறை.
- தொழில் சிகிச்சை, வீட்டிலும் சுற்றுப்புறச் சூழலிலும் தினசரி வாழ்க்கையைச் சுதந்திரமாக மேற்கொள்ளும் நோயாளியின் திறனை அதிகப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
Fragile X சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் போக்கவும் கட்டுப்படுத்தவும் மருத்துவர்களால் மருந்துகளும் கொடுக்கப்படுகின்றன.
- மீதில்பெனிடேட், உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி ADHD ஐ ஏற்படுத்தினால்.
- SSRI ஆண்டிடிரஸண்ட்ஸ் (தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட செரோடோனின் மறுபயன்பாட்டு தடுப்பான்), பீதி தாக்குதல் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த, செர்ட்ராலைன், எஸ்கிடலோபிராம் மற்றும் டுலோக்செடின் போன்றவை.
- மனநோய் எதிர்ப்பு, அரிப்பிபிரசோல் போன்றவை, உணர்ச்சிகளை நிலைப்படுத்தவும், கவனத்தை மேம்படுத்தவும், பதட்டத்தை குறைக்கவும்.
- வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், வலிப்புத்தாக்கங்களிலிருந்து விடுபட பென்சோடியாசெபைன்கள் மற்றும் பினோபார்பிட்டல் போன்றவை.
உடையக்கூடிய எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் தடுப்பு
உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நிலை, அதைத் தடுப்பது கடினம். இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு முன்பு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு நோய்க்குறியைக் கடத்தும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைப் பார்க்க மரபணு சோதனை முக்கியமானது.
பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அறிவாற்றல், நடத்தை மற்றும் சமூகத் திறன்களில் அவர்களின் உயர்ந்த திறனை அடைய உதவுவதற்கு ஆரம்ப சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும்.
உடையக்கூடிய X. நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
உடையக்கூடிய எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் அரிதாகவே சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் அனுபவிக்கும் பல மருத்துவக் கோளாறுகள் உள்ளன.
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
- கேட்கும் கோளாறுகள்.
- குறுக்குக் கண்கள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்), கிட்டப்பார்வை மற்றும் ஆஸ்டிஜிமாடிசம் போன்ற பார்வைக் கோளாறுகள்.
- இதய கோளாறுகள்.
