டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் என்பது மரபணுக் கோளாறின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். குரோமோசோமில் சில மரபணு கூறுகள், துல்லியமாக குரோமோசோம் 22 இல் இழப்பு ஏற்படும் போது இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு பிரச்சனை காரணமாக, இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் பல்வேறு உடல்நல பிரச்சனைகளை சந்திக்க நேரிடும்.
டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலானவர்களுக்கு இந்த நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லை. இருப்பினும், டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர்கள் அதே நோயை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம். கருத்தரித்தல் செயல்பாட்டின் போது கருவின் மரபணு கூறுகளை உருவாக்குவதில் சிக்கல் இருக்கும்போது இந்த நோய் ஏற்படலாம்.
இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒரு சிறிய சதவீதத்தினர் கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அனுபவிப்பதில்லை. இருப்பினும், டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உள்ளன, அவை:
- பிறவி இதய குறைபாடுகள்.
- ஹரேலிப்.
- இரத்தத்தில் கால்சியம் பற்றாக்குறை.
- ஹார்மோன் அசாதாரணங்கள்.
- வளர்ச்சி கோளாறுகள்.
- எலும்பு அசாதாரணங்கள்.
டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் தீவிரத்தன்மை மற்றும் மரபணு கோளாறால் எந்த உறுப்பு அமைப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். பொதுவாக இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குழந்தை பிறந்ததிலிருந்து காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், குழந்தைகளாகவோ அல்லது குழந்தைகளாகவோ இருக்கும்போது மட்டுமே அறிகுறிகளைக் காட்டும் நோயாளிகளும் உள்ளனர்.
டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- நீண்ட முகம், நீண்ட மற்றும் அகலமான மூக்கு, கண் இமைகளின் பல மடிப்புகள், குறுகிய மற்றும் சிறிய காதுகள், சிறிய மற்றும் குறுகிய கன்னம் மற்றும் வாய், மற்றும் முகத்தின் சமச்சீரற்ற தோற்றம் போன்ற முக அம்சங்களில் உள்ள அசாதாரணங்கள்.
- உதடு, வாய் பிளவு, அண்ண பிளவு, சிறிய பற்கள் போன்ற பிரச்சனைகள். இதனால் குழந்தைகள் சாப்பிட முடியாமல் சிரமப்படுகின்றனர்.
- இதய முணுமுணுப்பு மற்றும் எளிதில் நீல நிறமாக இருக்கும் தோல் இருப்பது. பிறவி இதயக் குறைபாடு காரணமாக ஆக்ஸிஜன் நிறைந்த இரத்த ஓட்டம் இல்லாததால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.
- பலவீனமான தசைகள்.
- அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
- சுவாசக் கோளாறுகள், எடுத்துக்காட்டாக, அடிக்கடி மூச்சுத் திணறல் மற்றும் கனமானவை.
- மன மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள்.
- குழந்தையின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பலவீனமாக உள்ளது.
- ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற முதுகெலும்பு குறைபாடுகள்.
- தாமதமாக உட்காருதல், பேச்சு தாமதம் மற்றும் கற்றல் சிரமம் போன்ற வளர்ச்சிக் கோளாறுகள்.
டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
பொதுவாக, ஒரு நபர் தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும், தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறார். டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில், ஒரு மரபணு கோளாறு உள்ளது, இதில் குரோமோசோம் 22 இன் கூறுகளில் ஒரு சிறிய பகுதி காணவில்லை, துல்லியமாக q11.2 எனப்படும் இடம். இந்த காரணத்திற்காக, இந்த நிலை 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
குரோமோசோமின் இந்த பகுதியின் இழப்பு தந்தையின் விந்து செல்கள், தாயின் முட்டை செல்கள் அல்லது கரு வளரும் போது ஏற்படலாம். இந்த மரபணு கோளாறு உடலின் அனைத்து உறுப்பு அமைப்புகளையும் வெவ்வேறு அளவு தீவிரத்துடன் பாதிக்கிறது. சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முதிர்வயது வரை வளரலாம், ஆனால் சிலருக்கு கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உள்ளன, அவை மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியை உறுதியாகக் கண்டறிய, மருத்துவரிடம் இருந்து முழுமையான மருத்துவப் பரிசோதனை தேவை. இந்த பரிசோதனையில் உடல் பரிசோதனை மற்றும் X-கதிர்கள், இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனைகள் போன்ற துணை அடங்கும்.
டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
இதுவரை, டிஜார்ஜ் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. அதை அனுபவிக்கும் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் எதிர்காலத்தில் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுக்க வழக்கமான சுகாதார பராமரிப்பு மற்றும் கண்காணிப்புக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.
SiGeorge நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை, முழுமையான உடல் பரிசோதனை, வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் மதிப்பீடு, ஊட்டச்சத்து நிலையைப் பரிசோதித்தல் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனைகள் போன்ற ஆதரவை உள்ளடக்கிய வழக்கமான உடல்நலப் பரிசோதனைகளைப் பெற வேண்டும் அல்லது மேற்கொள்ள வேண்டும்.
மேலும் சிக்கல்களைத் தடுக்க அல்லது ஏற்கனவே அனுபவித்த சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க, டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பல சிகிச்சைகள் வழங்கப்படலாம், அவை:
- கால்சியம் குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிக்க கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி சப்ளிமெண்ட்ஸ் வழங்குதல்.
- நோயாளிக்கு பேச்சு குறைபாடுகள் அல்லது சிரமங்கள் இருந்தால் பேச்சு சிகிச்சை.
- இயக்க பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க பிசியோதெரபி.
- உளவியல் ரீதியான பிரச்சனைகள் அல்லது மனநல கோளாறுகள் இருந்தால் உளவியல் சிகிச்சை.நோய் எதிர்ப்பு மண்டல கோளாறுகளை சமாளிக்க சிகிச்சை.
- பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் உதடு பிளவு போன்ற சில உறுப்புகள் அல்லது உடல் பாகங்களின் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், குடும்பத்தினரின் நல்ல ஆதரவுடன், வழக்கமான சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவர்களின் பரிசோதனைகள், டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சாதாரணமாக, சுதந்திரமாக வாழலாம் மற்றும் சிக்கல்களைத் தவிர்க்கலாம்.
