ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி அல்லது ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி (AIS) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குழந்தைகளின் பாலினம் மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. இந்த நோய்க்குறி ஒரு ஆண் குழந்தை பல பாலினங்களுடன் அல்லது ஒரு பெண்ணுடன் பிறக்கிறது.
ஒரு குழந்தைக்கு ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் இல்லாத போது காணப்படும் சில புகார்கள் அல்லது அறிகுறிகள், பிறப்புறுப்பு மற்றும் கருப்பைகள் இல்லாத குழந்தைகள் அல்லது முழுமையாக வளர்ச்சியடையாத மற்றும் கிரிப்டோர்கிடிசம் கொண்ட ஆண்குறியைக் கொண்ட குழந்தைகள்.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிதான நிலை. இந்த நோய் ஒவ்வொரு 100,000 பிறப்புகளில் 13 குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட நோயாளிகள் ஆரோக்கியமான மற்றும் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும், ஆனால் அவர்களின் பாலியல் உறுப்புகளில் உள்ள அசாதாரணங்கள் காரணமாக குழந்தைகளைப் பெற முடியாது.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் சிண்ட்ரோம் X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது.இந்த கோளாறு ஆண்குறி வளர்ச்சி போன்ற ஆண் குணாதிசயங்களைக் கட்டுப்படுத்தும் ஹார்மோனான டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனுக்கு உடலால் பதிலளிக்க முடியாமல் போகும்.
பொதுவாக, ஒவ்வொருவருக்கும் இரண்டு வகையான பாலியல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன, அதாவது எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்கள்.பெண்களுக்கு XX குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதே சமயம் ஆண்களுக்கு XY குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறியில், ஆண் குழந்தைகள் XY குரோமோசோமுடன் பிறக்கிறார்கள், ஆனால் தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு கோளாறுகள் டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனுக்கு குழந்தையின் உடலின் பதிலில் தலையிடும்.
மேற்கூறிய நிலைமைகள் குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சியை அசாதாரணமாக உருவாக்குகின்றன. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் பாலின உறுப்புகள் ஆண் மற்றும் பெண் பாலின உறுப்புகளின் கலவையாக வளரும். இருப்பினும், அவரது உள் உறுப்புகள் ஆண் உள் உறுப்புகளாகவே உள்ளன.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் X குரோமோசோம் மரபணு அசாதாரணமானது தாயிடமிருந்து பெறப்படுகிறது. தாய்க்கு 2 X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், தாயின் பாலின உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் கோளாறு எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது, ஆனால் குறைபாடுள்ள X மரபணுவை அவர் தனது மகன்களுக்கு அனுப்ப முடியும்.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளியின் வகையைப் பொறுத்தது. இதோ விளக்கம்:
பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி (பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி/PAIS)
பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியில், டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனுக்கு குழந்தையின் உடல் பதிலளிக்காதது பாலியல் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கும், இதனால் குழந்தையின் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகள் ஒரு பெண் குழந்தை மற்றும் ஒரு ஆண் குழந்தையின் பாலினத்தின் கலவையாக இருக்கும்.
பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் (PAIS) அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:
- ஆண்குறியின் அடிப்பகுதியில் சிறுநீர் துளையுடன் சிறிய ஆண்குறி இருப்பது (ஹைபோஸ்பேடியாஸ்)
- யோனியில் பெரிய பெண்குறிமூலம் இருக்க வேண்டும் ஆனால் கருப்பை இல்லை
- கிரிப்டோர்கிடிசம், விரைகள் பிறக்கும்போது விதைப்பைக்குள் இறங்காது
- ஆண் நோயாளிகளில் மார்பக வளர்ச்சி (கின்கோமாஸ்டியா).
நோயாளிக்கு குடலிறக்க குடலிறக்கம் இருந்தால் தவிர, PAIS நோயாளிகளில் கிரிப்டோர்கிடிசம் பொதுவாக அங்கீகரிக்கப்படாது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.
முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி (முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி/REIN)
முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியில், உடல் டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோனுக்கு பதிலளிக்காது, எனவே ஆண் குழந்தை முற்றிலும் பெண் குழந்தையாக இருக்கும். இந்த நிலை 20 ஆயிரம் குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது.
முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியில் (CAIS) தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:
- யோனி உள்ளது, ஆனால் கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் இல்லை
- ஒரு குறுகிய யோனி ஆழம் உள்ளது, இது உடலுறவை கடினமாக்குகிறது
- பருவமடையும் போது சாதாரண மார்பக வளர்ச்சியை அனுபவிக்கும், ஆனால் அவள் வயதுடைய பெண்களை விட உயரமான உயரம்
- பருவமடையும் போது மாதவிடாய் மற்றும் அக்குள் அல்லது அந்தரங்க முடியின் வளர்ச்சி இல்லை
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை உங்கள் பிள்ளை காண்பித்தால் மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். உங்களுக்கு ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் மற்றும் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்கள் என்றால், உங்கள் பிள்ளைக்கு நோயைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிட்டிவிட்டி சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
குழந்தையின் பாலினம் ஆண் மற்றும் பெண் பாலினத்தின் கலவையாக இருப்பதால் பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் சிண்ட்ரோம் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படலாம். இது முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறியிலிருந்து வேறுபட்டது, இது குழந்தை பருவமடையும் போது மட்டுமே உணரப்படுகிறது, ஏனெனில் குழந்தைக்கு மாதவிடாய் வராது.
உங்கள் பிள்ளைக்கு AIS இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், மருத்துவர் பல பின்தொடர்தல் சோதனைகளைச் செய்வார், அதாவது:
- இரத்த பரிசோதனைகள், டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவை சரிபார்க்க, லுடினைசிங் ஹார்மோன் (LH), மற்றும் நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோன் (FSH)
- மரபணு சோதனைகள், பாலின குரோமோசோம்களைத் தீர்மானிக்க மற்றும் X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய
- இடுப்பு அல்ட்ராசவுண்ட், கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் இருப்பதைக் கண்டறிய
- பயாப்ஸி, கிரிப்டோர்கிட் நோயாளிகளில் அசாதாரண திசு வளர்ச்சியின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையைக் கண்டறிய
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி சிகிச்சை
ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிட்டிவிட்டி சிண்ட்ரோம் சிகிச்சைக்கு, மருத்துவர்கள் அறுவை சிகிச்சை செய்வார்கள். இருப்பினும், அறுவை சிகிச்சைக்கு முன், நோயாளியின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையின் பாலினத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கும்படி கேட்கப்படுவார்கள்.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், CAIS நோயாளிகளின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளை பெண்களாக வளர்க்கத் தேர்வு செய்கிறார்கள், ஏனெனில் அவர்களின் பாலினம் பிறப்புறுப்புக்குரியதாக இருக்கும். மறுபுறம், PAIS நோயாளிகளின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளின் பாலினத்தை தீர்மானிக்க கடினமாக இருப்பார்கள், ஏனெனில் அவர்களின் பிறப்புறுப்புகளின் வடிவம் ஆண் மற்றும் பெண் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது.
குழந்தையின் பாலினம் தீர்மானிக்கப்பட்ட பிறகு, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பாலினத்தின்படி நோயாளியின் பாலின வடிவத்தை சரிசெய்ய மருத்துவர் ஒரு அறுவை சிகிச்சை செய்வார். நோயாளி பருவமடைவதற்கு முன் அல்லது பின் அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம். செய்யக்கூடிய சில செயல்பாடுகள்:
- குடலிறக்கத்தை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை, இது ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி நோயாளிகளால் அடிக்கடி அனுபவிக்கப்படுகிறது.
- கிரிப்டோர்கிடிசம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு விரைகளை அகற்ற அல்லது விரைகளை விதைப்பைக்குள் நகர்த்துவதற்கான அறுவை சிகிச்சை
- ஹைப்போஸ்பாடியாஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஆணுறுப்பின் நுனிக்கு ஆணுறுப்பை நகர்த்துவதற்கான அறுவை சிகிச்சை
- ஒரு குறுகிய யோனி வடிவத்தை சரிசெய்வதற்கும், பெண்குறிமூலத்தின் அளவைக் குறைப்பதற்கும் அறுவை சிகிச்சை
- ஆண்களாக வளர்க்கப்பட்டு மார்பக வளர்ச்சியை அனுபவிக்கும் PAIS நோயாளிகளுக்கு மார்பகக் குறைப்பு அறுவை சிகிச்சை
- ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன் சிகிச்சை, மீசை மற்றும் தாடியின் வளர்ச்சி, ஆண்குறியின் வளர்ச்சி போன்ற ஆண் குணாதிசயங்களின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கும், குரலை கனமாக்குவதற்கும் மெஸ்டெரோலோன் போன்றவை.
- ஈஸ்ட்ரோஜன் ஹார்மோன் சிகிச்சையானது நோயாளியின் உடலை பெண் குணாதிசயங்களுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்க உதவுகிறது மற்றும் மாதவிடாய் நின்ற அறிகுறிகள் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸைத் தடுக்கிறது.
பெண்களாக வளர்க்கப்படும் நோயாளிகளுக்கு ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை மாதவிடாய் ஏற்படாது என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஏனெனில் அவர்களுக்கு கருப்பை இல்லை.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியிலிருந்து எழக்கூடிய பல சிக்கல்கள்:
- கூச்சம் அல்லது கோபம் மற்றும் சமூக தொடர்புகளைத் தவிர்ப்பது போன்ற உளவியல் சிக்கல்கள்
- ஆணாக வளர்க்கப்படும் PAIS நோயாளிகளின் அசாதாரண ஆண்குறி வளர்ச்சி, மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் மலட்டுத்தன்மை
- டெஸ்டிகுலர் புற்றுநோய், CAIS நோயாளி பருவமடைந்த பிறகு விரைகள் அகற்றப்படாததால்
- பெண்களாக வளர்க்கப்படும் நோயாளிகளுக்கு சந்ததிகள் இருக்க முடியாது, ஏனெனில் அவர்களுக்கு கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் இல்லை.
ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிட்டிவிட்டி சிண்ட்ரோம் தடுப்பு
மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி, ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி பரம்பரை காரணமாக மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படுகிறது. எனவே, இந்த நோயைத் தடுக்க முடியாது.
இருப்பினும், உங்கள் குழந்தை இந்த நோயினால் பாதிக்கப்படும் அபாயம் எவ்வளவு என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவரிடம் ஆலோசனை மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனையை நீங்கள் செய்யலாம், குறிப்பாக குடும்பத்தில் ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறியின் வரலாறு இருந்தால்.
